Genomic consequences of admixture in an experimentally founded sand lizard population
该研究通过对瑞典一个实验性建立的沙蜥种群进行低覆盖度全基因组测序，证实了将来自近交种群的个体与南部瑞典种群的个体进行杂交（遗传拯救）在约 20 年后显著提高了遗传多样性、降低了遗传负荷，并可能通过引入南部种群的有益适应性变异促进了种群恢复。
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502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Over-representation of sperm-associated deleterious mutations across wild and ex situ cheetah (Acinonyx jubatus) populations
该研究通过分析野生和圈养猎豹的基因组数据，揭示了精子相关基因中有害突变的显著富集可能是导致猎豹精子质量差的原因，同时证实了圈养繁殖计划能有效维持猎豹种群的遗传多样性。
Systemic mutagen exposures reported by normal kidney cell genomes
该研究通过对来自 10 个国家的正常肾脏和血液样本进行单分子双链测序，发现肾脏近端小管细胞基因组对包括马兜铃酸在内的多种系统性循环外源诱变剂具有高度敏感性，揭示了人类群体中普遍存在多种尚未完全明确的诱变暴露。
Comparative genomics of Cadophora luteo-olivacea reveals a divergent lineage, conserved functional repertoires, and strain-level variation in pathogenicity
本研究通过对 12 株来源广泛的*Cadophora luteo-olivacea*进行比较基因组分析，揭示了该物种存在一个显著分化的谱系（CBS 266.93）需重新分类，而其余菌株虽在基因组结构和功能潜能上高度保守，却在转座子含量、致病力强弱及诱导宿主微小 RNA 表达等方面表现出显著的菌株水平变异。
An introgressed galectin-like protein is a candidate driver of the human tropism in the intestinal parasite Cryptosporidium
该研究通过全基因组分析发现，人源隐孢子虫亚种（*C. parvum anthroponosum*）通过从人隐孢子虫（*C. hominis*）获得的一个编码凝集素样蛋白的基因片段，可能通过与人类胰岛素降解酶的相互作用，驱动了其适应人类宿主的特异性进化。
Benchmarking SNP-Calling Accuracy Against Known Citrus Pedigrees Reveals Pangenome Advantages Over Linear References
该研究通过构建柑橘超级泛基因组并利用已知亲缘关系的杂交后代进行基准测试，证实了尽管线性参考与图泛基因组在孟德尔遗传错误率上表现相似，但后者在重建亲本单倍型块及减少参考偏差方面具有显著优势，从而为利用泛基因组提升非模式物种变异检测准确性提供了新框架。
Socially regulated genes are spatially hyperconnected to enhancers in the ant brain
该研究通过构建哈氏弓背蚁脑部的 caste 特异性表观基因组图谱，揭示了社会调控基因在工蚁向生殖型转变过程中，其启动子与增强子之间预先存在的空间超连接性对于成年大脑可塑性和行为重编程至关重要。
Conditional genome-wide associations reveal novel genes
该研究提出了两种基于条件全基因组关联分析的新方法，并通过实验验证成功鉴定出三个调控拟南芥开花时间的新基因，展示了基于Knockoff框架在发现复杂性状相关基因方面的强大能力。
Genomic indicators of gene function: A systematic assessment of the human genome
该研究通过系统评估人类基因组，发现转录活性和进化保守性是指示蛋白质编码基因与非编码 RNA 功能的最强且最一致的基因组特征，同时强调了在区分功能序列与生物或实验噪声时需综合考虑这些指标及其他表观遗传和序列统计特征。
Multimodal droplet barcoding enableshigh-throughput linking of single-cell imaging and gene expression
该论文提出了一种多模态液滴条形码策略，通过实现单个微流控液滴在光学成像与测序测量间的追踪，成功将单细胞成像与基因表达分析以每分钟数百个细胞的高通量进行关联。