269 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本研究构建了入侵海鞘*Ascidiella aspersa*的高质量基因组与转录组资源，并结合35种其他被囊动物的比较基因组分析，揭示了被囊动物纲水平的基因组特征与进化多样性，并建立了在线数据库TUNOME以支持相关研究。
本文介绍了 Deep-Plant，这是一种针对植物监管基因组学开发的监督式基础模型，它通过利用大规模染色质状态实验数据直接预测基因组序列功能，在速度、准确性和可解释性上显著优于微调 DNA 语言模型的方法，并成功应用于拟南芥、水稻及玉米等物种。
该研究利用长读长测序和 CRISPR-Cas9 基因编辑技术，在棉铃虫中鉴定出由转座子插入导致失活的第二个甲状腺球蛋白样基因 HaVipR2 是 Vip3Aa 毒素抗性的一种新机制，揭示了此类蛋白是鳞翅目害虫抗性进化的重复靶点。
该研究通过分析野生和圈养猎豹的基因组数据，揭示了精子相关基因中有害突变的显著富集可能是导致猎豹精子质量差的原因，同时证实了圈养繁殖计划能有效维持猎豹种群的遗传多样性。
该研究通过对来自 10 个国家的正常肾脏和血液样本进行单分子双链测序，发现肾脏近端小管细胞基因组对包括马兜铃酸在内的多种系统性循环外源诱变剂具有高度敏感性，揭示了人类群体中普遍存在多种尚未完全明确的诱变暴露。
该研究通过构建柑橘超级泛基因组并利用已知亲缘关系的杂交后代进行基准测试，证实了尽管线性参考与图泛基因组在孟德尔遗传错误率上表现相似，但后者在重建亲本单倍型块及减少参考偏差方面具有显著优势，从而为利用泛基因组提升非模式物种变异检测准确性提供了新框架。
该研究通过系统评估人类基因组，发现转录活性和进化保守性是指示蛋白质编码基因与非编码 RNA 功能的最强且最一致的基因组特征，同时强调了在区分功能序列与生物或实验噪声时需综合考虑这些指标及其他表观遗传和序列统计特征。
该研究通过整合单细胞染色质可及性图谱、深度学习模型（STEAM）及跨物种进化信息，利用“进化迁移学习”策略成功构建了覆盖人类、小鼠及 239 种哺乳动物全基因组范围的增强子景观预测框架，从而克服了人类发育阶段分子数据缺失的难题。
该研究开发了 Nascent CUT&Tag 技术，揭示了转录因子 GAF 和 PHO 在 DNA 复制后于新合成染色质上的差异化重结合动力学，并发现 GAF 的早期结合依赖于 BAF 染色质重塑复合物及特定的基序特征，从而将复制后染色质组装与细胞周期调控及发育功能联系起来。
该研究通过对 440 例子宫内膜癌全基因组测序数据的分析，揭示了分子亚型特异性的内源性突变机制（如 LINE-1 逆转录转座、POLE 缺陷及错配修复缺陷相关特征）与肿瘤基因组架构的关联，并首次发现宿主代谢状态（BMI）与肿瘤突变负荷呈负相关，从而建立了将突变发生机制、基因组特征与宿主代谢背景相联系的综合框架，为风险分层和治疗策略提供了新见解。