基因组学探索着生命最底层的密码,致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室,而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中,我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本,确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。

我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本,将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读,帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者,还是对生命奥秘充满好奇的探索者,这里都能为您提供清晰、及时的资讯。

以下是该领域最新发布的论文列表,邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。

🧬 genomics

Evo 2 Predicts Cardiomyopathy-Associated Variants and Elucidates Their Underlying Mechanisms

本研究证明,Evo 2 人工智能模型通过识别关键结构特征和转录因子结合基序,在预测心肌病相关变异致病性方面实现了高准确度,并阐明了其潜在的分子机制,为心血管遗传学中解决意义未明变异提供了一种前景广阔的工具。

kurozumi, a., otsuka, n., Masamichi, I., kawakami, t., Isagawa, T., kodera, s., takeda, n.2026-05-17
🧬 genomics

Integrative host transcriptomic and mucosal microbiome profiling reveals region-specific host-microbiome associations across the human intestine

本研究利用克罗恩病患者的非炎症性肠组织配对转录组与黏膜微生物组谱分析,揭示尽管免疫和屏障通路驱动全肠范围内的宿主 - 微生物组关联,但回肠末端表现出独特的、区域特异性的相互作用,涉及在大肠中未观察到的代谢和屏障维持通路。

Ryu, E. P., Keller, C. A., Nichols, R. G., Tran, H. N., Brocious, P. R., Harris, L. R., Koltun, W. A., Yochum, G. S., Da (…)2026-05-14