Genetic background shapes AI-predicted variant effects
该研究提出了个性化变异效应预测（pVEP）框架，揭示了遗传背景会显著改变人工智能对临床变异效应的预测结果，表明同一变异在不同遗传背景下可能呈现致病或良性的异质性，从而强调了在变异注释中考虑遗传多样性的重要性。
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genomics
269 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
A pseudo-phased genome assembly for Hemileia vastatrix reveals an isolate-specific chromosomal haploid trisomy
本研究构建了咖啡叶锈菌（Hemileia vastatrix）隔离株 Hv178a 的伪单倍型染色体水平基因组，揭示了其高度重复的基因组特征，并发现该菌株特有的第 17 号染色体三体性可能与其毒力变化相关。
A High-Quality Genome Assembly of Chaetoceros muelleri Reveals Extensive Gene Duplication, Functional Diversification, and Unique Lineage-Specific Innovation
本研究利用 PacBio HiFi 长读长测序技术，结合从波罗的海沉积物中复苏的活细胞，首次构建了硅藻*Chaetoceros muelleri*的高质量基因组，揭示了其通过转座子介导的基因组可塑性驱动基因家族扩增、功能多样化及谱系特异性创新，从而适应海洋环境的进化机制。
Using the DNA language model, GROVER, to parse effects of sequence, chromatin and regulatory features on genome stability
该研究利用 DNA 语言模型 GROVER 解析了序列、染色质及调控特征对基因组稳定性的影响，发现尽管整合染色质数据能提升细胞类型特异性预测，但 DNA 序列本身已编码了大部分决定双链断裂模式的关键信息。
Enhancer hubs govern chromatin topology and Th17 identity
该研究通过整合 ATAC-STARR-seq、CRISPR 筛选和染色质构象捕获技术，揭示了增强子枢纽如何通过 CTCF 非依赖的层级三维染色质拓扑结构调控 Th17 细胞的命运决定与功能身份。
Comparative Genomics Reveals the Ancestral Recombination Landscape of Placental Mammals
该研究通过重建胎盘哺乳动物的祖先核型与重组图谱，揭示了低重组率的常染色体区域受更强纯化选择约束且富集细胞功能通路，而高重组率区域约束较弱且富集调控与免疫通路，并发现尽管存在染色体进化差异，祖先重组热点在多个谱系中得以保留，但重组冷点并未表现出保守性。
NanoPlasmiQC: Full plasmid sequencing with ONT long-reads and automatic data analysis
本文介绍了一种名为 NanoPlasmiQC 的基于 Oxford Nanopore 长读长测序技术的低成本自动化工作流程，能够在一天内完成全长质粒测序及数据分析，其单质粒成本甚至可低于单次 Sanger 测序反应。
Beyond the mean: genetic control of gene expression fidelity and dispersion
该研究利用单细胞基因组学技术揭示基因表达离散度是一种独立于平均表达水平的、具有遗传基础的调控维度，反映了基因调控的保真度，并阐明了其在发育、疾病及细胞表型中的生物学意义。
Developmental Correlates of Epigenetic and Polygenic Indices of Cognition and Educational Attainment from Birth to Young Adulthood
该研究利用四个队列发现，基于成人数据构建的表观遗传认知指数（Epigenetic-g）与多基因指数相互独立，能够捕捉儿童认知和学业表现中未被多基因指数解释的遗传及独特环境变异，且该指数在幼儿期具有可塑性，至青春期趋于稳定，但与纵向认知增长无显著关联。
Global population structure and phase variation of serotype 12F Streptococcus pneumoniae following the introduction of pneumococcal conjugate vaccine
该研究通过全球基因组分析揭示，肺炎链球菌 12F 血清型的全球流行由特定区域谱系及全球传播的多重耐药 GPSC26 谱系共同驱动，并发现一种由 DNA 链滑移突变介导的可逆性荚膜表达开关机制，使部分细菌亚群能够逃避疫苗诱导的抗体杀伤。