Global genomic diversity of the selfing nematode Caenorhabditis tropicalis correlates with geography
该研究通过对 785 株野生*Caenorhabditis tropicalis*的基因组测序发现，尽管该物种主要进行自交，但其遗传多样性与地理分布密切相关，起源于太平洋地区，并依赖占基因组比例极小却富含适应性基因的超分歧区域（HDRs）来维持全球分布和适应环境。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Strategy Sets the Scene: Genetic architecture of linalool resistance in Botrytis cinerea
该研究通过暴露 83 株灰葡萄孢菌于芳樟醇并分析其表型与基因组，揭示了该病原菌对芳樟醇存在广泛的表型多样性，鉴定出 101 个与膜运输和应激调控相关的候选基因，并发现菌丝形态特征比代谢特征具有更复杂的遗传架构，从而阐明了专性病原菌应对宿主化学防御的遗传基础。
Sample barcoding-associated technical variation in probe-based single-cell RNA sequencing
该研究指出 10x Genomics Flex v1 探针组条形码会引入显著且可重复的技术变异，导致在样本与条形码混淆时产生大量差异表达基因假阳性，而 Flex v2 通过解耦样本条形码与探针杂交有效解决了这一问题，强调了在探针基单细胞测序中实验设计的重要性。
Evolutionary transfer learning enables organism-wide inference of mammalian enhancer landscapes
该研究通过整合单细胞染色质可及性图谱、深度学习模型（STEAM）及跨物种进化信息，利用“进化迁移学习”策略成功构建了覆盖人类、小鼠及 239 种哺乳动物全基因组范围的增强子景观预测框架，从而克服了人类发育阶段分子数据缺失的难题。
Temporal shifts in polygenic traits track major epidemics in Western Eurasia
该研究通过整合现代全基因组关联分析与超过 3500 名欧亚古人的基因组数据，揭示了西欧亚人群在 1 万年间针对传染病相关多基因性状的显著演变，并证实这些变化与查士丁尼瘟疫、安东尼瘟疫及中世纪麻疹爆发等重大疫情密切相关，且涉及调控免疫反应的多种代谢通路。
Nascent CUT&Tag captures transcription factor binding after chromatin duplication
该研究开发了 Nascent CUT&Tag 技术，揭示了转录因子 GAF 和 PHO 在 DNA 复制后于新合成染色质上的差异化重结合动力学，并发现 GAF 的早期结合依赖于 BAF 染色质重塑复合物及特定的基序特征，从而将复制后染色质组装与细胞周期调控及发育功能联系起来。
Genome-wide characterization of extant clonal diversity in Chilean Carmenere
本研究通过构建智利佳美娜（Carmenere）克隆的染色体级别基因组组装并对 12 个克隆进行全基因组测序，鉴定出大量克隆特异性变异，揭示了该品种在编码区（特别是涉及植物 - 病原体互作及次生代谢的基因）的遗传多样性，为克隆选择与种质资源保护提供了高分辨率基因组依据。
Endogenous mutational mechanisms and metabolic context shape endometrial cancer
该研究通过对 440 例子宫内膜癌全基因组测序数据的分析，揭示了分子亚型特异性的内源性突变机制（如 LINE-1 逆转录转座、POLE 缺陷及错配修复缺陷相关特征）与肿瘤基因组架构的关联，并首次发现宿主代谢状态（BMI）与肿瘤突变负荷呈负相关，从而建立了将突变发生机制、基因组特征与宿主代谢背景相联系的综合框架，为风险分层和治疗策略提供了新见解。
Genetic background shapes AI-predicted variant effects
该研究提出了个性化变异效应预测（pVEP）框架，揭示了遗传背景会显著改变人工智能对临床变异效应的预测结果，表明同一变异在不同遗传背景下可能呈现致病或良性的异质性，从而强调了在变异注释中考虑遗传多样性的重要性。
A pseudo-phased genome assembly for Hemileia vastatrix reveals an isolate-specific chromosomal haploid trisomy
本研究构建了咖啡叶锈菌（Hemileia vastatrix）隔离株 Hv178a 的伪单倍型染色体水平基因组，揭示了其高度重复的基因组特征，并发现该菌株特有的第 17 号染色体三体性可能与其毒力变化相关。