CDK12 and CDK13 suppress distinct intronic polyadenylation sites
本研究证实CDK12和CDK13在抑制内含子多腺苷酸化以维持转录本完整性方面发挥不同作用,并揭示由此产生的提前终止转录本具有翻译能力,可生成新型内含子肽,这些肽段在CDK12/13缺陷型癌症中可作为肿瘤特异性新抗原。
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基因组学探索着生命最底层的密码,致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室,而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中,我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本,确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
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本研究证实CDK12和CDK13在抑制内含子多腺苷酸化以维持转录本完整性方面发挥不同作用,并揭示由此产生的提前终止转录本具有翻译能力,可生成新型内含子肽,这些肽段在CDK12/13缺陷型癌症中可作为肿瘤特异性新抗原。
GREGoR 联盟开发了一种模块化、可互操作的数据模型,以标准化来自不同临床站点的大量组学和表型数据,成功整合了来自超过 12,000 名参与者的信息,从而推动大规模罕见病研究和跨研究分析。
作者们介绍了一种名为KAS-CUT&Tag的新方法,该方法将N3-乙氧基化标记与CUT&Tag技术相结合,用于直接在体内绘制RNA聚合酶II转录泡的图谱,揭示了其在不同基因间的独特分布特征以及在复制依赖性组蛋白基因上的特异性富集现象。
本文介绍了 SelHap,这是一种基于单倍型的流程,通过明确针对相对于现有背景的新颖序列内容来对基因组进行优先级排序以支持迭代泛基因组扩展,从而比当前基于多样性的策略更有效地最大化非冗余遗传信息的添加。
本研究证明,仅依赖序列相似性进行泛基因组基因家族鉴定会在进化推断中引入显著偏差,并建议采用结合基于图的直系同源关系与序列细化的两步策略以确保结果的准确性。
本研究证明,Evo 2 人工智能模型通过识别关键结构特征和转录因子结合基序,在预测心肌病相关变异致病性方面实现了高准确度,并阐明了其潜在的分子机制,为心血管遗传学中解决意义未明变异提供了一种前景广阔的工具。
本研究利用 VAST-TOOLS 揭示,人类外周组织(肝、肺、肾和结肠)中失调的微外显子剪接并非主要疾病驱动因素,而是更广泛的细胞剪接稳态崩溃的标志,最终损害蛋白质相互作用网络并促成慢性疾病表型。
本文呈现了果蝇属中*Drosophila yakuba*的*Lst8*直系同源基因模型,该模型作为基因组教育合作项目的一部分,旨在研究胰岛素/胰岛素样生长因子信号通路在果蝇属中的进化。
本综述审视了过去三十年间真菌基因组学的演变,强调了长读长测序如何提升组装质量,同时指出持续存在的分类学缺口,并概述了为实现整个真菌界全面、高质量基因组资源所确立的关键优先事项。
本研究利用克罗恩病患者的非炎症性肠组织配对转录组与黏膜微生物组谱分析,揭示尽管免疫和屏障通路驱动全肠范围内的宿主 - 微生物组关联,但回肠末端表现出独特的、区域特异性的相互作用,涉及在大肠中未观察到的代谢和屏障维持通路。