415 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
通过将单核苷酸多态性（SNP）数据重新映射到水牛原生参考基因组，本研究揭示了尼利-拉维水牛的选择特征存在于 T 细胞共刺激和细胞因子信号传导基因网络中，而非经典的牛结核病候选基因中，从而强调了利用物种特异性基因组资源对于准确推断疾病抗性的至关重要性。
本文展示了伪拟黑腹果蝇（*Drosophila pseudoobscura*）中密度调节蛋白（DENR）同源物的基因模型，该研究作为一项调查整个果蝇属中胰岛素信号通路演化的本科研究项目的一部分。
本研究利用来自336份人类大脑样本的深度RNA测序和基因型数据，识别出数千个显著影响可变剪接的短串联重复序列，揭示了它们在调节RNA结合蛋白相互作用以及为阿尔茨海默病和精神分裂症等大脑相关疾病的遗传风险做出贡献方面的潜在作用。
本研究验证了纳米孔全基因组测序作为临床碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌监测中一种具有成本效益工具的有效性，证明了其在解析基因组背景以及确定准确进行物种鉴定、菌株分型和质粒水平流行病学研究所需的特定测序深度（10x 至 40x）方面优于常规诊断方法。
本文介绍了 Pan20，这是一个基于 MorexV3 参考基因组和全球多样性数据构建的大麦泛基因组图谱，该图谱利用一种新颖的贪婪映射策略和实用单倍型图（PHG）方法，实现了精确的序列比对、存在/缺失变异检测以及超越单一线性参考基因组限制的高效基因组填补。
本研究介绍了 BLink-seq，这是一种与标准短读长平台兼容的、可扩展且低成本的连读测序框架，通过在黑腹果蝇中的验证以及在大西洋银鱼种群中的大规模应用，证明了其能够实现非模式生物群体规模的染色体级相位单倍型生成和结构变异检测。
SuSiNE 是一种增强型遗传精细映射方法，它通过引入带符号的功能先验和多盆地集成技术来扩展 SuSiE，旨在提高因果变异的恢复能力、解决连锁不平衡歧义并提供稳健的诊断，同时避免纯度过滤的陷阱。
这项研究揭示了在红细胞生成过程中，被称为“媒人”（matchmakers）的特定顺式作用调控元件如何集中粘连蛋白介导的环挤压作用，以增强染色质相互作用并驱动关键基因的表达，从而塑造红细胞分化所需的3D基因组结构。
这项利用纳米孔测序技术在拟南芥中进行的研究表明，与可及区域相比，核苷酸切除修复（NER）和错配修复（MMR）等 DNA 修复途径在异染色质和转座元件中的效率较低，而染色质重塑因子和 RNA 指导的 DNA 甲基化组分的突变通过可能涉及转录变化或基因组不稳定性而非局部修复缺陷的机制，显著提高了全基因组范围内的突变率。
通过整合来自不同人类样本的长读长基因组和转录组数据，本研究表征了人类泛基因组的蛋白质编码重复基因，以发现数千个新型拷贝数多态性基因，通过将假基因重新分类为功能性基因来完善现有的基因模型，并揭示了进化约束主要存在于祖先而非近期衍生的重复基因中。