368 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本研究通过牛津纳米孔测序技术，首次为极度濒危的加拉帕戈斯特有种——加拉帕戈斯斯卡莱西亚菊（*Scalesia gordilloi*）构建了高质量、高连续性的参考基因组，旨在为该物种内斯卡莱西亚辐射演化过程中的保护基因组学及比较进化研究建立基础资源。
本文介绍了一种利用图论指标（特别是优越的 C4 描述符）的基于网络的框架，用于对 Hi-C 数据中的亚兆碱基染色体间相互作用进行可视化和分析，从而揭示了相对于核包膜组织染色体的共享相互作用热点和独特的调节斑块。
本文介绍了对 *Drosophila eugracilis* 中密度调节蛋白（DENR）同源物的基因模型，该研究作为基因组学教育伙伴关系项目的一部分，旨在研究胰岛素/胰岛素样生长因子信号通路在黑腹果蝇属中的演化。
本文提出了一个通过区分进化新颖性与设计效率来评估生成式基因组设计生物安全风险的框架，发现虽然 Evo 2 模型显著提高了创建可行噬菌体基因组的能力，但其输出结果在系统发育上仍与天然序列相近，这表明其在从头构建危害方面的生物安全风险仅为低到中等。
这项研究表明，作为世界上最濒危的须鲸之一，莱斯鲸在墨西哥湾作为一个小型隔离种群已持续存在了数万年，尽管近期曾发生过来自布氏鲸的基因渗入事件，但除非立即采取管理行动以促进种群增长，否则该物种仍面临着由近交和基因组侵蚀导致的高未来灭绝风险。
本文展示了首个丝状真菌——拟定孢子菌（*Podospora anserina*）的 Hi-C 数据集及其相关的多分辨率 3D 模型，为可视化其染色体空间结构组织并将其与现有组学数据进行整合提供了关键资源。
本研究利用超过10万个小鼠垂体核在发情周期中的单核多组学分析，绘制了阶段特异性的转录与表观遗传重塑图谱，揭示了调控细胞状态转变和激素基因表达的动态基因调节回路——特别是促性腺细胞中由ETS2驱动的机制。
本文介绍了层次化置信传播（Hierarchical Belief Propagation, HBP）和图增强精细映射（Graph-Augmented Fine-Mapping, GAFM），这些方法通过消息传递利用关系生物结构，在准确性和速度方面显著超越了现有的贝叶斯精细映射工具，特别是在解决弱信号下的因果变异以及跨物种研究方面。
本研究介绍了 lrSAGA，这是一种专门的组装工具，它有效地缓解了单细胞多重置换扩增（MDA）中固有的高嵌合率和覆盖偏差问题，从而能够为多种未培养的微生物真核生物生成准确、高质量的长读长基因组组装。
本文介绍了末端图谱绘制技术（Terminal Mapping），这是一种新型的高通量、非连接酶依赖型方法，通过结合线性扩增和 poly-A 加尾技术来分析宿主-插入连接处，在检测病毒整合位点方面优于传统技术，并具有更高的稳健性和更低的偏差。