502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本研究利用 PacBio HiFi 长读长测序技术，结合从波罗的海沉积物中复苏的活细胞，首次构建了硅藻*Chaetoceros muelleri*的高质量基因组，揭示了其通过转座子介导的基因组可塑性驱动基因家族扩增、功能多样化及谱系特异性创新，从而适应海洋环境的进化机制。
该研究通过比较基因组学分析，揭示了作为“电力制食品”底盘菌株的* Cupriavidus necator* H16 与已获食品认证的*Xanthobacter* sp. SoF1 在基因组结构、氮代谢策略及生物安全性方面的关键差异，为优化地球及太空闭环蛋白质生产提供了设计依据。
该研究发现，基于 DNA 甲基化的衰老时钟在遗传背景混杂（特别是非洲裔）的个体中预测年龄和阿尔茨海默病风险的能力显著下降，主要归因于不同人群间甲基化模式的差异及特定遗传调控变异频率的不同，从而凸显了提升跨人群适用性的必要性。
该研究建立了一种无需固定剂的脑细胞核富集工作流程，结合荧光激活核分选（FANS）与基于纳米抗体的 nanoCUT&Tag 技术，实现了对人及小鼠冷冻脑组织中多种神经血管单元细胞类型的高灵敏度表观基因组及多组学分析。
埃及基因组计划（EGP1K）通过对 1,024 名埃及人的全基因组测序，揭示了该群体独特的遗传结构、丰富的变异特征及与中东人群的紧密联系，并指出直接套用欧洲人群的多基因风险评分阈值会导致风险分层严重偏差，从而强调了建立埃及人群特异性遗传参考标准的重要性。
该研究通过渗透压胁迫实验揭示，果蝇与人类基因组在三维组织原则上存在根本差异：果蝇的 A 区室主要由具有液 - 液相分离能力的 Su(Hw) 和γH2Av 驱动形成，且其染色质环恢复快于区室结构，而人类基因组则依赖 CTCF 和异染色质驱动的 A/B 区室长程相互作用，表现出快速且完整的应激恢复能力。
本研究构建了首个单倍型解析的猪端粒到端粒（T2T）基因组，填补了参考基因组空白，并通过整合跨物种同源性分析定义了异种嵌合兼容性评分，为异种移植和嵌合体研究的基因组工程提供了关键基础资源。
该研究发现，与人类及其他哺乳动物中早期丧母通常导致加速衰老和表观遗传改变的模式相反，非洲草原象孤儿并未表现出表观遗传年龄加速或显著的甲基化差异，这暗示大象可能进化出了缓冲早期创伤表观遗传影响的机制。
该研究利用 DNA 语言模型 GROVER 解析了序列、染色质及调控特征对基因组稳定性的影响，发现尽管整合染色质数据能提升细胞类型特异性预测，但 DNA 序列本身已编码了大部分决定双链断裂模式的关键信息。
本文提出了 DenMark，一种基于贝叶斯分层模型和希尔伯特空间高斯过程近似的统一统计框架，旨在从单细胞分辨率空间转录组数据中准确识别与局部细胞密度相关的基因并量化其不确定性。