Enhancer hubs govern chromatin topology and Th17 identity
该研究通过整合 ATAC-STARR-seq、CRISPR 筛选和染色质构象捕获技术,揭示了增强子枢纽如何通过 CTCF 非依赖的层级三维染色质拓扑结构调控 Th17 细胞的命运决定与功能身份。
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基因组学探索着生命最底层的密码,致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室,而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中,我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本,确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
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以下是该领域最新发布的论文列表,邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该研究通过整合 ATAC-STARR-seq、CRISPR 筛选和染色质构象捕获技术,揭示了增强子枢纽如何通过 CTCF 非依赖的层级三维染色质拓扑结构调控 Th17 细胞的命运决定与功能身份。
该研究通过整合 670 万个单核转录组数据,揭示了小鼠不同杂交组合中细胞类型特异性的基因调控变异景观,阐明了顺式作用变异主要驱动遗传分歧而反式作用效应更具细胞类型特异性且受组织环境影响的规律,并指出单细胞分辨率对于解析复杂调控网络的重要性。
该研究通过重建胎盘哺乳动物的祖先核型与重组图谱,揭示了低重组率的常染色体区域受更强纯化选择约束且富集细胞功能通路,而高重组率区域约束较弱且富集调控与免疫通路,并发现尽管存在染色体进化差异,祖先重组热点在多个谱系中得以保留,但重组冷点并未表现出保守性。
LoRTIA Plus 是一款化学方法无关的特征优先软件套件,通过采用适配器感知和质量过滤策略来检测转录起始/终止位点及内含子,在多种长读长测序化学方法和物种(从病毒到人类)的基准测试中,展现出优于现有工具的高精度转录本注释与重构性能。
该研究通过引入单倍型定相和表达谱分析,揭示了 Rauvolfia tetraphylla 中育亨宾生物合成途径的复杂性,指出先前研究因忽视全基因组三倍化及单倍型定相而错误识别了嵌合基因,并发现了具有组织特异性表达及偏好性相互作用的同源基因副本。
该研究利用新型全基因组测序技术,通过分析正常人类结肠隐窝中的复杂插入缺失突变,揭示了非 homologous 末端连接(NHEJ)修复机制在生理相关染色质环境中处理自然发生 DNA 损伤的特征。
本文介绍了一种名为 NanoPlasmiQC 的基于 Oxford Nanopore 长读长测序技术的低成本自动化工作流程,能够在一天内完成全长质粒测序及数据分析,其单质粒成本甚至可低于单次 Sanger 测序反应。
该研究利用单细胞基因组学技术揭示基因表达离散度是一种独立于平均表达水平的、具有遗传基础的调控维度,反映了基因调控的保真度,并阐明了其在发育、疾病及细胞表型中的生物学意义。
该研究利用四个队列发现,基于成人数据构建的表观遗传认知指数(Epigenetic-g)与多基因指数相互独立,能够捕捉儿童认知和学业表现中未被多基因指数解释的遗传及独特环境变异,且该指数在幼儿期具有可塑性,至青春期趋于稳定,但与纵向认知增长无显著关联。
本文提出了 ICePop 框架,通过在元细胞(metacell)分辨率下整合 GWAS 与单细胞转录组数据,有效平衡了统计功效与细胞状态异质性检测能力,从而精准识别疾病相关的特定细胞状态并揭示其潜在机制。