🧬 genomics
A genomic tool to tackle cryptic diversity demonstrates the potential for off-target use of GT-seq panels
本研究开发并验证了一种灵活的 GT-seq 基因组检测面板，该面板不仅解析了白鲑（*Coregonus artedi*）复合体内的隐性多样性，还成功实现了交叉扩增以识别相关的白鱼物种，从而能够对劳伦斯湖大湖区早期生命阶段进行大规模的生态监测。
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genomics
368 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
Co-Expressed MicroRNAs Identify Potential Mechanisms Underlying Risk for Multimorbid Depression and Type 2 Diabetes in Midlife Women
本研究识别了中年糖尿病前期女性中共表达的微RNA及其相关的mRNA靶点，揭示了代谢、炎症、内分泌及应激相关通路可能在这一人群中患多病性抑郁症和2型糖尿病风险增加的过程中发挥作用。
🧬 genomics
Benchmarking long-read RNA-sequencing technologies with LongBench: a cross-platform reference dataset profiling cancer cell lines with bulk and single-cell approaches
本文介绍了 LongBench，这是一个综合性的多平台参考数据集，通过批量、单细胞及单细胞核长读段 RNA 测序技术对八种人类肺癌细胞系进行了剖析，该数据集系统地评估了它们的性能，以揭示在基因层面分析中具有高度一致性，但在转录本层面和异构体分辨率方面由于平台特有的偏差而导致一致性降低的现象。
🧬 genomics
Interspecies variation of 45S ribosomal DNA in vertebrates
本研究利用来自脊椎动物基因组计划（Vertebrate Genomes Project）的染色体级组装序列揭示了，跨越脊椎动物的 45S 核糖体 DNA 位点是一个多层级的进化系统，其特征在于基因组架构和拷贝数存在谱系特异性的变异，同时保持着一种从高度稳定的 rRNA 编码区向快速分化的间隔序列过渡的序列保守性梯度。
🧬 genomics
Metagenomic prediction of methane emissions in sheep using single- and multi-matrix BLUP models with taxonomic and functional microbial features
本研究表明，在单矩阵和多矩阵 BLUP 模型中使用结合了基于 COG 的功能特征的长读长宏基因组数据，能够准确预测绵羊的肠道甲烷排放量，其表现优于分类学特征，并表明仅凭功能注释对于有效的甲烷减排策略而言已足够。
🧬 genomics
Whole genome sequencing and variant discovery in 344 global grasspea (Lathyrus sativus L.) lines
本研究通过为344份全球品系生成全基因组测序数据，并开发一个包含超过150万个变异位点的高密度SNP标记集，以促进未来的育种和性状发现，从而解决了被忽视的作物草豌豆在基因组资源方面的空白。
🧬 genomics
Scalable in vivo cardiac functional genomics with compressed AAV-Perturb-seq reveals a common mitochondrial response to perturbation
本研究介绍了一种可扩展的体内压缩型 AAV-Perturb-seq 平台，该平台成功地将心脏中的基因型与表型联系起来，揭示了线粒体转录组改变是应对多种遗传扰动的共同反应。
🧬 genomics
Persistent circulation of Rift Valley fever virus lineage C in Rwanda, 2022-2025
本研究利用 2022 年至 2025 年间家畜样本的纳米孔测序技术，旨在证明卢旺达反复发生的里夫特谷热疫情是由 C 系谱的持续本地循环而非重复的病毒引入所驱动的。
🧬 genomics
CLASH (Chromatin Loop Across-sample Score Harmonizer) quantifies the relative contributions of genetic variation, methylation, and CTCF occupancy on chromatin loop strength across individuals
本研究引入了 CLASH，这是一个通过利用多模态基因组数据来协调不同个体间染色质环调用的计算框架，旨在量化遗传变异、甲基化和 CTCF 占位如何共同塑造人类群体中差异性的环形成与强度。
🧬 genomics
Architectural fragility of gene regulatory networks underlies hematopoietic stem cell aging
通过分析迄今为止规模最大的单细胞人类造血干祖细胞多组学图谱，本研究揭示了衰老驱动了由熵介导的复杂远端增强子网络的选择性塌缩，同时保留了富含GC含量的启动子结构，这种全局性的重构导致了应激过度激活、髓系偏向以及自我更新能力的丧失。