🧬 基因组学
TRIM28 preserves ovarian identity by stabilising lineage-specific transcription factor hubs
这项研究揭示了 TRIM28 主要通过作为转录共调节因子，通过 SUMO 化作用稳定谱系特异性转录因子枢纽（如 FOXL2 和 NR5A2），而非通过维持 H3K9me3 依赖性的异染色质，来保护卵巢细胞身份。
🧬 Category
genomics
415 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 基因组学
Multidimensional variation and population stratification across 8000 complete human centromeres
本研究通过整合多样化的基因组组装，构建了一个包含超过8,000个完整人类着丝粒的多维综合遗传变异图谱，揭示了广泛的结构多样性、群体分层以及一个平衡结构创新与突变约束的双轨进化模型，同时为理解着丝粒生物学及其相关疾病提供了关键资源。
🧬 基因组学
An updated assessment of the genomic health of Odocoileus
本研究利用全基因组数据，首次提供了骡鹿的遗传负荷估计值，并更新了白尾鹿的纯合片段评估，揭示了基鹿中上升的近交水平，以及由于历史瓶颈效应导致的太平洋西北部骡鹿种群中增加的遗传负荷。
🧬 基因组学
Perturb-seq resolves physiologic programs and bidirectional regulation of non-canonical NF-κB signaling in epidermal organoids
本研究利用 Perturb-seq 在具有生理相关性的表皮类器官模型中，揭示了角质形成细胞分化的遗传驱动因子，并阐明了非典型 NF-κB 信号通路在晚期分化中的双向作用，克服了以往基于二维培养筛选的局限性。
🧬 基因组学
Integrating epigenomic features reveals principles of chromatin-state organization
通过整合全基因组表观基因组图谱，本研究识别出五种主要的染色质状态，并揭示了细胞类型特异性差异主要由 Polycomb 相关染色质的重塑所驱动，而 CTCF 相关染色质则作为关键的结构锚点，将染色质组织与三维基因组结构联系起来。
🧬 基因组学
The genetic control of rapid genome content divergence in Arabidopsis thaliana
通过分析超过 1,100 个拟南芥（*Arabidopsis thaliana*）基因组，本研究确定了涉及顺式和反式作用位点以调节重复序列丰度的复杂遗传架构，并揭示了纯化选择作用于约束基因组含量快速分化。
🧬 基因组学
Allele-specific chromatin modifications of HPV-associated extrachromosomal DNAs in cervical cancer
这项研究揭示了宫颈癌中HPV-人类杂合染色体外DNA具有独特的、等位基因特异性的表观遗传图谱，与仅含人类成分的ecDNA相比，其活性调节元件密度更高，凸显了HPV整合如何塑造这些驱动癌症的环状结构的调节架构。
🧬 基因组学
High-resolution single-molecule replication profiling of the human genome
本文介绍了一种结合了 ForkML 机器学习算法的“多脉冲” BrdU 标记策略，旨在实现对全人类基因组在千碱基分辨率水平下的高分辨率、单分子复制图谱绘制。
🧬 基因组学
Lifestyles of Gypsy-family transposons shape their regulatory mechanisms
通过分析 249 个果蝇基因组中的 LTR 逆转录转座子序列，本研究揭示了 Gypsy 家族元件复杂的种间进化模式，强调了包膜蛋白（Envelope protein）的丢失或失活以及 sORF2 的稳定性如何驱动组织特异性表达的变化及其与宿主转录控制机制的协同进化。
🧬 基因组学
The genetic architecture of human programmed stop codon readthrough
本研究利用深度突变扫描技术全面绘制了人类程序化终止密码子读通的序列决定因素，揭示了虽然核心 CUAG 基序及其紧邻的侧翼核苷酸是保守的，但读通效率受控于基因特异性的、依赖上下文的架构，这些架构涉及广泛的上游和下游相互作用，并为每个目标基因定义了不同的局部适应度峰值。