502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该研究通过全球基因组分析揭示，肺炎链球菌 12F 血清型的全球流行由特定区域谱系及全球传播的多重耐药 GPSC26 谱系共同驱动，并发现一种由 DNA 链滑移突变介导的可逆性荚膜表达开关机制，使部分细菌亚群能够逃避疫苗诱导的抗体杀伤。
本研究通过构建荒漠有袋类动物 Wongai ningaui 和半干旱物种 Sminthopsis murina 的高质量基因组，揭示了这两个物种在晚更新世至早全新世期间对气候变迁表现出截然不同的种群增长模式，从而为理解该类群的适应性辐射及未来气候韧性奠定了遗传学基础。
该研究通过全基因组扰动筛选和基因组分析，揭示了内质网应激下促进胰腺β细胞存活的关键基因网络，发现这些基因虽在应激下表达变化有限，却显著富集2型糖尿病风险变异，并鉴定出新型候选基因DTNB作为保护β细胞免受应激损伤的潜在治疗靶点。
该研究通过构建涵盖多种中枢神经系统疾病的单细胞脑脊液 - 血液图谱（scCDCB），揭示了神经精神性系统性红斑狼疮（NPSLE）的发病机制，发现其涉及 BAM-CCL3 亚群巨噬细胞、记忆 B 细胞、调节性 T 细胞以及发生克隆扩增的 CD8+ 效应记忆 T 细胞在脑脊液中的免疫失调。
本研究通过整合遗传关联、转录组数据及基因结构进化分析，系统鉴定并表征了与多囊卵巢综合征（PCOS）相关的长非编码 RNA（PDEGALs），揭示了其作为潜在生物标志物和治疗靶点的价值。
本研究发布了红藻 Delisea pulchra 的高质量基因组组装，揭示了其在 DNA 甲基化、氧化应激及卤代呋喃酮生物合成相关基因家族中的特征性扩张，为深入探究红藻的化学防御与宿主 - 微生物互作机制提供了关键资源。
本研究通过构建单碱基分辨率的*Brachypodium distachyon*突变群体，在体内验证了生物语言模型（特别是 ESM 和 PlantCAD）在预测错义及基因邻近非编码变异对植物适应度影响方面的准确性，并揭示了变异效应评分与适应度之间存在对数线性关系。
该研究利用国际人类表观基因组联盟提供的最大规模组蛋白修饰 ChIP-seq 数据集，提出了名为 FindMetapeaks 的新方法以识别跨样本富集的组蛋白修饰“元峰”，并证明这些元峰不仅能作为指示细胞状态和关键调控区域的表观遗传地标，还能通过机器学习筛选出精简子集来高效预测细胞状态。
本文介绍了一种名为 StrataBionn 的新型神经网络监督分类框架，该方法通过捕捉复杂的特征依赖关系，在阴道和口腔微生物群落分类任务中显著优于传统近邻方法及随机森林，展现出跨生态位的高准确性、鲁棒性与可解释性。
本文提出了名为 GrAdaBeam 的混合优化算法，该算法通过结合模型梯度与进化搜索策略，在涵盖 17 项任务的 NucleoBench 基准测试中显著优于其他现有方法，展现出卓越的泛化能力和生物信号捕捉能力。