Motif-Centered Analyses Reveal Universal and Tissue-Specific Mutagenic Mechanisms Operating in the Human Body
该研究通过分析来自 25 种组织的 11,949 个正常样本，揭示了包括时钟样自发脱氨基、小环氧化物暴露以及 APOBEC 诱导等在内的多种在健康及病变非癌组织中普遍存在或具有组织特异性的体细胞突变机制。
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genomics
269 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Pathotypr: harmonised MTBC lineage assignment and resistance-associated variant detection for genomic surveillance
该研究开发并验证了 Pathotypr 这一无需比对的快速工具，能够基于组装序列或原始读段实现结核分枝杆菌复合群（MTBC）所有 14 个谱系的协调分型及耐药相关变异检测，从而支持近实时且跨国的结核病基因组监测。
Chromosome-level genome assembly of the Erythrina Gall Wasp, Quadrastichus erythrinae (Hymenoptera: Eulophidae)
本研究针对夏威夷入侵性害虫红刺桐瘿蜂（*Quadrastichus erythrinae*），利用野外采集的微小雌蜂构建了首个该属染色体级别基因组组装，并同步完成了其内共生菌*Wolbachia*的基因组测序，为害虫管理及比较进化研究提供了关键资源。
Heat Stress Induces Locus-Specific DNA Hypomethylation Linked to Immune Regulation in Lactating Holstein Cows
该研究利用 RRBS 技术发现，热应激会导致泌乳荷斯坦牛外周血单核细胞基因组出现位点特异性 DNA 低甲基化，进而影响免疫相关基因（如 MSN 和 MECP2）的调控区域，揭示了热应激通过表观遗传机制调节奶牛免疫力的新机制。
Extensive genomic diversity in Desulfovibrio species reveals species-specific functional traits associated with disease
该研究通过构建包含 2,658 个基因组的大规模数据库，揭示了脱硫弧菌属（Desulfovibrio）物种间显著的基因组多样性及其与炎症性疾病相关的物种特异性功能特征（如鞭毛介导的免疫反应和硫化氢代谢途径），从而阐明了菌株变异与疾病发生之间的新联系。
Temperate and filamentous bacteriophages as reservoirs of bacterial virulence in stony coral tissue loss disease
该研究发现，在导致加勒比海珊瑚大规模死亡的石珊瑚组织流失病（SCTLD）中，温和噬菌体和丝状噬菌体作为细菌毒力因子的储存库，可能通过溶原性转换将毒力基因水平转移给宿主细菌，从而在维持微生物群落分类结构不变的情况下增强细菌致病性，为解释该病的发病机制提供了新的框架。
A Complete Genome for the Common Marmoset
本研究发布了首个长尾猴（普通狨猴）端粒到端粒（T2T）参考基因组，通过解析着丝粒、性染色体、rDNA 及 MHC 等复杂区域并构建狨猴泛基因组，显著提升了该物种作为生物医学模型的价值并填补了灵长类进化认知的关键空白。
A multi-flow approach for binning circular plasmids from short-reads assembly graphs
本文提出了一种名为 PlasBin-HMF 的新方法，通过将短读长组装图中的质粒分箱问题建模为网络多流混合整数线性规划问题，在包含 500 多个细菌样本的数据集上实现了优于现有最先进方法的性能，同时保持了结果的可解释性。
LAMBDA: A Prophage Detection Benchmark for Genomic Language Models
本文提出了 LAMBDA 基准，旨在通过噬菌体与细菌序列的判别任务，系统评估基因组语言模型在从探针任务到全基因组原噬菌体检测等不同复杂度场景下的性能，并揭示了训练数据质量与领域特定训练对模型效果的关键影响。
Identification of two genomic cryptotypes of Plasmodium malariae in Africa
该研究通过整合新测序与公共基因组数据，首次揭示了非洲疟原虫（*Plasmodium malariae*）存在两个虽无明确地理隔离但持续重组的遗传亚群，并发现了与宿主及媒介互作相关的适应性进化信号。