🧬 基因组学
The genetic architecture of human programmed stop codon readthrough
本研究利用深度突变扫描技术全面绘制了人类程序化终止密码子读通的序列决定因素，揭示了虽然核心 CUAG 基序及其紧邻的侧翼核苷酸是保守的，但读通效率受控于基因特异性的、依赖上下文的架构，这些架构涉及广泛的上游和下游相互作用，并为每个目标基因定义了不同的局部适应度峰值。
🧬 Category
genomics
415 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 基因组学
Gene model for the ortholog of DENR in Drosophila grimshawi
本文介绍了通过基因组教育伙伴关系（Genomics Education Partnership）方案注释的格里姆氏果蝇（*Drosophila grimshawi*）中密度调节蛋白（DENR）同源物的基因模型，旨在为整个果蝇属内胰岛素/胰岛素样生长因子信号通路演化研究提供支持。
🧬 基因组学
Taxonomic Resolution of 16S rRNA, FastANI, Mash, and FastAAI across 30,495 Prokaryotic Type-Strain Genomes
本研究通过对 30,495 个原核生物模式菌株基因组进行基准测试，旨在证明尽管每种方法在不同分类阶元中都具有独特的优势与局限性，但它们作为一种具备阶元感知能力的框架内的互补工具，其效果优于作为独立的解决方案。
🧬 基因组学
Large-scale automated detection reveals pervasive sex imbalance in biomedical research
本研究引入了一种多模态计算框架，通过分析数十万个转录组样本，揭示了在众多疾病领域中普遍存在的、在生物学上缺乏依据的男性偏向性，凸显了女性特异性生物医学研究中的关键空白。
🧬 基因组学
Compartment-dependent selection regimes maintain the G-quadruplex paradox across the eukaryotic kingdoms
通过对198个真核生物基因组的分析，本研究揭示了“G4悖论”是通过依赖于区室的选择机制得以维持的，即密码子适应在编码序列中抑制G-四联体，而直接的结构选择则在内含子和启动子等调控区域保留了它们。
🧬 基因组学
A near-complete genome assembly of the Fusarium oxysporum keratitis isolate MRL8996
本研究通过结合 Nanopore 和 Hi-C 的混合组装方法，呈现了与隐形眼镜相关的角膜炎分离株——奥斯孢菌（*Fusarium oxysporum*）MRL8996 的近乎完整的高质量基因组组装，并将其解析为 16 条染色体，为研究其致病性的结构变异和进化机制提供了关键资源。
🧬 基因组学
First-Trimester Non-Invasive Prediction of Preterm Birth Using Cell-Free DNA Fragmentomics
这项研究表明，通过机器学习分类器分析常规孕早期无细胞 DNA 的 4-mer 端基基序图谱，可以高灵敏度和高特异度地准确预测自发性早产，从而提供一种无需额外检测即可识别高风险妊娠的无创方法。
🧬 基因组学
Comparative Analysis of Transposable Elements in Hermetia illucens
这项研究揭示了黑飞蝇（*Hermetia illucens*）基因组变异与适应是由 DNA 转座子家族的谱系特异性更替而非类群水平的变化所驱动的，同时证明了与单参考基因组方法相比，多基因组重复序列库能显著提高对转座元件及其相关结构变异的检测与分类能力。
🧬 基因组学
Characterizing the Small Non-Coding RNA Pathways in the Invasive Zebra Mussel (Dreissena polymorpha)
本研究表征了入侵性斑马贻贝独特的微小RNA通路，揭示了一种虽然经过改良但仍能支持双链RNA诱导基因沉默的siRNA机制，从而为开发用于治理这一破坏性物种的RNAi工具奠定了基础。
🧬 基因组学
Joint analysis of multiply perturbed cells improves statistical power and cost efficiency in Perturb-seq
本文介绍了 PerturbMatch，这是一个利用 Perturb-seq 实验中的引导多重体（双联体和三联体）的统计框架，旨在显著降低单细胞成本并提高统计效能，同时保持与技术重复相当的信号恢复能力。