Point cloud local ancestry inference (PCLAI): continuous coordinate-based ancestry along the genome
该论文提出了一种名为“点云局部祖先推断”(PCLAI)的新范式,通过将个体基因组片段映射为连续坐标空间中的点云而非离散标签,实现了跨越时空的连续局部祖先推断,从而能够更精细地揭示基因组片段在地理与时间维度上的迁移动态。
269 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码,致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室,而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中,我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本,确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
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以下是该领域最新发布的论文列表,邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该论文提出了一种名为“点云局部祖先推断”(PCLAI)的新范式,通过将个体基因组片段映射为连续坐标空间中的点云而非离散标签,实现了跨越时空的连续局部祖先推断,从而能够更精细地揭示基因组片段在地理与时间维度上的迁移动态。
本研究利用 Nanopore 和 Hi-C 技术,完成了具有生物防治功能的木霉菌株 FO12 的染色体水平基因组组装,为深入探索其农业应用潜力提供了高质量参考基因组。
这项研究利用宏转录组学技术对新西兰 300 份 PCR 检测阴性的重症急性呼吸道感染样本进行分析,揭示了高达 43% 的病例中存在多种病毒、细菌和真菌的活跃感染及共感染现象,突显了现有诊断方法的局限性以及引入基因组学手段以提升病原体检测准确性和加强公共卫生监测的重要价值。
该研究通过大规模评估证实,在结合新开发的轻量级质控工具 alpaqa 识别并处理由 DNA 修饰引起的系统性错误后,基于牛津纳米孔技术(ONT)的独立原生 DNA 测序足以满足食源性病原体常规基因组监测的准确性要求。
本研究通过分析来自 18 个西方蜜蜂亚种的 1,467 个个体的全基因组数据,首次系统揭示了细胞色素 P450 基因(尤其是 CYP3 亚家族)的广泛遗传多样性及其在正选择驱动下的适应性进化,为构建蜜蜂药理学基因组资源、预测种群特异性农药脆弱性并提升传粉者韧性奠定了基础。
该研究构建了猪到猴肾脏异种移植的单细胞图谱,揭示了受体与供体巨噬细胞的嵌合状态及终末阶段的 M1/M2 混合表型,并发现由上皮细胞来源的干扰素-ε(IFN-ε)主导的免疫耐受微环境是保护移植物免受排斥的关键机制。
该研究利用 T2T 完整人类基因组参考及多模态表观基因组数据,揭示了转座元件与宿主基因组之间持续的进化军备竞赛,特别是 SVA 等元件通过逐步逃逸 H3K9me3 介导的异染色质化并侵入 CTCF 富集区域来驱动调控创新。
该研究介绍了名为 TEsingle 的单细胞分析工具,通过解决内含子保留、比对不确定性和分子唯一标识符等关键问题,实现了转座元件在单细胞分辨率下的位点特异性表达分析,并揭示了帕金森病患者脑组织中特定细胞类型和状态的转座元件表达特征。
该研究揭示了一类在细胞衰老过程中被重编程的应激反应性增强子 RNA(SAeRs,如 EN526)不仅作为增强子动态变化的功能性中介,还能通过调控 CDKN2C 等靶基因的转录后稳定性与翻译,进而驱动衰老表型并关联人类衰老相关性状。
本研究利用 PacBio HiFi、Oxford Nanopore 长读长及 10x Genomics 连锁读长数据,构建了松叶蜂(*Diprion pini*)的高质量近染色体水平基因组,揭示了其独特的线粒体基因组特征及与植物次生代谢物处理相关的特有基因,为松叶蜂的害虫管理提供了关键基因组资源。