320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本研究通过对比多种保存方法、DNA 提取方案及纯化步骤，发现针对新鲜组织，PacBio Nanobind 和 CTAB 法效果最佳，而针对闪冻组织，非专为高分子量 DNA 设计的 Omega 软体动物试剂盒反而表现更优，为淡水蚌类 PacBio HiFi 测序的样本处理提供了实用的方案选择依据。
本研究利用多组学测序数据，首次完成了中国四家系父亲Y染色体的完整端粒到端粒（T2T）组装（CQ-chrY），填补了该家系基因组图谱的最后一块拼图，并为东亚人群Y染色体研究提供了高质量的单倍型参考资源。
本文提出了一种名为 RLZ-RePair 的新算法，通过利用 RLZ 解析结果来构建精确的 RePair 语法，在保持 RePair 压缩质量的同时，显著降低了内存消耗并提升了处理大规模数据的可扩展性。
本文介绍了名为 CSI-SSU 的命令行工具，该工具利用小亚基核糖体 RNA（SSU）序列、嵌合体检测及系统发育定位技术，对 Protist 10,000 Genomes（P10K）数据库中的 2,960 个基因组组装进行了高效的污染筛查与分类学验证，从而为提升微生物真核生物基因组数据的质量与可靠性提供了可扩展的框架。
该研究利用单细胞 RNA 测序发现，造血干细胞中特异性敲除 CK2α 虽未改变其数量，但重塑了其转录组，使其向炎症和免疫激活状态转变，揭示了 CK2 作为造血干细胞免疫转录程序关键调节因子的作用及其在血液恶性肿瘤治疗中的潜在意义。
该研究通过确定性 6 位编码分析，证明人类基因组具备初始化、固定指令集、内存组织及信号分发这四大计算内核属性，并揭示其包含 4936 个基因组程序、54 万余条信号边及以线粒体基因组为启动核心的网络架构，且该特征在随机序列中不存在并在进化与功能验证中得以确认。
本文介绍了 MetaMuse，一种基于多智能体架构的 AI 系统，它通过自主提取、逻辑验证及基于 SapBERT 的标准化映射，高效且准确地解决了生物医学元数据（如 GEO 数据库）中非结构化信息不一致的问题，从而显著提升了数据的可发现性与科研可重复性。
本文介绍了 CanVAS，这是一个整合了 15 个公开数据集、涵盖 15,451 只犬（包括 375 多个品种及野生近缘种）的高质量、统一化且经过插补的犬类基因型资源，该资源基于 CanFam4 参考基因组构建，将变异位点从 7.7 万个扩展至 970 万个，为犬类复杂疾病遗传研究提供了分析就绪的数据集。
该研究通过分析近 4 万名英国生物库参与者的 MRI 数据，发现尽管影响现代人与尼安德特人脑形态显著差异的引入等位基因大多已被清除，但部分被保留的常见尼安德特人变异仍通过调节特定基因（如 DAAM1）持续塑造现代人的大脑形态，并与精神分裂症和重度抑郁症等神经精神疾病风险存在关联。
该研究利用史前基因组信息结合稳健的祖先建模框架，准确量化了欧洲犬对澳洲野狗的基因渗入，揭示了长期存在的种群结构及殖民时期的杂交模式，从而为制定科学的区域化保护管理策略奠定了坚实基础。