🧬 基因组学
Genomic impact of the second plague pandemic on three human populations
本研究分析了来自北欧三个遗址的529名古代个体的全基因组测序数据，发现没有证据表明第二次鼠疫大流行驱动了对保护性遗传变异的强正向选择，而是揭示了在瘟疫到来后，即在维京时代结束、基督教化以及小冰河期开始之际，出现了长距离移民和祖源多样性的显著减少。
🧬 Category
genomics
415 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 基因组学
Persistence of tobacco-mutated alveolar progenitor cells after smoking cessation mirrors long term risk of lung adenocarcinoma
这项研究揭示了肺癌亚型在停止治疗后的风险差异是由截然不同的再生动态驱动的，其中持续突变的肺泡祖细胞维持了腺癌风险，而接近正常的基底干细胞则通过扩张来抵御鳞状细胞癌。
🧬 基因组学
Schizophrenia-associated DNA methylation differences in the cortex are neuron-specific
本研究表明，前额叶皮层中与精神分裂症相关的 DNA 甲基化差异对神经元具有高度特异性，且在块状组织分析中很大程度上被掩盖，通过细胞类型解析的表观基因组全关联研究，该研究揭示了神经发育和突触通路的作用。
🧬 基因组学
A chromosome-level reference genome of the largest cervid species - the European moose (Alces alces; Linnaeus, 1758)
本文展示了首个欧洲驼鹿（*Alces alces*）染色体级、单倍型解析的参考基因组组装，其具有两个具有近乎完整的 BUSCO 得分及广泛基因注释的高质量伪单倍型。
🧬 基因组学
Recombination and repetitive genomic landscapes are decoupled in a close relative of Caenorhabditis elegans
通过构建线虫 *C. inopinata* 的遗传图谱，本研究表明，尽管该物种的重复元件和基因呈现出非典型的均匀分布，但其重组率仍保持部分保守，并且在很大程度上与这些基因组特征相解耦，从而挑战了重组变异是驱动此类染色体组织的唯一驱动力的假设。
🧬 基因组学
FIND: a software tool for identifying population-enriched pathogenic variants in gnomAD
作者提出了 FIND，这是一个免费开放的网页工具，通过检测在特定祖源群体中频率显著升高的等位基因，来识别 gnomAD 数据库中富集于特定人群的致病变异，从而促进对创始人突变以及包括历史上代表性不足的人群在内的特定人群疾病负担的发现。
🧬 基因组学
EDTA v2: enabling scalable TE annotation in animal genomes
EDTA v2 是一款增强型、可扩展的工具，通过整合 LINE/SINE 检测、重写用于部署的 TIR-Learner 以及显著加速结构检测器，实现了动物基因组中转座元件的自动化注释。
🧬 基因组学
Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects
作者开发了 Saturation-seq，这是一种结合了饱和基因组编辑与 RNA-seq 的高通量单细胞平台，通过将内源性基因组编辑与转录影响联系起来，全面量化了 NFE2L2 变异的功能效应，实现了在区分致病性与良性突变方面的高准确度，并能够对肿瘤和生殖系数据进行临床解读。
🧬 基因组学
Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation
本研究表明，内聚蛋白（cohesin）的停留时间是决定组蛋白过度乙酰化是否会触发高阶3D基因组重构的关键分子闸门，其中快速的内聚蛋白周转使基因组对表观基因组变化变得敏感，而稳定的内聚蛋白复合物则使基因组对该类重构具有抗性。
🧬 基因组学
Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups
本研究利用全基因组重测序技术，在18号染色体上鉴定出一个包含 *lrrc9-like* 同源基因的大型适应性基因岛，该基因岛区分了特定的弗雷泽河上游红鲑洄游时段群体，从而强化了同源区域在驱动局部适应和洄游时段多样性中的关键作用。