Autosomal Allelic Inactivation: Variable Replication and Dosage Sensitivity
该研究鉴定了超过 100 个具有等位基因特异性表观遗传调控的常染色体位点（I/SCs），这些位点通过独立于亲本来源的随机且稳定的单等位基因表达与复制时序差异，在细胞间形成广泛的嵌合体，进而影响包括阿尔茨海默病和帕金森病在内的多种剂量敏感性疾病相关基因。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Microdiversity is higher in temperate than in virulent bacteriophages from soil environments
该研究通过分析 12 个土壤病毒组数据集发现，温和噬菌体通常比烈性噬菌体表现出更高的种内遗传微多样性，表明溶原性生活方式可能促进了噬菌体种群内的遗传变异。
Prenatal diet buffers infant epigenetic changes linked to pollution and transient wheeze
这项基于 CANDLE 队列的研究表明，产前空气污染暴露会通过改变脐带血 DNA 甲基化（特别是 HLA-DPA1/DPB1 位点）增加儿童暂时性喘息的风险，而孕妇摄入抗氧化剂、多不饱和脂肪酸、叶酸或保持整体健康饮食可在一定程度上缓冲这些表观遗传学改变。
Sequencing depth overcomes extraction bias: repurposing human WGS data for salivary microbiome profiling
该研究证明，通过利用现有大规模人类全基因组测序数据中通常被丢弃的非宿主读段，并依靠足够的测序深度，即可在不增加额外采样或实验成本的情况下，获得比传统微生物组优化提取方法更稳健、更丰富的唾液微生物组谱，从而实现对生物样本库数据的复用以开展宿主与微生物互作的大规模研究。
Population genomics reveals multi-scale mechanisms sustaining schistosomiasis re-emergence in a near-elimination setting
该研究通过对四川地区血吸虫再发疫情中 270 个样本的全基因组分析，揭示了非人宿主维持的庞大寄生虫种群、局部传播网络以及村庄间的基因交流共同导致了该病在接近消除状态下的死灰复燃，从而证明了群体基因组学在解析复杂传播机制中的关键作用。
Genome variation of Sporothrix schenckii and Sporothrix brasiliensis
本研究通过对 94 个孢子丝菌属菌株的全基因组分析，揭示了*Sporothrix brasiliensis*与*S. schenckii*在遗传多样性、系统发育结构及拷贝数变异上的显著差异，阐明了*S. brasiliensis*近期种群扩张的进化策略及其与伊曲康唑耐药性相关的多基因调控机制。
Near-complete, haplotype-resolved genome assembly of common buckwheat (Fagopyrum esculentum Moench)
本研究利用三代测序与 Hi-C 技术，成功构建了具有高连续性、高完整性和高准确性的荞麦（Fagopyrum esculentum）单倍型解析染色体水平基因组组装（Tuka），为荞麦的基因组学研究与育种提供了宝贵的资源。
Assessment of Oxford Nanopore whole genome sequencing for large-scale genomic characterisation of Staphylococcus aureus
该研究通过对 836 个金黄色葡萄球菌临床菌株的大规模评估，证实牛津纳米孔（ONT）长读长测序技术在基因分型和临床相关基因检测方面表现优异，可作为 Illumina 短读长测序的有效替代方案用于大规模细菌基因组特征分析。
BloodVariome: a high-resolution atlas of inherited genetic effects in human immune cells
该研究构建了名为 BloodVariome 的高分辨率人类免疫细胞遗传效应图谱，通过结合深度免疫表型分析与自动化模式识别，在大规模人群中揭示了遗传变异对特定免疫细胞谱系的精细调控机制，从而阐明了多种免疫相关疾病的细胞学基础并发现了新的免疫发育调节因子。
Population-scale immunoglobulin genetics resolves the human B-cell system
该研究通过对近 11.5 万人的大规模人群免疫球蛋白遗传学分析，解析了人类 B 细胞系统的分子调控机制，揭示了 504 个遗传关联位点及其在自身免疫、免疫缺陷和 B 细胞恶性肿瘤中的关键作用。