BAF complexes maintain accessibility at stimulus-responsive chromatin and are required for transcriptional stimulus responses
该研究通过整合多组学数据与机器学习分析，发现 BAF 染色质重塑复合物通过维持特定转录因子结合位点及“预备态”增强子的可及性，对细胞响应外界刺激（如干扰素γ和地塞米松）时的染色质重塑及基因转录激活至关重要，其功能缺失可能导致疾病发生。
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genomics
269 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
The population structure and genetic health of European wolves
该研究通过分析 1001 个狼基因组揭示欧洲狼并非单一恢复种群，而是由具有不同祖先来源（如北方亚洲血统与南方全新世古老谱系）的多个谱系组成的马赛克结构，且许多孤立种群面临严重的近交衰退和基因组退化，因此呼吁制定基于遗传监测的差异化区域保护策略。
Self-organization of Drosophila chromatin architecture in a cell-free system
该研究利用果蝇合胞体胚胎提取物建立了无细胞染色质重构系统，发现长程相互作用和拓扑结构域（TADs）可自发形成，并揭示 eve 基因座 TAD 的形成依赖于 Su(Hw) 介导的边界元件直接配对，而非简单的环挤出模型。
Evolutionary and Deep Learning Models Highlight Deleterious Mutations Behind the History of Sugar Beet Breeding
该研究通过整合跨物种蛋白保守性、植物语言大模型及科内进化速率等多尺度进化信息，构建了高置信度有害突变集，并基于对 1900 余份甜菜种质资源的分析，揭示了驯化与育种历史对有害突变负荷的塑造作用及现代育种中遗传负荷的持续清除趋势。
Dynamic genomes uncover opposite sex determination in the invasive quagga and zebra mussels
该研究利用染色体水平基因组和重测序数据，揭示了入侵性斑马贻贝和圆顶贻贝具有截然不同的性别决定机制：前者为多基因 ZZ/ZW 系统，而后者则通过 FoxL2 基因复制分化形成了一种全新的局部 XY 性别决定区域。
Chromosome-level genome sequence of the C4 grass Themeda triandra reveals karyotype orthology with sorghum and genetic variation in accessions adapted to diverse environments
本研究组装了泛大陆禾草三芒草（*Themeda triandra*）的染色体水平基因组，揭示了其与高粱的高度共线性及不同生态型（特别是西北干旱区 PAN 品系）在拷贝数变异和热激蛋白等基因上的适应性遗传差异，为草地管理及禾本科作物的气候韧性育种提供了重要资源。
Perturbation-guided mapping of colorectal cancer cell states to causal mechanisms
该研究通过构建涵盖 300 多名患者的持续学习框架，整合了单细胞图谱与大规模扰动数据，揭示了结直肠癌中独特的非经典恶性细胞状态及其可塑性机制，并阐明了 MAPK 抑制剂如何通过诱导细胞状态转变来影响治疗反应，从而实现了从静态图谱描述向因果机制建模及靶向治疗的跨越。
Atopic Dermatitis and Psoriasis Differ in Lesional DEG Reference Instability and Non-Lesional Spectrum Displacement: Multi-Cohort Geometric Evidence of Individual Homeostatic Boundary Escape
该研究通过多队列几何转录组框架揭示，特应性皮炎（AD）的基因表达差异不稳定性源于其效应量较小的生物学结构特征，且其非病变皮肤比银屑病更早、更广泛地发生个体化的稳态边界逃逸，并存在独特的代谢抑制亚群，为早期干预提供了新靶点。
Modeling cis-regulatory variation in human brain enhancers across a large Parkinson's Disease cohort
该研究通过整合 190 名帕金森病患者及对照者的长读长全基因组测序与单细胞多组学数据，构建了大脑特定区域顺式调控变异的综合图谱，并开发了序列到功能的预测模型，成功解析了非编码区遗传变异如何通过破坏细胞类型特异性转录因子结合来调控基因表达，从而为理解帕金森病的遗传机制提供了关键资源和新策略。
OxBreaker: species-agnostic pipeline for the analysis of outbreaks using nanopore sequencing
本文介绍了一种名为 OxBreaker 的自动化、物种无关的开源分析流程，该流程专为牛津纳米孔（ONT）测序设计，通过提供图形化界面和离线兼容功能，使非专业人员能够利用长读长测序技术快速、准确地进行细菌及质粒基因组的高分辨率爆发分析，从而推动实时基因组监测在感染防控中的普及。