An atlas of transcriptional dynamics in maternal blood over the course of healthy pregnancy
该研究通过对 31 名健康孕妇的 802 份周度样本进行转录组测序，构建了涵盖整个妊娠期的母体血液转录动态高分辨率图谱，揭示了 720 个具有妊娠特异性表达模式的基因及其在免疫、造血等关键生物学过程中的协调变化，为识别妊娠并发症提供了重要的基准参考。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
SnakeHichipTF reveals transcription factor logic underlying enhancer-promoter wiring in the human brain
该研究开发了整合多组学 HiChIP 分析与 AI 足迹分析的 SnakeHichipTF 框架，揭示了人类大脑不同脑区（如中额回和黑质）中增强子 - 启动子互作的特异性转录因子调控逻辑，并发现这些区域偏倚的调控网络分别关联认知精神疾病与代谢性状，且受人类加速进化区域的驱动。
Genomic sampling and population structure of farmer-maintained varieties reveal previously uncharacterized diversity of Theobroma cacao L. in Costa Rica
该研究通过对哥斯达黎加农民种植园中 94 棵可可树的基因组重测序分析，揭示了当地可可种质资源包含克里奥罗（Criollo）血统及独特的本地遗传多样性，证实了农民管理的种植系统是可可遗传多样性的重要宝库，对可可的保育与育种具有关键价值。
Multi-trait colocalisation using MystraColoc: improved performance, deeper insights
本文介绍了名为 MystraColoc 的新型贝叶斯算法，该算法能够高效处理成百上千个 GWAS 数据集的多性状共定位分析，并在模拟研究和 HDAC9-TWIST1 位点实例中展现出优于现有方法的聚类性能与深入洞察能力。
TrIdent - An R package to automate transductomics analysis of virus-like particle mediated DNA mobilization
本文介绍了名为 TrIdent 的 R 语言软件包，它通过自动化识别病毒样颗粒介导的 DNA 转移（转导）中的覆盖度模式，显著提高了转导组学数据分析的效率、可重复性和可及性，并揭示了小鼠肠道中特定细菌家族在转导过程中的重要作用。
Urbanisation Reshapes Freshwater Microbiomes: A Systematic Review of Ecological Patterns and Functional Shifts
这篇系统综述分析了近 25 年的 90 项研究，揭示了城市化通过富营养化、污染和污水排放导致淡水微生物多样性降低、特定菌群（如变形菌门、蓝藻和大肠杆菌）激增以及抗生素耐药性传播，从而对生态功能和人类健康构成严峻挑战。
scGRIP: a graph-based explainable AI framework for single-cell multi-omics Gene Regulatory Inference with Prior Knowledge
本文提出了 scGRIP，这是一种基于图变分自编码器的可解释性人工智能框架，它通过整合先验顺式调控知识图谱、共享词本嵌入及 GraphSHAP 技术，实现了单细胞多组学数据下的高分辨率基因调控网络推断，有效克服了现有方法在可解释性和可扩展性方面的局限，并成功揭示了阿尔茨海默病中的关键调控机制。
Polyclonal-Monoclonal Transition in Lung Squamous Cell Carcinoma Evolution
该研究通过整合多组学数据与小鼠模型，揭示了肺鳞癌从多克隆向单克隆演化的轨迹，并发现 SBS5 突变特征与预后相关，且 JNK 通路抑制及细胞骨架调控异常（如 DACT1 和 KIF26A 突变）是驱动该演化过程的关键机制，为精准治疗提供了新靶点。
Haplotype-resolved centromeric chromatin organization from a complete diploid human genome
该研究利用完整二倍体人类基因组和单分子染色质分析技术，揭示了着丝粒区域CENP-A亚结构域的组织规律，并证明DNA甲基化是调控着丝粒染色质架构可塑性的关键因素。
BioWorldModel: a single architecture predictsphenotype from genotype across four kingdoms of life
该论文提出了一种名为 BioWorldModel 的统一架构，通过将表型生成建模为受环境调节的动态生物过程（涵盖调控、表达、通路及细胞层面），在细菌、真菌、动物和植物四大类群中显著超越了传统静态模型，实现了从基因型到表型的高精度跨物种预测。