320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本研究通过构建海生蚊种*Aedes togoi*的染色体水平基因组组装及盐腺转录组分析，揭示了其适应从淡水到高盐度极端环境的关键离子调节分子机制。
该研究通过核糖体测序和高通量报告基因分析表明，在酵母营养生长条件下，解旋酶 Ded1 主要通过解开 5'非翻译区的二级结构来促进翻译起始，而非通过广泛抑制上游开放阅读框（uORF）的翻译来实现。
该研究提出了一种名为 EVEE 的交互式网络资源，利用 Evo 2 基因组基础模型的嵌入表示，不仅实现了跨变异类型的高精度致病性预测，还通过监督注释探针和前沿推理模型将预测结果转化为可解释的自然语言描述，从而证明了基因组基础模型表征可作为统一基础，同时实现准确的变异效应预测与机制性解释。
该研究利用基因组学与系统动力学模型分析了新西兰 2017 至 2023 年牛支原体 ST21 型疫情，揭示了移动限制和扑杀措施在 2020 年前显著降低了传播并导致主要谱系灭绝，随后疫情因南岛大型育肥场的持续感染而残留，从而凸显了整合基因组监测在应对国家范围疫情中的关键作用。
本研究构建了入侵海鞘*Ascidiella aspersa*的高质量基因组与转录组资源，并结合35种其他被囊动物的比较基因组分析，揭示了被囊动物纲水平的基因组特征与进化多样性，并建立了在线数据库TUNOME以支持相关研究。
本文介绍了 Deep-Plant，这是一种针对植物监管基因组学开发的监督式基础模型，它通过利用大规模染色质状态实验数据直接预测基因组序列功能，在速度、准确性和可解释性上显著优于微调 DNA 语言模型的方法，并成功应用于拟南芥、水稻及玉米等物种。
该研究利用长读长测序和 CRISPR-Cas9 基因编辑技术，在棉铃虫中鉴定出由转座子插入导致失活的第二个甲状腺球蛋白样基因 HaVipR2 是 Vip3Aa 毒素抗性的一种新机制，揭示了此类蛋白是鳞翅目害虫抗性进化的重复靶点。
该研究通过分析野生和圈养猎豹的基因组数据，揭示了精子相关基因中有害突变的显著富集可能是导致猎豹精子质量差的原因，同时证实了圈养繁殖计划能有效维持猎豹种群的遗传多样性。
该研究通过对来自 10 个国家的正常肾脏和血液样本进行单分子双链测序，发现肾脏近端小管细胞基因组对包括马兜铃酸在内的多种系统性循环外源诱变剂具有高度敏感性，揭示了人类群体中普遍存在多种尚未完全明确的诱变暴露。
该研究通过构建柑橘超级泛基因组并利用已知亲缘关系的杂交后代进行基准测试，证实了尽管线性参考与图泛基因组在孟德尔遗传错误率上表现相似，但后者在重建亲本单倍型块及减少参考偏差方面具有显著优势，从而为利用泛基因组提升非模式物种变异检测准确性提供了新框架。