Transcriptional landscape of cardiac-specific Gpx4 deletion recapitulates human cardiomyopathy
本研究通过对比小鼠心脏特异性敲除 Gpx4 后的转录组变化与人类心肌病，揭示了 GPX4 缺失引发的铁死亡在心脏结构功能紊乱及疾病进展中的关键作用，为靶向铁死亡通路的心血管治疗提供了新机制依据。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Insights into goatpox virus and sheeppox virus genomes from pangenome graphs
本研究利用泛基因组变异图结合系统发育和基因水平分析，揭示了山羊痘病毒和绵羊痘病毒在种群结构及基因组末端结构变异上的显著差异，阐明了倒置末端重复序列在驱动病毒多样性和宿主特异性中的关键作用，并展示了图基基因组模型在解析大型 DNA 病毒进化中的独特价值。
Evaluating the reliability of tools for mRNA annotation and IRES studies
该研究揭示了用于检测细胞IRES活性的新型环状RNA质粒及smFISH/qRT-PCR方法中存在导致假阳性的关键伪影，并通过正交验证确立了更可靠的mRNA注释与IRES研究标准。
EMS Mutation and SNP Detection in Intracellular Wolbachia Genomes
该研究通过在稳定感染的果蝇细胞系中应用环状测序（circle sequencing）技术，成功检测到了胞内沃尔巴克氏体（wMel 株）经 EMS 化学诱变后产生的低频率 SNP 信号，从而为未来实现沃尔巴克氏体基因组的靶向编辑奠定了重要基础。
X-Plat: A polynomial regression based tool for cross-platform transformation of expression and methylation data
本文介绍了 X-Plat 工具，该工具利用基于每基因二次多项式回归的转换规则，成功实现了微阵列与高通量测序平台间表达谱及甲基化数据的跨平台互转，并在多种生物数据集上展现出优于现有方法的转换精度。
Host community activity, but not always composition, explains viral biogeography in bulk and rhizosphere soils over a tomato growing season
该研究通过对番茄生长季土壤样本的多组学分析发现，尽管病毒群落组成受环境过滤影响，但宿主（微生物）的时空活性而非群落组成本身，是驱动土壤及根际病毒生物地理分布的关键因素。
The diploid reference genome of a human embryonic stem cell line
本研究构建了广泛使用的人类胚胎干细胞系 H9 的首个端粒到端粒（T2T）二倍体参考基因组，该基因组不仅揭示了其混合祖先背景、独特的端粒长度及染色体结构变异等特征，还为高精度的等位基因特异性多组学分析提供了关键资源，从而深化了对人类发育与疾病的理解。
A haplotype-resolved bluethroat (Luscinia s. svecica) genome assembly uncovers the complex MHC region
本研究利用牛津纳米孔测序技术构建了蓝喉歌鸲（*Luscinia s. svecica*）雌性个体的染色体水平单倍型解析基因组组装，成功揭示了包含经典串联重复与独特嵌合排列在内的复杂主要组织相容性复合体（MHC）区域的结构差异。
An evolutionary landscape of sesame: chromosomal variation, allopolyploid speciation and metabolic specialization.
本研究通过构建芝麻属及 Ceratotheca 属多个物种的染色体水平基因组，揭示了芝麻从祖先 x=13 核型经染色体断裂融合演化为 x=16 核型的历程，阐明了 S. radiatum 的异源多倍体起源及其通过杂交从 BB 祖先重新获得抗氧化木脂素合成基因 CYP92B14 的代谢进化机制。
Novabrowse: A Tool for High-Resolution Synteny Analysis, Ortholog Detection, and Gene Signal Discovery
本文介绍了 Novabrowse 这一开源交互式工具，它通过整合高分辨率共线性分析与 BLAST 序列比对结果，有效填补了现有工具在序列细节与基因组宏观视角间的空白，并在蝾螈基因组研究中成功验证了其在基因发现、同源性检测及基因丢失判定方面的关键能力。