🧬 genomics
Genomic indicators of gene function: A systematic assessment of the human genome
该研究通过系统评估人类基因组，发现转录活性和进化保守性是指示蛋白质编码基因与非编码 RNA 功能的最强且最一致的基因组特征，同时强调了在区分功能序列与生物或实验噪声时需综合考虑这些指标及其他表观遗传和序列统计特征。
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genomics
320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
Evolutionary transfer learning enables organism-wide inference of mammalian enhancer landscapes
该研究通过整合单细胞染色质可及性图谱、深度学习模型（STEAM）及跨物种进化信息，利用“进化迁移学习”策略成功构建了覆盖人类、小鼠及 239 种哺乳动物全基因组范围的增强子景观预测框架，从而克服了人类发育阶段分子数据缺失的难题。
🧬 genomics
Nascent CUT&Tag captures transcription factor binding after chromatin duplication
该研究开发了 Nascent CUT&Tag 技术，揭示了转录因子 GAF 和 PHO 在 DNA 复制后于新合成染色质上的差异化重结合动力学，并发现 GAF 的早期结合依赖于 BAF 染色质重塑复合物及特定的基序特征，从而将复制后染色质组装与细胞周期调控及发育功能联系起来。
🧬 genomics
Endogenous mutational mechanisms and metabolic context shape endometrial cancer
该研究通过对 440 例子宫内膜癌全基因组测序数据的分析，揭示了分子亚型特异性的内源性突变机制（如 LINE-1 逆转录转座、POLE 缺陷及错配修复缺陷相关特征）与肿瘤基因组架构的关联，并首次发现宿主代谢状态（BMI）与肿瘤突变负荷呈负相关，从而建立了将突变发生机制、基因组特征与宿主代谢背景相联系的综合框架，为风险分层和治疗策略提供了新见解。
🧬 genomics
Genetic background shapes AI-predicted variant effects
该研究提出了个性化变异效应预测（pVEP）框架，揭示了遗传背景会显著改变人工智能对临床变异效应的预测结果，表明同一变异在不同遗传背景下可能呈现致病或良性的异质性，从而强调了在变异注释中考虑遗传多样性的重要性。
🧬 genomics
A pseudo-phased genome assembly for Hemileia vastatrix reveals an isolate-specific chromosomal haploid trisomy
本研究构建了咖啡叶锈菌（Hemileia vastatrix）隔离株 Hv178a 的伪单倍型染色体水平基因组，揭示了其高度重复的基因组特征，并发现该菌株特有的第 17 号染色体三体性可能与其毒力变化相关。
🧬 genomics
A High-Quality Genome Assembly of Chaetoceros muelleri Reveals Extensive Gene Duplication, Functional Diversification, and Unique Lineage-Specific Innovation
本研究利用 PacBio HiFi 长读长测序技术，结合从波罗的海沉积物中复苏的活细胞，首次构建了硅藻*Chaetoceros muelleri*的高质量基因组，揭示了其通过转座子介导的基因组可塑性驱动基因家族扩增、功能多样化及谱系特异性创新，从而适应海洋环境的进化机制。
🧬 genomics
Using the DNA language model, GROVER, to parse effects of sequence, chromatin and regulatory features on genome stability
该研究利用 DNA 语言模型 GROVER 解析了序列、染色质及调控特征对基因组稳定性的影响，发现尽管整合染色质数据能提升细胞类型特异性预测，但 DNA 序列本身已编码了大部分决定双链断裂模式的关键信息。
🧬 genomics
Enhancer hubs govern chromatin topology and Th17 identity
该研究通过整合 ATAC-STARR-seq、CRISPR 筛选和染色质构象捕获技术，揭示了增强子枢纽如何通过 CTCF 非依赖的层级三维染色质拓扑结构调控 Th17 细胞的命运决定与功能身份。
🧬 genomics
Comparative Genomics Reveals the Ancestral Recombination Landscape of Placental Mammals
该研究通过重建胎盘哺乳动物的祖先核型与重组图谱，揭示了低重组率的常染色体区域受更强纯化选择约束且富集细胞功能通路，而高重组率区域约束较弱且富集调控与免疫通路，并发现尽管存在染色体进化差异，祖先重组热点在多个谱系中得以保留，但重组冷点并未表现出保守性。