🧬 基因组学
Quantifying evolutionary novelty and design efficiency in generative genome design
本文提出了一个通过区分进化新颖性与设计效率来评估生成式基因组设计生物安全风险的框架，发现虽然 Evo 2 模型显著提高了创建可行噬菌体基因组的能力，但其输出结果在系统发育上仍与天然序列相近，这表明其在从头构建危害方面的生物安全风险仅为低到中等。
🧬 Category
genomics
415 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 基因组学
Long-term isolation and introgression shape the genomic distinctiveness of Rice's Whale
这项研究表明，作为世界上最濒危的须鲸之一，莱斯鲸在墨西哥湾作为一个小型隔离种群已持续存在了数万年，尽管近期曾发生过来自布氏鲸的基因渗入事件，但除非立即采取管理行动以促进种群增长，否则该物种仍面临着由近交和基因组侵蚀导致的高未来灭绝风险。
🧬 基因组学
Hi-C data from the filamentous fungus Podospora anserina and associated 3D models to visualize the spatial organization of its chromosomes
本文展示了首个丝状真菌——拟定孢子菌（*Podospora anserina*）的 Hi-C 数据集及其相关的多分辨率 3D 模型，为可视化其染色体空间结构组织并将其与现有组学数据进行整合提供了关键资源。
🧬 基因组学
Single-nucleus multiomic analysis reveals modulation of the gene regulatory circuit landscape in pituitary cell types during mouse estrous cycle.
本研究利用超过10万个小鼠垂体核在发情周期中的单核多组学分析，绘制了阶段特异性的转录与表观遗传重塑图谱，揭示了调控细胞状态转变和激素基因表达的动态基因调节回路——特别是促性腺细胞中由ETS2驱动的机制。
🧬 基因组学
Relational biological structure improves fine-mapping of causal GWAS variants under weak signal
本文介绍了层次化置信传播（Hierarchical Belief Propagation, HBP）和图增强精细映射（Graph-Augmented Fine-Mapping, GAFM），这些方法通过消息传递利用关系生物结构，在准确性和速度方面显著超越了现有的贝叶斯精细映射工具，特别是在解决弱信号下的因果变异以及跨物种研究方面。
🧬 基因组学
Long-read single-cell genomics: resolving chimeras in multiple displacement amplification
本研究介绍了 lrSAGA，这是一种专门的组装工具，它有效地缓解了单细胞多重置换扩增（MDA）中固有的高嵌合率和覆盖偏差问题，从而能够为多种未培养的微生物真核生物生成准确、高质量的长读长基因组组装。
🧬 基因组学
A novel High-Throughput Ligase-Independent Mapping method to detect Viral Integration Sites
本文介绍了末端图谱绘制技术（Terminal Mapping），这是一种新型的高通量、非连接酶依赖型方法，通过结合线性扩增和 poly-A 加尾技术来分析宿主-插入连接处，在检测病毒整合位点方面优于传统技术，并具有更高的稳健性和更低的偏差。
🧬 基因组学
A genomic tool to tackle cryptic diversity demonstrates the potential for off-target use of GT-seq panels
本研究开发并验证了一种灵活的 GT-seq 基因组检测面板，该面板不仅解析了白鲑（*Coregonus artedi*）复合体内的隐性多样性，还成功实现了交叉扩增以识别相关的白鱼物种，从而能够对劳伦斯湖大湖区早期生命阶段进行大规模的生态监测。
🧬 基因组学
Co-Expressed MicroRNAs Identify Potential Mechanisms Underlying Risk for Multimorbid Depression and Type 2 Diabetes in Midlife Women
本研究识别了中年糖尿病前期女性中共表达的微RNA及其相关的mRNA靶点，揭示了代谢、炎症、内分泌及应激相关通路可能在这一人群中患多病性抑郁症和2型糖尿病风险增加的过程中发挥作用。
🧬 基因组学
Benchmarking long-read RNA-sequencing technologies with LongBench: a cross-platform reference dataset profiling cancer cell lines with bulk and single-cell approaches
本文介绍了 LongBench，这是一个综合性的多平台参考数据集，通过批量、单细胞及单细胞核长读段 RNA 测序技术对八种人类肺癌细胞系进行了剖析，该数据集系统地评估了它们的性能，以揭示在基因层面分析中具有高度一致性，但在转录本层面和异构体分辨率方面由于平台特有的偏差而导致一致性降低的现象。