Profiling Peripheral Blood with an Optimized, Multiplexed, Single-cell Multiome Approach Supports an Insulin-driven Asthma Subtype
该研究通过优化并应用多重单细胞多组学（mTEA-seq）技术，揭示了儿童期高胰岛素水平在男性哮喘患者中诱导了持续至成年的特异性免疫转录与表观遗传改变，从而确立了这一代谢驱动型哮喘亚型的分子特征。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Salmonella Genomic Markers for Risk to Food Safety
这项研究通过分析英国及全球超过 900 个沙门氏菌基因组数据，发现特定噬菌体来源的 7kb 遗传标记（如 S. Agona 中的 DNA 倒位酶基因）能有效区分高风险致病菌株，从而为建立基于基因组的风险分层框架、优化食品安全监测与疫情响应提供了科学依据。
Spatial genome organization in nematodes with programmed DNA elimination
该研究利用 Hi-C 技术揭示了线虫（Ascaris 和 Parascaris）中程序性 DNA 消除（PDE）的机制，发现断裂区域（CBRs）通过特定的三维空间相互作用界定保留与消除的 DNA，且 PDE 后体细胞染色体的三维基因组重排在这两种物种中具有进化保守性。
Epigenome editing of human hematopoietic stem cells enables sustained and reversible thrombosis prevention
该研究开发了一种基于 DNA 甲基化的表观基因组编辑策略，通过短暂递送 RNA 在人类造血干细胞中实现可逆且持久的基因沉默，从而有效抑制血小板聚集并预防血栓形成。
Structure-Led Exploration of the Metagenome Yields Novel RNA-Guided Nucleases with Broad PAM Diversity
该研究利用蛋白质结构预测技术，从宏基因组中发现了多种具有紧凑体积、高特异性且PAM序列多样性媲美甚至超越Cas9系统的新型RNA引导核酸酶，并证实了其在真核细胞基因组编辑中的应用潜力。
Systemic Genome Correlation Loss as a Central Characteristic of Spaceflight
该研究通过对 136 名宇航员的多组学数据荟萃分析，提出“系统性基因组相关性丧失”是太空飞行的核心生物特征，揭示了微重力环境导致基因调控网络发生去相干和熵增，使得大量表达稳定的基因失去关键调控连接，从而引发机体系统性脆弱。
MINTsC learns multi-way chromatin interactions from single cell high throughput chromatin conformation data
本文介绍了 MINTsC 这一新工具，它利用狄利克雷 - 多项式样条模型从单细胞 Hi-C 数据中学习多向染色质相互作用，不仅填补了现有分析方法的空白，还通过降低多重检验负担为分子 QTL 和上位性 SNP 效应研究提供了新途径。
Non-canonical DNA and sequencing challenges in bird genomes
本研究利用鸟类高质量基因组，首次系统揭示了非 B 型 DNA 在鸟类中呈现独特的染色体分布特征（在基因丰富且极小的点状染色体上富集），并证实了其在基因调控中的作用，同时阐明了其导致的测序组装挑战。
A genome-wide atlas of meiotic recombination intermediates reveals distinct modes of DNA repair that direct crossovers away from transcriptionally marked genes
该研究通过构建小鼠减数分裂重组中间体的全基因组图谱，揭示了减数分裂细胞依据基因转录状态将 DNA 双链断裂修复分为快速非交叉和慢速交叉两种模式，从而在进化上保守地将交叉重组导向远离重要转录基因的区域，以保障配子发生过程中的基因功能。
Systematic identification of seed-driven off-target effects in Perturb-seq experiments
该研究提出了一种系统性的工作流，通过利用转录相似性和引导序列比对来识别并过滤 CRISPRi Perturb-seq 实验中由引导 RNA 脱靶效应引起的假阳性基因调控关联。