🧬 genomics
HERVs as building blocks of RNA regulatory architecture in the human genome
本研究证实，人类内源性逆转录病毒（HERVs）通过嵌入独特的 RNA 结合蛋白基序、贡献数千种长链非编码 RNA 以及形成影响转录后基因调控和免疫反应的独特反义构型，成为 RNA 调控架构中普遍存在且具家族特异性的构建模块。
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genomics
368 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
MethylBench: A comprehensive benchmark of DNA methylation profiling methods across diverse sequencing platforms
MethylBench 利用 GIAB 和人类样本，对六种 DNA 甲基化分析技术进行了全面的跨平台基准测试，结果表明，尽管基于测序的方法提供了更优越的全基因组覆盖度，且长读长平台能够实现单倍型定相，但当充分解决覆盖度与注释冗余问题时，所有方法均能一致地识别出启动子和内含子中稳健的表观遗传热点。
🧬 genomics
CoCUT&Tag maps linked chromatin states at single-molecule, single-cell resolution
作者们引入了一种用于绘制连锁染色质状态的单分子、单细胞方法 CoCUT&Tag，并将其应用于证明人类造血过程中的双价染色质定义了一个独特的调控类别，该类别通过增加增强子需求和优先去抑制来增强基因表达。
🧬 genomics
Local ancestry inference identifies robust evidence of selection in Neolithic Europe
本研究通过对新石器时代欧洲基因组进行六种局部祖先推断方法的基准测试，表明虽然多方法验证能够稳健地识别与色素沉着和代谢相关基因中的选择信号，但推断出的祖先模式及选择特征对所采用的具体方法高度敏感，尤其是在像HLA这样复杂的区域。
🧬 genomics
Genome-wide association study of morphometric and metabolic characteristics in the European populations of the sugar kelp Saccharina latissima
这项研究通过对欧洲不同种群的糖海带进行全基因组关联分析（GWAS），揭示了其形态学与代谢特征的遗传基础，并证实了通过标记辅助选择和基因组选择进行海带品种改良的可行性。
🧬 genomics
Connecting polygenic disease risk to cell states and regulatory programs through single-cell chromatin accessibility
本文提出了一种名为 SCADS 的计算框架，通过整合单细胞染色质可及性数据（scATAC-seq）与全基因组关联研究（GWAS）汇总统计数据，能够精准识别并量化不同细胞状态中的多基因疾病风险，从而揭示疾病相关的细胞群体及其背后的调控程序。
🧬 genomics
Genomic basis of rapid urban evolution revealed by the subgenome-resolved genome of octoploid Oxalis corniculata
这项研究通过构建八倍体酢浆草（*Oxalis corniculata*）的分亚基因组染色体级基因组，揭示了其叶片颜色变异的遗传机制，并发现一个MYB转录因子中的编码序列重复长度多态性是其快速适应城市热岛效应的关键分子机制。
🧬 genomics
A comprehensive DNA methylation atlas for the Chinese population through nanopore long-read sequencing of 106 individuals
该研究利用纳米孔长读长测序技术，构建了涵盖中国 19 个省份 106 名个体的全基因组单倍型解析 DNA 甲基化图谱，揭示了基因组结构变异和海拔高度作为关键遗传与环境因素对甲基化状态的显著影响，并鉴定了包括 PRDM16 在内的海拔响应基因集。
🧬 genomics
A new phased assembly of the Antarctic spiny plunderfish provides novel insights into the evolution of the notothenioid radiation.
本研究通过构建南极棘鱼（Harpagifer antarcticus）的新型单倍型定相基因组并进行全类群比较分析，揭示了南极鱼科在适应极端寒冷环境过程中，由转座子介导的基因组扩张、抗冻蛋白基因座的串联重复扩增以及抗氧化和蛋白质稳态相关基因的祖先多样化选择共同驱动了其辐射演化的分子机制。
🧬 genomics
Functional characterisation of an essential neo-chromosome III in Sc2.0 strain reveals opportunities and challenges for genome minimisation in Sc3.0
该研究通过构建包含正交调控元件的必需基因新染色体，成功解除了合成酵母染色体 III 的删除限制并实现了 SCRaMbLE 介导的大规模基因组精简，为未来复杂真核生物的基因组最小化设计提供了关键策略。