In vivo multiomic Perturb-seq with enhanced nuclear gRNA capture
该研究开发了一种名为“体内多组学 Perturb-seq"的新平台，通过增强核内 gRNA 捕获效率，实现了在发育皮层中对神经发育障碍风险基因进行高分辨率、高回收率的单细胞核转录组与表观组联合分析。
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genomics
269 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
A structure-aware framework for genomic variant interpretation in genetic skeletal disorders
本文提出了一种面向蛋白质结构的遗传性骨骼疾病变异解读框架，通过整合实验结构、AlphaFold2 预测模型及多聚体相互作用数据，系统评估了相关基因的结构覆盖现状，并证明了利用结构上下文（特别是界面信息）和“结构等价”原则能有效指导致病性及意义未明变异的临床解读。
Viral metagenomics of synanthropic urban bats: a surveillance strategy for uncovering potentially zoonotic viruses
该研究利用纳米孔宏基因组测序技术，通过对巴西城市蝙蝠的被动监测样本进行分析，成功发现了包括一种美洲新发现丝状病毒在内的多种潜在人畜共患病毒，验证了一种适用于中低收入国家的可扩展性“同一健康”病毒监测框架。
Representation in genetic studies affects inference about genetic architecture
该研究利用英国生物样本库、FinnGen 和 All of Us 的数据发现，遗传研究的样本代表性（如人群构成和表型分布偏度）会显著影响对遗传架构（特别是等位效应方向偏差）的推断，表明研究设计和参与人群的选择可能导致对遗传与表型关系的理解产生偏差。
Chromatin dynamics identifies 78 genes at loci associated with elevated intraocular pressure and primary open-angle glaucoma
该研究通过整合地塞米松诱导的人小梁网细胞三维染色质图谱与全基因组关联分析数据，揭示了染色质动态变化在眼压升高和原发性开角型青光眼发病机制中的作用，并鉴定出 78 个候选致病基因及 103 个非编码调控变异，为理解疾病遗传复杂性及开发新疗法提供了机制框架。
Oncogenes and tumor suppressor genes are enriched in stop-loss mutations generating protein extensions
该研究通过对 20,801 名癌症患者的基因组数据分析，发现致癌基因和抑癌基因中富集了产生 C 端延伸的终止密码子丢失突变，并证实此类突变在 PTMA 等基因中不仅具有复发特征，还会通过改变蛋白质加工（如影响胸腺素α1 的切割）进而影响肿瘤发生和免疫识别。
Genome-wide Identification of Transcriptional Start Sites and Candidate Enhancers Regulating Worker Metamorphosis in Apis mellifera
本研究利用 CAGE 技术首次直接鉴定了蜜蜂工蜂变态发育过程中的转录起始位点和活性增强子，揭示了转录因子 ttk 通过 Apis 属特有的保守结合位点调控关键发育基因 Br-c 等靶基因的谱系特异性调控网络。
Biobank-Scale Polygenic Prediction in Admixed Populations Using Local Ancestry via the Group Lasso
本文提出了名为 Combine 的稀疏回归框架，通过整合局部祖先信息并采用组 Lasso 惩罚，在混合祖先生物库中实现了超越现有方法的多基因风险预测性能与可解释性。
Transcriptomic data and biomedical literature synergize in finding pharmacologic gene regulators
该研究提出了 SNACKKSS 系统，通过自动整合转录组数据与生物医学文献来预测基因调控关系，从而有效辅助寻找针对单基因疾病的药物重定位候选分子，并强调了在药物筛选中融合多源信息及验证模型跨设备一致性的价值。
HiFi-Helper: A reproducible workflow for genome assembly from HiFi reads alone
本文介绍了 HiFi-Helper，这是一个基于 Snakemake 的易用工作流，旨在利用 PacBio Revio 产生的 HiFi 读长进行基因组组装，并通过可视化摘要指导参数优化，从而以更低的时间和资源成本实现媲美甚至超越以往数十年组装质量的基因组构建。