🧬 genomics
NanoPlasmiQC: Full plasmid sequencing with ONT long-reads and automatic data analysis
本文介绍了一种名为 NanoPlasmiQC 的基于 Oxford Nanopore 长读长测序技术的低成本自动化工作流程，能够在一天内完成全长质粒测序及数据分析，其单质粒成本甚至可低于单次 Sanger 测序反应。
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genomics
320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
Beyond the mean: genetic control of gene expression fidelity and dispersion
该研究利用单细胞基因组学技术揭示基因表达离散度是一种独立于平均表达水平的、具有遗传基础的调控维度，反映了基因调控的保真度，并阐明了其在发育、疾病及细胞表型中的生物学意义。
🧬 genomics
Developmental Correlates of Epigenetic and Polygenic Indices of Cognition and Educational Attainment from Birth to Young Adulthood
该研究利用四个队列发现，基于成人数据构建的表观遗传认知指数（Epigenetic-g）与多基因指数相互独立，能够捕捉儿童认知和学业表现中未被多基因指数解释的遗传及独特环境变异，且该指数在幼儿期具有可塑性，至青春期趋于稳定，但与纵向认知增长无显著关联。
🧬 genomics
Global population structure and phase variation of serotype 12F Streptococcus pneumoniae following the introduction of pneumococcal conjugate vaccine
该研究通过全球基因组分析揭示，肺炎链球菌 12F 血清型的全球流行由特定区域谱系及全球传播的多重耐药 GPSC26 谱系共同驱动，并发现一种由 DNA 链滑移突变介导的可逆性荚膜表达开关机制，使部分细菌亚群能够逃避疫苗诱导的抗体杀伤。
🧬 genomics
StrataBionn: a neural network supervised classification method for microbial communities
本文介绍了一种名为 StrataBionn 的新型神经网络监督分类框架，该方法通过捕捉复杂的特征依赖关系，在阴道和口腔微生物群落分类任务中显著优于传统近邻方法及随机森林，展现出跨生态位的高准确性、鲁棒性与可解释性。
🧬 genomics
GrAdaBeam: Combining model gradients with evolutionary search for generalizable nucleic acid design
本文提出了名为 GrAdaBeam 的混合优化算法，该算法通过结合模型梯度与进化搜索策略，在涵盖 17 项任务的 NucleoBench 基准测试中显著优于其他现有方法，展现出卓越的泛化能力和生物信号捕捉能力。
🧬 genomics
Autosomal Allelic Inactivation: Variable Replication and Dosage Sensitivity
该研究鉴定了超过 100 个具有等位基因特异性表观遗传调控的常染色体位点（I/SCs），这些位点通过独立于亲本来源的随机且稳定的单等位基因表达与复制时序差异，在细胞间形成广泛的嵌合体，进而影响包括阿尔茨海默病和帕金森病在内的多种剂量敏感性疾病相关基因。
🧬 genomics
Microdiversity is higher in temperate than in virulent bacteriophages from soil environments
该研究通过分析 12 个土壤病毒组数据集发现，温和噬菌体通常比烈性噬菌体表现出更高的种内遗传微多样性，表明溶原性生活方式可能促进了噬菌体种群内的遗传变异。
🧬 genomics
Population genomics reveals multi-scale mechanisms sustaining schistosomiasis re-emergence in a near-elimination setting
该研究通过对四川地区血吸虫再发疫情中 270 个样本的全基因组分析，揭示了非人宿主维持的庞大寄生虫种群、局部传播网络以及村庄间的基因交流共同导致了该病在接近消除状态下的死灰复燃，从而证明了群体基因组学在解析复杂传播机制中的关键作用。
🧬 genomics
Genome variation of Sporothrix schenckii and Sporothrix brasiliensis
本研究通过对 94 个孢子丝菌属菌株的全基因组分析，揭示了*Sporothrix brasiliensis*与*S. schenckii*在遗传多样性、系统发育结构及拷贝数变异上的显著差异，阐明了*S. brasiliensis*近期种群扩张的进化策略及其与伊曲康唑耐药性相关的多基因调控机制。