🧬 genomics
Estimating protein isoform abundances with PAQu
本文介绍了一种名为 PAQu 的新型贝叶斯方法，该方法通过整合蛋白质组与转录组数据，有效解决了肽段映射模糊导致的蛋白质异构体定量难题，不仅显著提升了异构体丰度估计和差异表达的检测精度，还成功验证了精神分裂症中 C4A 异构体水平升高的假说。
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genomics
368 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
Collateral mutagenesis funnels multiple sources of DNA damage into a ubiquitous mutational signature
该研究提出 SBS5 突变特征是人类细胞中普遍存在的“漏斗”效应产物，即多种内源性和外源性 DNA 损伤通过跨损伤合成及 DNA 修复过程中的合成错误，最终汇聚成同一种突变谱。
🧬 genomics
Single-Plant Genome-Wide Association Study Identifies Loci Controlling Multiple Vegetative Architecture Traits in Cultivated Northern Wild Rice (Zizania palustris L.)
该研究通过单株全基因组关联分析（sp-GWAS）揭示了栽培北方野生稻（Zizania palustris L.）营养株型性状的遗传基础，鉴定出控制多个性状的共定位位点及候选基因，证明了该方法在高度杂合且无法复制的作物体系中具有统计稳健性，为加速该新兴作物的基因组预测与多性状选择育种提供了理论依据。
🧬 genomics
Improved deconvolution of circulating tumor DNA from ultra-low-pass whole-genome methylation sequencing using CelFiE-ISH
该研究通过改进的 CelFiE-ISH 去卷积框架，证明了在基于牛津纳米孔技术的超低深度全基因组甲基化测序中，通过纳入更多上皮细胞特异性标记物，可将循环肿瘤 DNA 的检测下限降低至 1.7-3.1%，达到或超越了传统拷贝数变异方法的性能。
🧬 genomics
Dynamic regulation of long non-coding RNAs across asexual andgametocyte development in Plasmodium falciparum
该研究通过整合牛津纳米孔长读长测序、核糖体图谱和单细胞转录组技术，克服了短读长测序的局限，全面鉴定并表征了疟原虫有性期和无性期发育过程中具有阶段特异性（尤其在成熟配子体中富集）且可能通过反义转录或双向启动子机制调控基因表达的非编码 RNA。
🧬 genomics
Detection of a sequence feature for recursive splicing
该研究利用概率混合模型发现递归剪接具有特定的 CG 富集序列特征，并开发了基于序列的分类器，表明首个内含子两端的序列模体在转录早期即决定了整个转录本中递归剪接的使用频率。
🧬 genomics
Genome sequencing and multi-stage, blood-feeding, and tissue-specific transcriptome atlas of the Rocky Mountain wood tick provide a critical resource for this vector
本研究通过组装落基山木蜱（Dermacentor andersoni）的高质量参考基因组，并结合多组织、多发育阶段及吸血前后的转录组分析，构建了全面的基因表达图谱，为深入理解该蜱的生物学特性及开发疾病防控策略提供了关键资源。
🧬 genomics
Whole-genome 3D architectural screen reveals modulators of brain DNA structure
该研究开发了高通量"Plate-C"技术，首次实现了全基因组三维架构的大规模化学筛选，揭示了多种信号通路可快速诱导细胞类型和物种特异性的 DNA 结构重塑，并在体内验证了组蛋白去乙酰化酶抑制剂能驱动全脑范围内的基因组重连。
🧬 genomics
Comparing DNA extraction methods for successful PacBio HiFi sequencing: a case study of the freshwater mussel Anodonta anatina (Bivalvia: Unionidae)
本研究通过对比多种保存方法、DNA 提取方案及纯化步骤，发现针对新鲜组织，PacBio Nanobind 和 CTAB 法效果最佳，而针对闪冻组织，非专为高分子量 DNA 设计的 Omega 软体动物试剂盒反而表现更优，为淡水蚌类 PacBio HiFi 测序的样本处理提供了实用的方案选择依据。
🧬 genomics
Complete Telomere-to-Telomere Assembly of the Y Chromosome in the Chinese Quartet
本研究利用多组学测序数据，首次完成了中国四家系父亲Y染色体的完整端粒到端粒（T2T）组装（CQ-chrY），填补了该家系基因组图谱的最后一块拼图，并为东亚人群Y染色体研究提供了高质量的单倍型参考资源。