Motif-Centered Analyses Reveal Universal and Tissue-Specific Mutagenic Mechanisms Operating in the Human Body
该研究通过分析来自 25 种组织的 11,949 个正常样本，揭示了包括时钟样自发脱氨基、小环氧化物暴露以及 APOBEC 诱导等在内的多种在健康及病变非癌组织中普遍存在或具有组织特异性的体细胞突变机制。
🧬 Category
genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
A Novel Method for Across-Chromosome Phasing without Relative Data
本文提出了一种无需亲属数据、基于窗口 SNP 相似性度量的新算法，实现了跨染色体单倍型定相，在理想条件下准确率达 95%，且其性能主要受限于染色体内定相的准确性。
Variant-to-gene mapping identifies ARHGEF12 as a primary open-angle glaucoma effector gene operating within retinal ganglion cells
该研究通过整合多种组学数据与细胞模型，证实*ARHGEF12*是原发性开角型青光眼的关键效应基因，其在视网膜神经节细胞中的表达下调会导致细胞形态异常及神经元活动受损。
Pathotypr: harmonised MTBC lineage assignment and resistance-associated variant detection for genomic surveillance
该研究开发并验证了 Pathotypr 这一无需比对的快速工具，能够基于组装序列或原始读段实现结核分枝杆菌复合群（MTBC）所有 14 个谱系的协调分型及耐药相关变异检测，从而支持近实时且跨国的结核病基因组监测。
A single-cell and spatial atlas of prostate cancer reveals the combinatorial nature of gene modules underlying lineage plasticity and metastasis
该研究通过构建涵盖 128 名患者的前列腺癌单细胞与空间多组学图谱，揭示了驱动谱系可塑性和转移的基因模块组合机制，阐明了神经内分泌转化前的分子可塑性特征，并开发了基于 Transformer 的细胞状态分类模型 PCformer。
NetTracer3D Enables User-Friendly Analysis of Diverse Microscopic and Medical 3D Datasets
本文介绍了 NetTracer3D 这一用户友好的集成工具，它通过标准化数据格式和提供连接性、分支邻接及邻近性三种网络分析模式，简化了从 CODEX 到拉曼光谱等多种 3D 生物医学数据集的构建、分析与可视化，从而促进了空间生物学中结构与生理关系的新发现。
Adaptive sampling-based enrichment enables genome reconstruction of intracellular symbionts despite host background and reference divergence
该研究首次利用牛津纳米孔自适应采样技术，在无需培养的情况下直接从宿主组织富集并实现了与参考基因组存在显著结构差异的蚊子胞内共生菌（Wolbachia）的从头基因组重建，证明了该方法在克服宿主背景干扰和参考序列分歧方面的鲁棒性。
Host recovery after skin barrier disruption is individual-specific and associated with microbial functions
该研究通过多模态纵向分析发现，人体皮肤屏障受损后的恢复进程具有个体特异性，且与微生物群落的特定物种变化、功能特征及稳定性模式密切相关，揭示了宿主 - 微生物互作在皮肤应激恢复中的关键作用。
Environmental Gradients Shape the Hydrocarbon-Degrading Microbiome in Two Mid Atlantic Bays.
该研究通过分析特拉华湾和切萨皮克湾的宏基因组与宏转录组数据，揭示了盐度、温度等环境梯度与特定微生物类群的代谢策略共同调控了烃类降解微生物群落的丰度、活性及功能冗余，从而决定了这些河口生态系统对烃类污染的响应能力。
Haplotype-resolved Genome Assemblies of Hybrid Wheatgrass and Bluebunch Wheatgrass Reveal the Stepwise Polyploid Origin and Biased Subgenome Dominance
本研究通过整合多种长读长测序与 Hi-C 技术，构建了杂交冰草和蓝束冰草的单倍型解析染色体级基因组，揭示了其 H 亚基因组的中间起源、显著的亚基因组表达优势以及由 Pseudoroegneria spicata 主导的网状进化历史，为草类作物遗传改良及抗逆性状利用奠定了重要基础。