415 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该论文介绍了 PRISMA，这是一种新颖的基于张量的框架，通过将汇总统计数据与多组织表达数量性状位点（eQTL）数据相结合，将复杂疾病的基因组关联研究（GWAS）信号分解为组织解析的遗传轨迹，成功揭示了传统方法未能捕捉到的糖尿病视网膜病变中独特的血管、免疫和神经退行性轴。
本研究提供了一个全面的多组学资源，包括来自乌利西环礁三个珊瑚属的全基因组测序、蛋白质组学和代谢组学数据，旨在探究人类干扰影响珊瑚健康与恢复力的分子机制。
本研究证明，标准的 polyA 富集 RNA-seq 数据集可被重新用于定量分析代谢活跃的叶表真菌群落，揭示了多种作物中宿主遗传对这些微生物组合的广泛且具有生物学结构的调控作用。
本研究证明，主动学习通过识别具有独特生物特征的信息性序列，显著提高了序列到表达模型的数据效率，从而确立了其作为实验室闭环迭代优化工具的实用价值。
本研究系统刻画了 2,157 例肿瘤中由替代性末端连接和单链退火介导的基因组瘢痕，揭示出尽管替代性末端连接是同源重组缺陷型癌症中的主要备用修复机制，但这两条通路在同源重组缺陷之外也处于活跃状态，并受到独特的局部基因组和转录环境的塑造。
本文介绍了 Carbon，这是一系列高效的领域自适应生成式 DNA 语言模型，它们采用非重叠的 6-mer 分词和专门的训练目标，在实现与现有大规模基因组模型相当的性能的同时显著提升了推理速度，从而证明了将模型设计与 DNA 独特的统计和生物学特性相契合的重要性。
WaveSeekerNet 模型能够准确预测甲型流感病毒的宿主起源，并揭示禽类与哺乳动物宿主之间独特的基因组适应模式，为评估人畜共患风险及识别关键适应性突变提供了定量框架。
本研究揭示，尽管插入序列（IS）元件（尤其是 IS256 家族）在持续性骨科植入物相关感染中驱动了表皮葡萄球菌显著的遗传多样性，但菌株的高水平多重耐药性和生物膜形成能力更可能是流行克隆的固有特征，而非宿主内快速适应的结果。
本文介绍了 SpeciMiR，这是一个在 220 万个 miRNA-mRNA 配对上训练生成的 AI 框架，能够合成具有增强脱靶效力且最小化脱靶效应的靶点特异性 siRNA 序列，并成功恢复了与 FDA 批准的肝病药物相对应的结合区域。
本研究引入了一种贝叶斯框架，通过建模 Y 连锁基因表达的降低，成功从批量男性 RNA-seq 数据中估算染色体 Y 嵌合性丢失（LOY），该方法在大型 LOY 事件中与基于 DNA 的测量结果表现出强相关性，同时也凸显了该方法因转录混杂而存在的局限性，并强调其作为基于 DNA 检测的概率性而非直接替代方案的性质。