Gene conversion is a key driver of diversity hotspots in M. tuberculosis antigens and virulence-associated loci
该研究利用长读长测序技术对 151 株结核分枝杆菌临床分离株进行全基因组分析，发现基因转换是驱动该病原体抗原及毒力相关基因（如 PE、PPE 和 ESX 家族）产生显著多样性热点的关键机制，并揭示了其对疫苗候选抗原 PPE18 表位及免疫结合特性的潜在影响。
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genomics
269 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Unsupervised explainable AI reveals similar oligonucleotide-usage zones matching the highest-resolution human chromosome bands
该研究利用无监督可解释人工智能分析人类基因组中寡核苷酸的使用模式，意外揭示了约 2,000 个与高分辨率染色体带（如前中期带）高度吻合的功能性区域，从而证明了仅凭基因组序列即可预测经典细胞遗传学特征并弥合传统细胞遗传学与现代 AI 基因组学之间的鸿沟。
HIRA-mediated H3.3 deposition preserves hepatocyte cell identity during liver aging
该研究表明，HIRA 介导的组蛋白变体 H3.3 沉积对于维持非增殖性肝细胞在衰老过程中的细胞身份至关重要，而组织再生诱导的细胞增殖可通过补偿性沉积经典组蛋白 H3.1/2 来挽救 HIRA 缺失导致的身份丧失。
Benchmarking DNA Foundation Models: Biological Blind Spots inEvo2 Variant-Effect Prediction
该研究通过构建基于已知生物特征的受控评估框架，揭示了 Evo2 等 DNA 基础模型在变体效应预测中存在对短程生物信号（如密码子使用偏好）的系统性盲区及对生物中性上下文特征的过度敏感，从而质疑了其零样本致病性预测能力及临床应用的成熟度。
Genetic diversity and regulatory features of human-specific NOTCH2NL duplications
该研究利用长读长测序技术解析了人类特异性 NOTCH2NL 基因家族的起源、拷贝数变异及结构多样性，并揭示了其在大脑前脑类器官中的特异性调控特征。
CollapsedChrom: resolving the assembly of collapsed chromosomal segments in polyploid genomes of the model grass genus Brachypodium
本研究开发了名为 CollapsedChrom 的生物信息学流程，利用测序深度分析和染色体核型信息，成功解决了多倍体草属植物（*Brachypodium phoenicoides* 和 *B. boissieri*）基因组组装中因序列高度相似导致的片段塌陷问题，构建了高质量的染色体水平参考基因组。
Biobank-scale genotyping of Robertsonian translocations reveals hidden structural variation on the human acrocentric chromosomes
该研究提出了一种利用短读长测序数据直接检测罗伯逊易位携带者的新方法，并在大规模人群队列中验证了其发生率，同时揭示了人类近端着丝粒染色体上此前未被表征的远端连接区结构变异。
Breath to genome: Whole genome sequencing of large whales from blow sampling
该研究通过在加拿大 Gitgaat 原住民领地利用无人机采集座头鲸喷气样本，成功构建了高质量的基因组数据，证明了这种非侵入式方法足以用于鲸类种群的遗传监测、结构分析及系统发育研究。
Identification of Dynamic Genetic Influences on DNA Methylation from Birth to Adulthood
该研究利用纵向队列数据识别了随年龄变化的动态遗传调控位点（longitudinal mQTLs），揭示了遗传对 DNA 甲基化的影响从出生到成年呈动态演变特征，并发现这些位点具有更高的遗传力且富集于发育相关通路。
Chromosome-level genome assembly and annotation of the parthenogenetic nematode Acrobeloides nanus
本研究利用 Nanopore、PacBio HiFi 和 Hi-C 测序技术，成功构建了单倍体孤雌生殖线虫*Acrobeloides nanus*的高质量染色体水平基因组组装，为解析其无性繁殖、极端环境耐受性及与模式生物*秀丽隐杆线虫*发育差异的遗传机制提供了关键资源。