Replication-associated solo-WCGW hypomethylation reflects cumulative immune activation across diseases
该研究通过系统分析七种免疫介导疾病，发现复制相关的 solo-WCGW CpG 位点低甲基化不仅反映了跨疾病的免疫细胞增殖累积效应，还揭示了其与特定疾病（如发作性睡病和多重硬化症）中 T 细胞和 B 细胞受体克隆性扩增相关的免疫动态特征。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Chromosome-level genome assembly of the Erythrina Gall Wasp, Quadrastichus erythrinae (Hymenoptera: Eulophidae)
本研究针对夏威夷入侵性害虫红刺桐瘿蜂（*Quadrastichus erythrinae*），利用野外采集的微小雌蜂构建了首个该属染色体级别基因组组装，并同步完成了其内共生菌*Wolbachia*的基因组测序，为害虫管理及比较进化研究提供了关键资源。
Heat Stress Induces Locus-Specific DNA Hypomethylation Linked to Immune Regulation in Lactating Holstein Cows
该研究利用 RRBS 技术发现，热应激会导致泌乳荷斯坦牛外周血单核细胞基因组出现位点特异性 DNA 低甲基化，进而影响免疫相关基因（如 MSN 和 MECP2）的调控区域，揭示了热应激通过表观遗传机制调节奶牛免疫力的新机制。
A Pangenome Centralized NLRome Drives Lineage Specific Diversification and Functional Differentiation in Solanoideae
该研究通过整合 23 种茄亚科物种的基因组与转录组数据，揭示了其 NLR 免疫受体库呈现由少量核心家族主导的泛基因组集中化架构，阐明了谱系特异性扩增、复制机制及表达模式如何共同驱动植物免疫系统的适应性进化与功能分化。
Systematic errors in enzymatic conversion limit cell-free DNA methylation specificity
该研究指出，酶促甲基化测序（EM-seq）存在可重复的片段级过度转化系统误差，会导致 cfDNA 分析中出现假阳性背景信号，从而严重限制了其在液体活检中的去卷积特异性。
Extensive genomic diversity in Desulfovibrio species reveals species-specific functional traits associated with disease
该研究通过构建包含 2,658 个基因组的大规模数据库，揭示了脱硫弧菌属（Desulfovibrio）物种间显著的基因组多样性及其与炎症性疾病相关的物种特异性功能特征（如鞭毛介导的免疫反应和硫化氢代谢途径），从而阐明了菌株变异与疾病发生之间的新联系。
Next-Generation Soybean Haplotype Map as A Genomic Resource for Enhanced Trait Discovery and Functional Analysis
该研究基于对 1,278 份大豆种质资源的全基因组测序，构建了包含 1137 万个 SNP 和 205 万个 Indel 的全球大豆单倍型图谱（GmHapMap-II），不仅揭示了大豆种群的精细结构与遗传多样性，还通过识别关键农艺性状（如粗蛋白含量和胞囊线虫病抗性）的新关联位点、解析拷贝数变异及构建机器学习预测模型，为大豆功能基因挖掘和分子育种提供了重要的基因组资源。
A high-quality telomere-to-telomere LSDV genome assembly
本研究利用短读长与高精度长读长测序相结合的混合策略，首次构建了牛结节性皮肤病病毒（LSDV）Oman 2009 毒株的高质量端粒到端粒（T2T）基因组组装，完整解析了复杂的端粒反向重复序列结构并修正了既往组装错误，为病毒监测、突变检测及进化研究提供了更可靠的参考基础。
Quantitative prediction of nonsense-mediated mRNA decay across human genes by genomic language model and large-scale mutational scanning
该研究通过整合大规模基因组数据、mRNA 语言模型预测及高通量突变扫描，开发了高精度的 NMDetective-AI 模型，揭示了哺乳动物无义介导的 mRNA 降解（NMD）并非遵循简单的二元规则，而是受转录本结构和局部序列调控的定量渐变过程，从而显著提升了变异解读及 NMD 导向疗法的优先级排序能力。
Temperate and filamentous bacteriophages as reservoirs of bacterial virulence in stony coral tissue loss disease
该研究发现，在导致加勒比海珊瑚大规模死亡的石珊瑚组织流失病（SCTLD）中，温和噬菌体和丝状噬菌体作为细菌毒力因子的储存库，可能通过溶原性转换将毒力基因水平转移给宿主细菌，从而在维持微生物群落分类结构不变的情况下增强细菌致病性，为解释该病的发病机制提供了新的框架。