基因组学探索着生命最底层的密码,致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室,而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中,我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本,确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。

我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本,将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读,帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者,还是对生命奥秘充满好奇的探索者,这里都能为您提供清晰、及时的资讯。

以下是该领域最新发布的论文列表,邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。

Temperate and filamentous bacteriophages as reservoirs of bacterial virulence in stony coral tissue loss disease

该研究发现,在导致加勒比海珊瑚大规模死亡的石珊瑚组织流失病(SCTLD)中,温和噬菌体和丝状噬菌体作为细菌毒力因子的储存库,可能通过溶原性转换将毒力基因水平转移给宿主细菌,从而在维持微生物群落分类结构不变的情况下增强细菌致病性,为解释该病的发病机制提供了新的框架。

Wallace, B. A., Baker, L., Papke, E., Ushijima, B., Rosales, S. M., Silveira, C. B.2026-03-26🧬 genomics

A Complete Genome for the Common Marmoset

本研究发布了首个长尾猴(普通狨猴)端粒到端粒(T2T)参考基因组,通过解析着丝粒、性染色体、rDNA 及 MHC 等复杂区域并构建狨猴泛基因组,显著提升了该物种作为生物医学模型的价值并填补了灵长类进化认知的关键空白。

Hebbar, P., Potapova, T. A., Loucks, H., Ray, K., Rodrigues, M. F., Ryabov, F., Malukiewicz, J., Yoo, D., de Lima, L. G., Haber, A., Kumar, S., Banerjee, S., Borchers, M., Garcia, G. H., Gardner, J. (…)2026-03-26🧬 genomics

Adaptive immunity shapes baseline physiology of M. tuberculosis in high-dose versus low-dose infection BALB/c mouse drug treatment models

该研究利用新型分子标志物揭示,适应性免疫的启动会迅速重编程结核分枝杆菌的生理状态(如抑制代谢并诱导应激),从而解释了 BALB/c 小鼠高剂量与低剂量感染模型中药物疗效差异的机制,并为设计针对活跃及免疫受限菌群的联合治疗方案提供了框架。

Hendrix, J., Al Mubarak, R., Rossmassler, K., Nielsen, H., Wynn, E., Moore, C. M., Jones, I. L., Voskuil, M. I., Podell, B. K., Robertson, G. T., Wang, C., Walter, N. D.2026-03-26🧬 genomics

LAMBDA: A Prophage Detection Benchmark for Genomic Language Models

本文提出了 LAMBDA 基准,旨在通过噬菌体与细菌序列的判别任务,系统评估基因组语言模型在从探针任务到全基因组原噬菌体检测等不同复杂度场景下的性能,并揭示了训练数据质量与领域特定训练对模型效果的关键影响。

Lindsey, L. M., Pershing, N. L., Dufault-Thompson, K., Gwak, H.-j., Habib, A., Schindler, A., Rakheja, A., Round, J., Stephens, W. Z., Blaschke, A. J., Sundar, H., Jiang, X.2026-03-26🧬 genomics

Tokenization to Transfer: Do Genomic Foundation Models Learn Good Representations?

该研究通过评估七种基因组基础模型在 52 项下游任务中的表现,发现随机初始化的模型往往能作为强有力的基线,而预训练带来的提升受分词器选择限制且有限,同时现有模型未能有效捕捉临床相关的基因突变,表明当前类 NLP 的预训练策略需结合生物学先验进行改进。

Vishniakov, K., Viswanathan, K., Medvedev, A., Kanithi, P., Pimentel, M. A., Rajan, R., Khan, S.2026-03-25🧬 genomics

Systematic characterization of the ovarian landscape across mouse menopause models

该研究通过组织学、激素谱、单细胞转录组及机器学习等多维度分析,系统比较了自然衰老、VCD 诱导及 Foxl2 杂合缺失三种小鼠绝经模型,揭示了它们在卵泡丢失、内分泌紊乱和转录重塑方面的共性与特异性,从而为选择适用于不同研究背景的小鼠绝经模型提供了科学依据。

Kim, M., Bhala, R., Wang, J., Liang, X., Chen, M., Lu, R. J., Lee, E. H., Alvarenga, J. L., Williams, R. G., Benayoun, B. A.2026-03-25🧬 genomics

Disordered but Different: The Unique Characteristics of Intrinsically Disordered Regions in Human Transcription Factors

该研究通过全面分析发现,转录因子的内在无序区域(IDRs)在功能、表型及进化动态上显著区别于其他蛋白,表现为随时间推移无序度增加、更倾向于调控发育过程与大型网络、承受更强的进化约束,且其无序程度与疾病遗传模式及致病突变富集密切相关。

Song, S. E., Akey, J. M.2026-03-25🧬 genomics