320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该研究利用 T2T 完整人类基因组参考及多模态表观基因组数据，揭示了转座元件与宿主基因组之间持续的进化军备竞赛，特别是 SVA 等元件通过逐步逃逸 H3K9me3 介导的异染色质化并侵入 CTCF 富集区域来驱动调控创新。
该研究介绍了名为 TEsingle 的单细胞分析工具，通过解决内含子保留、比对不确定性和分子唯一标识符等关键问题，实现了转座元件在单细胞分辨率下的位点特异性表达分析，并揭示了帕金森病患者脑组织中特定细胞类型和状态的转座元件表达特征。
该研究揭示了一类在细胞衰老过程中被重编程的应激反应性增强子 RNA（SAeRs，如 EN526）不仅作为增强子动态变化的功能性中介，还能通过调控 CDKN2C 等靶基因的转录后稳定性与翻译，进而驱动衰老表型并关联人类衰老相关性状。
本研究利用 PacBio HiFi、Oxford Nanopore 长读长及 10x Genomics 连锁读长数据，构建了松叶蜂（*Diprion pini*）的高质量近染色体水平基因组，揭示了其独特的线粒体基因组特征及与植物次生代谢物处理相关的特有基因，为松叶蜂的害虫管理提供了关键基因组资源。
该研究通过整合多组学数据与机器学习分析，发现 BAF 染色质重塑复合物通过维持特定转录因子结合位点及“预备态”增强子的可及性，对细胞响应外界刺激（如干扰素γ和地塞米松）时的染色质重塑及基因转录激活至关重要，其功能缺失可能导致疾病发生。
该研究通过分析 1001 个狼基因组揭示欧洲狼并非单一恢复种群，而是由具有不同祖先来源（如北方亚洲血统与南方全新世古老谱系）的多个谱系组成的马赛克结构，且许多孤立种群面临严重的近交衰退和基因组退化，因此呼吁制定基于遗传监测的差异化区域保护策略。
该研究利用果蝇合胞体胚胎提取物建立了无细胞染色质重构系统，发现长程相互作用和拓扑结构域（TADs）可自发形成，并揭示 eve 基因座 TAD 的形成依赖于 Su(Hw) 介导的边界元件直接配对，而非简单的环挤出模型。
该研究通过整合跨物种蛋白保守性、植物语言大模型及科内进化速率等多尺度进化信息，构建了高置信度有害突变集，并基于对 1900 余份甜菜种质资源的分析，揭示了驯化与育种历史对有害突变负荷的塑造作用及现代育种中遗传负荷的持续清除趋势。
该研究利用染色体水平基因组和重测序数据，揭示了入侵性斑马贻贝和圆顶贻贝具有截然不同的性别决定机制：前者为多基因 ZZ/ZW 系统，而后者则通过 FoxL2 基因复制分化形成了一种全新的局部 XY 性别决定区域。
本研究组装了泛大陆禾草三芒草（*Themeda triandra*）的染色体水平基因组，揭示了其与高粱的高度共线性及不同生态型（特别是西北干旱区 PAN 品系）在拷贝数变异和热激蛋白等基因上的适应性遗传差异，为草地管理及禾本科作物的气候韧性育种提供了重要资源。