Deep learning framework ChIANet predicts protein-mediated chromatin architecture across functional contexts
该研究提出了名为 ChIANet 的多模态深度学习框架，能够仅基于蛋白质结合谱预测跨不同功能背景下的蛋白质介导染色质三维架构，揭示了 CTCF、Cohesin 和 RNAPII 在维持稳定结构与响应转录调控中的不同作用机制，并成功应用于解析癌症中 ecDNA 区域的染色质互作网络。
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genomics
271 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Comprehensive mRNA annotation in trypanosomatid parasites
该研究针对锥虫类寄生虫独特的基因共转录机制，开发了基于短读长 RNA 测序数据的实用可扩展工具，用于精准注释剪接受体位点、多聚腺苷酸化位点及非翻译区，并据此完成了对所有可用锥虫基因组中非翻译区的全面注释。
Interactive exploration of biobank-scale ancestral recombination graphs with Lorax.
本文介绍了 Lorax，这是一个基于 GPU 加速的 Web 原生平台，旨在通过整合基因组位置、共祖时间及元数据等关键信息，实现对生物库规模祖先重组图谱（ARG）的实时交互式可视化探索。
Whole-genome sequencing of CRFK and PG-4 cells to infer the phenotype of the original donor cats
该研究通过对 CRFK 和 PG-4 细胞进行全基因组测序，成功推断出原始供体猫的毛色、毛长、花纹及虹膜颜色等表型特征，揭示了这些常用猫细胞系的遗传背景，并为深入理解毛色相关基因（如 KIT）对神经系统及全身生理功能的影响提供了新见解。
A scalable approach to resolving variants of uncertain significance
该研究通过整合大规模实验数据、预测证据及自动化校准方法，构建了一套可扩展的工作流程，成功将 40 个疾病相关基因中 75% 的现有意义未明变异（VUS）重新分类为致病或良性，并预分类了 62% 的未观察变异，从而显著推动基因组医学的临床应用。
SHAP-Guided CpG Selection with Ensemble Learning for Epigenetic Age Prediction
该研究提出了一种结合 SHAP 引导的 CpG 筛选、功能注释及多模型堆叠集成的可解释性深度学习流程，在血液和脑组织样本中实现了高精度的跨组织表观遗传年龄预测，并揭示了具有生物学意义的保守甲基化位点。
Australian giant kelp genome assemblies show distinct Southern Hemisphere genetics
本研究利用长读长测序技术组装了两个澳大利亚巨型海带（*Macrocystis pyrifera*）的高质量基因组，揭示了南半球种群与北半球种群之间存在显著的遗传及功能分化，为澳大利亚巨型海带森林的保护与恢复提供了关键的基因组资源。
Validation of a Single Nepl15 Transcript in Oregon-R Drosophila melanogaster with Minor Coding Sequence Variation Relative to FlyBase
该研究通过测序验证了果蝇 Oregon-R 品系中 Nepl15 基因存在 FlyBase 数据库未收录的单一转录本，其编码序列含有细微变异，且该基因表现出组织与性别特异性表达特征。
A phylogenetic estimate of canine retrotransposition rates based on genome assembly comparisons
该研究通过比较多种犬类基因组组装，估算出近期犬类进化中 LINE-1 和 SINEC 逆转录转座子的插入率分别为每 184 次和每 22 次出生发生一次，表明尽管 SINEC 是犬类基因组演化的重要驱动力，但其高水平的多态性主要反映了长期积累的遗传变异。
Differential chromatin accessibility between pre- and post-natal stages highlights putative causal regulatory variants in pig skeletal muscle
该研究通过整合猪骨骼肌的 ATAC-seq、分子 QTL 和 GWAS 数据，揭示了产前与产后阶段染色质可及性的动态差异，识别出大量具有阶段特异性的调控元件，为解析影响猪生产性状的关键因果变异提供了新框架。