🧬 genomics
Perturbation-guided mapping of colorectal cancer cell states to causal mechanisms
该研究通过构建涵盖 300 多名患者的持续学习框架，整合了单细胞图谱与大规模扰动数据，揭示了结直肠癌中独特的非经典恶性细胞状态及其可塑性机制，并阐明了 MAPK 抑制剂如何通过诱导细胞状态转变来影响治疗反应，从而实现了从静态图谱描述向因果机制建模及靶向治疗的跨越。
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genomics
320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
Atopic Dermatitis and Psoriasis Differ in Lesional DEG Reference Instability and Non-Lesional Spectrum Displacement: Multi-Cohort Geometric Evidence of Individual Homeostatic Boundary Escape
该研究通过多队列几何转录组框架揭示，特应性皮炎（AD）的基因表达差异不稳定性源于其效应量较小的生物学结构特征，且其非病变皮肤比银屑病更早、更广泛地发生个体化的稳态边界逃逸，并存在独特的代谢抑制亚群，为早期干预提供了新靶点。
🧬 genomics
Modeling cis-regulatory variation in human brain enhancers across a large Parkinson's Disease cohort
该研究通过整合 190 名帕金森病患者及对照者的长读长全基因组测序与单细胞多组学数据，构建了大脑特定区域顺式调控变异的综合图谱，并开发了序列到功能的预测模型，成功解析了非编码区遗传变异如何通过破坏细胞类型特异性转录因子结合来调控基因表达，从而为理解帕金森病的遗传机制提供了关键资源和新策略。
🧬 genomics
OxBreaker: species-agnostic pipeline for the analysis of outbreaks using nanopore sequencing
本文介绍了一种名为 OxBreaker 的自动化、物种无关的开源分析流程，该流程专为牛津纳米孔（ONT）测序设计，通过提供图形化界面和离线兼容功能，使非专业人员能够利用长读长测序技术快速、准确地进行细菌及质粒基因组的高分辨率爆发分析，从而推动实时基因组监测在感染防控中的普及。
🧬 genomics
Interpretable and predictive models based on high-dimensional data in ecology and evolution
该研究通过模拟实验评估了九种统计方法在高维生态与进化数据中的表现，指出尽管过拟合普遍存在且准确变量选择在现实采样方案中往往难以实现，但在样本量充足、效应显著且变量较少时，稀疏模型仍能在保证预测精度的同时缓解过拟合问题。
🧬 genomics
De novo assembly of complete Plasmodium falciparum isolate genomes using PacBio HiFi sequencing technology
该研究利用 PacBio HiFi 长读长测序技术，成功对来自冈比亚的 43 株恶性疟原虫培养物进行了从头组装，生成了包含完整变体表面抗原（VSA）基因家族的高精度染色体水平基因组，为深入理解疟原虫进化、传播动态及抗原多样性提供了宝贵资源。
🧬 genomics
ARGformer: learning on ancestral recombination graphs with transformers
本文提出了 ARGformer，这是一种基于 Transformer 的自监督学习模型，它利用从祖先重组图（ARG）中提取的嵌入表示，在不依赖基因型矩阵的情况下有效捕捉全球种群结构并实现精准的祖先推断。
🧬 genomics
BioWorldModel: A Multi-Kingdom Trajectory Architecture for Genomic Prediction with Evolutionary Curriculum Learning
本文提出了 BioWorldModel，这是一种统一的基因组预测架构，通过进化课程学习在单一参数下跨真菌、植物和动物三个界别成功预测了多种性状表型分布，其性能显著优于传统单物种模型。
🧬 genomics
Exon Targeted Retrieval and Classification Toolbox (ExTRaCT): a gene search pipeline to find APOBEC3 Z-domains in novel bat genomes
本文介绍了一种名为 ExTRaCT 的自动化基因搜索流程，该工具无需依赖全基因组注释或近缘物种知识，即可高效、准确地从新测序的蝙蝠基因组中识别并分类具有保守结构的 APOBEC3 Z 结构域基因。
🧬 genomics
Genome-scale functional mapping of the mammalian whole brain with in vivo Perturb-seq
该研究利用增强型体内 Perturb-seq 技术，对小鼠大脑中 1,947 个疾病相关基因进行敲除并分析了超过 770 万个细胞的转录组响应，构建了首个全脑范围的基因功能图谱，揭示了疾病基因在不同细胞类型中的特异性功能及其对神经发育和精神疾病机制的调控作用。