368 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该研究开发了整合多组学 HiChIP 分析与 AI 足迹分析的 SnakeHichipTF 框架，揭示了人类大脑不同脑区（如中额回和黑质）中增强子 - 启动子互作的特异性转录因子调控逻辑，并发现这些区域偏倚的调控网络分别关联认知精神疾病与代谢性状，且受人类加速进化区域的驱动。
该研究通过对哥斯达黎加农民种植园中 94 棵可可树的基因组重测序分析，揭示了当地可可种质资源包含克里奥罗（Criollo）血统及独特的本地遗传多样性，证实了农民管理的种植系统是可可遗传多样性的重要宝库，对可可的保育与育种具有关键价值。
本文介绍了名为 MystraColoc 的新型贝叶斯算法，该算法能够高效处理成百上千个 GWAS 数据集的多性状共定位分析，并在模拟研究和 HDAC9-TWIST1 位点实例中展现出优于现有方法的聚类性能与深入洞察能力。
这篇系统综述分析了近 25 年的 90 项研究，揭示了城市化通过富营养化、污染和污水排放导致淡水微生物多样性降低、特定菌群（如变形菌门、蓝藻和大肠杆菌）激增以及抗生素耐药性传播，从而对生态功能和人类健康构成严峻挑战。
该研究利用完整二倍体人类基因组和单分子染色质分析技术，揭示了着丝粒区域CENP-A亚结构域的组织规律，并证明DNA甲基化是调控着丝粒染色质架构可塑性的关键因素。
该论文提出了一种名为 BioWorldModel 的统一架构，通过将表型生成建模为受环境调节的动态生物过程（涵盖调控、表达、通路及细胞层面），在细菌、真菌、动物和植物四大类群中显著超越了传统静态模型，实现了从基因型到表型的高精度跨物种预测。
该研究揭示了用于检测细胞IRES活性的新型环状RNA质粒及smFISH/qRT-PCR方法中存在导致假阳性的关键伪影，并通过正交验证确立了更可靠的mRNA注释与IRES研究标准。
本研究利用牛津纳米孔测序技术构建了蓝喉歌鸲（*Luscinia s. svecica*）雌性个体的染色体水平单倍型解析基因组组装，成功揭示了包含经典串联重复与独特嵌合排列在内的复杂主要组织相容性复合体（MHC）区域的结构差异。
本文介绍了 Novabrowse 这一开源交互式工具，它通过整合高分辨率共线性分析与 BLAST 序列比对结果，有效填补了现有工具在序列细节与基因组宏观视角间的空白，并在蝾螈基因组研究中成功验证了其在基因发现、同源性检测及基因丢失判定方面的关键能力。
这项研究通过分析英国及全球超过 900 个沙门氏菌基因组数据，发现特定噬菌体来源的 7kb 遗传标记（如 S. Agona 中的 DNA 倒位酶基因）能有效区分高风险致病菌株，从而为建立基于基因组的风险分层框架、优化食品安全监测与疫情响应提供了科学依据。