Distinct clonal dynamics and interactions within the microenvironment near tumor stroma interfaces in rare histologic variants of bladder cancer
该研究通过开发新型计算基因组学框架，结合空间转录组与液体活检技术，揭示了膀胱癌罕见组织学亚型在肿瘤 - 基质界面处具有独特的克隆动力学、微环境重塑机制及预后差异。
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genomics
509 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
A theoretical and experimental framework enables low-coverage sequencing for accurate quantification of genome-wide cytosine modification levels
该研究建立并验证了一种名为 Sparse-Seq 的低深度测序框架，证明其能以低于 0.24% 的基因组覆盖度，比质谱法更准确、更经济地量化全基因组范围内的 5mC 和 5hmC 水平，从而适用于大规模队列研究和表观遗传景观的初步分析。
Two de novo transcriptome assemblies and functional annotations from juvenile cuttlefish (Sepia officinalis) under various metal and pCO2 exposure conditions
本研究针对面临环境变化的乌贼（Sepia officinalis），利用不同金属和 pCO2 暴露条件下的幼体样本，构建了两个经过功能注释的从头转录组组装，揭示了年龄特异性的转录组景观并为该物种的环境研究提供了宝贵的基因组资源。
Identification, quantification, and elimination of barcode crosstalk in multiplexed Oxford Nanopore sequencing
该研究识别并量化了牛津纳米孔多重测序中的条形码串扰问题，并提出了一种名为“连接后混合”（PLP）的文库制备改进方案，从源头上消除了这一错误信号，从而显著提升了低生物量样本及不平衡实验设计中的测序准确性。
Optimizing resource allocation in Miscanthus breeding with sparse testing designs for genomic prediction
该研究通过评估包含 336 个基因型的 Miscanthus sacchariflorus 群体，证实了利用考虑基因型与环境互作效应的稀疏测试设计，能够在将表型鉴定成本降低五倍的同时保持预测准确性，从而有效优化多年生作物的育种资源分配。
Multi-trait Multi-environment Genomic Prediction Strategies for Miscanthus sacchariflorus Populations
该研究评估了五种基因组预测模型在芒属植物（Miscanthus sacchariflorus）多性状多环境育种中的应用，发现尽管多性状多环境（MTME）模型对生物量等特定性状的提升效果不如单性状模型，但其在利用性状间相关性预测未测试环境或缺失性状数据方面具有显著优势，有助于加速育种进程。
Transposable element-host genome evolutionary arms race revealed by multi-modal epigenomic profiling in a telomere-to-telomere human genome reference
该研究利用 T2T 完整人类基因组参考及多模态表观基因组数据，揭示了转座元件与宿主基因组之间持续的进化军备竞赛，特别是 SVA 等元件通过逐步逃逸 H3K9me3 介导的异染色质化并侵入 CTCF 富集区域来驱动调控创新。
DNA Traces on the Shroud of Turin: Metagenomics of the 1978 Official Sample Collection
该研究通过对 1978 年采集的圣像布样本进行元基因组分析，揭示了其包含多种人类线粒体谱系、丰富的皮肤微生物及环境污染物（如珊瑚、农作物和家畜）的复杂生物特征，并利用放射性碳测年证实了该圣像布曾于 1534 年和 1694 年进行过修复。
TEsingle enables locus-specific transposable element expression analysis at single-cell resolution
该研究介绍了名为 TEsingle 的单细胞分析工具，通过解决内含子保留、比对不确定性和分子唯一标识符等关键问题，实现了转座元件在单细胞分辨率下的位点特异性表达分析，并揭示了帕金森病患者脑组织中特定细胞类型和状态的转座元件表达特征。
Microfluidic low-input profiling reveals lncRNA roles in disease
该研究开发了一种名为 muChIRP-seq 的微流控低输入技术，仅需 5 万个细胞即可绘制 lncRNA-染色质相互作用图谱，并成功应用于精神分裂症脑组织样本，揭示了特定 lncRNA 在疾病中的关键作用及其与表观遗传机制的协同调控。