🧬 基因组学
A deterministic computational kernel encoded in the human genome
该研究通过确定性 6 位编码分析，证明人类基因组具备初始化、固定指令集、内存组织及信号分发这四大计算内核属性，并揭示其包含 4936 个基因组程序、54 万余条信号边及以线粒体基因组为启动核心的网络架构，且该特征在随机序列中不存在并在进化与功能验证中得以确认。
🧬 Category
genomics
415 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 基因组学
MetaMuse: A Multi-Agent AI System for Biomedical Metadata Curation and Harmonization
本文介绍了 MetaMuse，一种基于多智能体架构的 AI 系统，它通过自主提取、逻辑验证及基于 SapBERT 的标准化映射，高效且准确地解决了生物医学元数据（如 GEO 数据库）中非结构化信息不一致的问题，从而显著提升了数据的可发现性与科研可重复性。
🧬 基因组学
CanVAS: A Harmonized and Imputed Canine Variant Atlas1
本文介绍了 CanVAS，这是一个整合了 15 个公开数据集、涵盖 15,451 只犬（包括 375 多个品种及野生近缘种）的高质量、统一化且经过插补的犬类基因型资源，该资源基于 CanFam4 参考基因组构建，将变异位点从 7.7 万个扩展至 970 万个，为犬类复杂疾病遗传研究提供了分析就绪的数据集。
🧬 基因组学
Effects of introgressed Neanderthal alleles on present-day brain morphology
该研究通过分析近 4 万名英国生物库参与者的 MRI 数据，发现尽管影响现代人与尼安德特人脑形态显著差异的引入等位基因大多已被清除，但部分被保留的常见尼安德特人变异仍通过调节特定基因（如 DAAM1）持续塑造现代人的大脑形态，并与精神分裂症和重度抑郁症等神经精神疾病风险存在关联。
🧬 基因组学
Palaeogenomics-informed inferences of European dog admixture enables scalable dingo conservation
该研究利用史前基因组信息结合稳健的祖先建模框架，准确量化了欧洲犬对澳洲野狗的基因渗入，揭示了长期存在的种群结构及殖民时期的杂交模式，从而为制定科学的区域化保护管理策略奠定了坚实基础。
🧬 基因组学
Living by the sea: chromosome-scale genome assembly and salt gland transcriptomes provide insights into ion regulatory mechanisms in the saline-tolerant mosquito Aedes togoi
本研究通过构建海生蚊种*Aedes togoi*的染色体水平基因组组装及盐腺转录组分析，揭示了其适应从淡水到高盐度极端环境的关键离子调节分子机制。
🧬 基因组学
Suppression of upstream ORF translation is not a widespread mechanism of translational stimulation by yeast helicase Ded1
该研究通过核糖体测序和高通量报告基因分析表明，在酵母营养生长条件下，解旋酶 Ded1 主要通过解开 5'非翻译区的二级结构来促进翻译起始，而非通过广泛抑制上游开放阅读框（uORF）的翻译来实现。
🧬 基因组学
EVEE: Interpretable variant effect prediction from genomic foundation model embeddings
该研究提出了一种名为 EVEE 的交互式网络资源，利用 Evo 2 基因组基础模型的嵌入表示，不仅实现了跨变异类型的高精度致病性预测，还通过监督注释探针和前沿推理模型将预测结果转化为可解释的自然语言描述，从而证明了基因组基础模型表征可作为统一基础，同时实现准确的变异效应预测与机制性解释。
🧬 基因组学
Genomic epidemiology of the 2017-2023 outbreak of Mycoplasma bovis sequence type ST21 in New Zealand
该研究利用基因组学与系统动力学模型分析了新西兰 2017 至 2023 年牛支原体 ST21 型疫情，揭示了移动限制和扑杀措施在 2020 年前显著降低了传播并导致主要谱系灭绝，随后疫情因南岛大型育肥场的持续感染而残留，从而凸显了整合基因组监测在应对国家范围疫情中的关键作用。
🧬 基因组学
Genomic resources of Ascidiella aspersa and comparative analysis across tunicates reveal class-level features and evolutionary diversification
本研究构建了入侵海鞘*Ascidiella aspersa*的高质量基因组与转录组资源，并结合35种其他被囊动物的比较基因组分析，揭示了被囊动物纲水平的基因组特征与进化多样性，并建立了在线数据库TUNOME以支持相关研究。