509 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本研究通过构建沙巴坚果（Sacha inchi）的高质量染色体水平基因组并结合多阶段转录组分析，揭示了其α-亚麻酸生物合成与三酰甘油积累的关键分子机制，为这一高油酸作物的遗传改良奠定了重要基础。
该研究通过分析 516 个 Miscanthus sacchariflorus 基因型在多地多年的表型与气象数据，证明利用环境相关性优化训练集（仅需 1-2 个地点）即可在保持高预测精度的同时显著减少育种资源投入，从而辅助制定更高效的基因组选择策略。
该研究通过整合跨物种蛋白保守性、植物语言大模型及科内进化速率等多尺度进化信息，构建了高置信度有害突变集，并基于对 1900 余份甜菜种质资源的分析，揭示了驯化与育种历史对有害突变负荷的塑造作用及现代育种中遗传负荷的持续清除趋势。
该研究利用染色体水平基因组和重测序数据，揭示了入侵性斑马贻贝和圆顶贻贝具有截然不同的性别决定机制：前者为多基因 ZZ/ZW 系统，而后者则通过 FoxL2 基因复制分化形成了一种全新的局部 XY 性别决定区域。
本研究组装了泛大陆禾草三芒草（*Themeda triandra*）的染色体水平基因组，揭示了其与高粱的高度共线性及不同生态型（特别是西北干旱区 PAN 品系）在拷贝数变异和热激蛋白等基因上的适应性遗传差异，为草地管理及禾本科作物的气候韧性育种提供了重要资源。
本研究利用牛津纳米孔长读长测序技术，构建了成年斑马鱼前脑的高分辨率全基因组 DNA 甲基化图谱，首次系统揭示了该区域 CpG 甲基化、5hmC、非 CpG 甲基化及 6mA 的分布特征，为理解其认知与社会行为的表观遗传调控提供了关键基准数据。
该论文提出了一种名为 Patches 的表示学习框架，利用条件子空间学习技术，成功在单细胞转录组数据中解耦并识别了伤口愈合过程中共享的通用程序与受年龄、药物等条件特异性影响的转录模式，从而克服了传统方法在处理缺失数据或复杂实验设计时的局限。
该研究提出了一种基于具有解旋酶活性的 UltraMarathonRT 逆转录酶的新直接 RNA 测序流程，通过优化反应条件（30°C）替代原有的高温方案，有效减少了 RNA 链的水解，从而显著提升了牛津纳米孔测序中长转录本读长及异构体预测的准确性。
该研究利用铜绿假单胞菌 PAO1 模型，通过转录组分析揭示了生物膜从附着、成熟到分散各阶段的特异性基因表达特征，并成功鉴定出 14 个分散阶段特异性生物标志物，为开发新型抗生物膜疗法及监测分散过程提供了关键工具。
该研究通过构建涵盖 300 多名患者的持续学习框架，整合了单细胞图谱与大规模扰动数据，揭示了结直肠癌中独特的非经典恶性细胞状态及其可塑性机制，并阐明了 MAPK 抑制剂如何通过诱导细胞状态转变来影响治疗反应，从而实现了从静态图谱描述向因果机制建模及靶向治疗的跨越。