Short repeats rewrite plant mitochondrial evolution: Genomic expansion and hybridization signatures in a taxonomically complex radiation
本研究通过组装山茶属物种线粒体基因组，揭示了短重复序列驱动基因组膨胀、多染色体架构及细胞器间冲突等三大特征，确立了短重复序列主导的基因组扩张与杂交信号是解析山茶属复杂辐射演化及物种界限的关键机制。
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genomics
509 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
A machine learning approach to infer DNase1L3 activity from plasma cell-free DNA fragmentomics
该研究利用机器学习方法，通过分析血浆游离 DNA 的片段特征，成功构建了能够准确识别 DNase1L3 基因 R206C 纯合突变个体并推断其酶活性状态的模型，同时揭示了该突变导致异常片段图谱的稳定性及其随时间演变的动态特征。
The impact of low-frequency genetic variants on serum protein levels
该研究通过整合冰岛人群的 7,596 种血清蛋白测量值与低频遗传变异数据，揭示了低频变异在血清蛋白顺式调控中普遍存在的等位基因异质性，并阐明了其与常见变异在调控机制及生物学功能上的显著差异，从而描绘了更复杂多样的循环蛋白顺式调控架构。
Emergence of a novel hypervirulent extensively drug-resistant ST383 Klebsiella pneumoniae lineage carrying ICEKp5 in Lebanon
该研究揭示了黎巴嫩出现了一种携带 ICEKp5 整合子、兼具高毒力与泛耐药性（XDR）的新型 ST383 型肺炎克雷伯菌谱系，其同时拥有 OXA-48 和 NDM-5 等碳青霉烯酶及多种高毒力因子，凸显了高毒力与泛耐药性合并传播的严峻威胁。
A dual role for CTCF in development
该研究利用类胚胎模型结合快速降解系统，揭示了 CTCF 在早期哺乳动物发育中具有双重功能：早期阶段通过启动子结合调控关键基因表达以维持形态发生，而后期阶段则依赖其介导染色质环的功能来确保正常发育。
Eukaryotic secreted proteins are encoded in repeat-rich genomic regions
该研究分析了 4694 个真核生物基因组，发现编码分泌信号的基因普遍富集于具有较长侧翼基因间区且富含截断重复序列的基因组区域，揭示了这种保守的基因组架构可能通过重复序列驱动的拷贝数变异等机制推动了分泌蛋白功能的进化创新。
Binary-SPA: A Reference-Free Method for Cell Annotation in High-Resolution Spatial Transcriptomics
本文提出了 Binary-SPA，一种无需外部参考数据的计算框架，通过结合预定义标记物的二分类筛选与基于锚点的标签转移，实现了高分辨率空间转录组数据中细胞类型的高精度、全覆盖注释。
Genetic and heat-stress related environmental influences on pig whole-blood gene expression levels
该研究利用杂交猪群，系统解析了遗传因素与热应激环境对猪全血基因表达水平的相对影响，鉴定了数千个差异表达基因和表达数量性状位点，并揭示了与热调节及生产性状相关的候选基因。
Position-dependent variant effects reveal importance of context in genomic regulation
该研究利用大规模并行报告基因检测（MPRA）系统性地揭示了转录因子结合的位置依赖性及其与局部序列的协同作用，表明变异在调控序列中的位置会显著改变其效应幅度，从而凸显了基因组调控中上下文环境的重要性。
ENHANCING GENOMIC PREDICTION MODELS IN MISCANTHUS POPULATIONS BY INCORPORATING THE GENOTYPE-BY-ENVIRONMENT INTERACTION
该研究通过提出适用于多年生作物的新型交叉验证方案，并在芒属植物（Msa 和 Msi）的基因组选择模型中纳入基因型与环境互作（G×E）效应，显著提升了生物量产量的预测能力，从而加速了芒属植物的育种进程。