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genomics

415 篇论文

基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。

我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。

以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。

🧬 基因组学

Autosomal Allelic Inactivation: Variable Replication and Dosage Sensitivity

该研究鉴定了超过 100 个具有等位基因特异性表观遗传调控的常染色体位点（I/SCs），这些位点通过独立于亲本来源的随机且稳定的单等位基因表达与复制时序差异，在细胞间形成广泛的嵌合体，进而影响包括阿尔茨海默病和帕金森病在内的多种剂量敏感性疾病相关基因。

Heskett, M. B., Vouzas, A., Johnstone, B., Freese, K. P., Yates, P., Copenhaver, P. F., Spellman, P. T., Gilbert, D. M. (…)2026-04-01
🧬 基因组学

Population genomics reveals multi-scale mechanisms sustaining schistosomiasis re-emergence in a near-elimination setting

该研究通过对四川地区血吸虫再发疫情中 270 个样本的全基因组分析，揭示了非人宿主维持的庞大寄生虫种群、局部传播网络以及村庄间的基因交流共同导致了该病在接近消除状态下的死灰复燃，从而证明了群体基因组学在解析复杂传播机制中的关键作用。

Guss, H., Francioli, Y., Grover, E., Hill, A., Zou, W., Wade, K., Pike, H., Gopalan, S. S., Yang, L., Bo, Z., Pollock, D (…)2026-04-01
🧬 基因组学

Genome variation of Sporothrix schenckii and Sporothrix brasiliensis

本研究通过对 94 个孢子丝菌属菌株的全基因组分析，揭示了*Sporothrix brasiliensis*与*S. schenckii*在遗传多样性、系统发育结构及拷贝数变异上的显著差异，阐明了*S. brasiliensis*近期种群扩张的进化策略及其与伊曲康唑耐药性相关的多基因调控机制。

Bagal, U. R., Santos, A. R., Paes, R. A., de Brito Alves, L. G., Chamorro, L. R., Parnell, L. A., Brunelli, J. P., Chow (…)2026-04-01
🧬 基因组学

Near-complete, haplotype-resolved genome assembly of common buckwheat (Fagopyrum esculentum Moench)

本研究利用三代测序与 Hi-C 技术，成功构建了具有高连续性、高完整性和高准确性的荞麦（Fagopyrum esculentum）单倍型解析染色体水平基因组组装（Tuka），为荞麦的基因组学研究与育种提供了宝贵的资源。

Hess, F., Chen, Y., Lopez Ortiz, M. E., Colliquet, A., Stoffel-Studer, I., Mac, V., Grob, S., Koelliker, R., Studer, B.2026-04-01
🧬 基因组学

Assessment of Oxford Nanopore whole genome sequencing for large-scale genomic characterisation of Staphylococcus aureus

该研究通过对 836 个金黄色葡萄球菌临床菌株的大规模评估，证实牛津纳米孔（ONT）长读长测序技术在基因分型和临床相关基因检测方面表现优异，可作为 Illumina 短读长测序的有效替代方案用于大规模细菌基因组特征分析。

Haugan, I., Flatby, H. M., Lysvand, H., Skei, N. V., Zaragkoulias, K., Solligard, E., Ronning, T. G., Olsen, L. C., Dama (…)2026-04-01
🧬 基因组学

SnakeHichipTF reveals transcription factor logic underlying enhancer-promoter wiring in the human brain

该研究开发了整合多组学 HiChIP 分析与 AI 足迹分析的 SnakeHichipTF 框架，揭示了人类大脑不同脑区（如中额回和黑质）中增强子 - 启动子互作的特异性转录因子调控逻辑，并发现这些区域偏倚的调控网络分别关联认知精神疾病与代谢性状，且受人类加速进化区域的驱动。

Tan, J., Wu, Y., Head, R., Sun, Y.2026-04-01
🧬 基因组学

Genomic sampling and population structure of farmer-maintained varieties reveal previously uncharacterized diversity of Theobroma cacao L. in Costa Rica

该研究通过对哥斯达黎加农民种植园中 94 棵可可树的基因组重测序分析，揭示了当地可可种质资源包含克里奥罗（Criollo）血统及独特的本地遗传多样性，证实了农民管理的种植系统是可可遗传多样性的重要宝库，对可可的保育与育种具有关键价值。

Herrighty, E. M., Specht, C. D., Gore, M. A., Solano, L., Estrada-Gamboa, J., Hernandez, C. E., Tufan, H. A., Landis, J. (…)2026-04-01