Multi-omics characterization of vascular, neurodegenerative, and mixed neuropathology in the aging human brain
该研究通过对衰老人脑组织进行多组学分析，揭示了血管性、神经退行性及混合性病理在分子层面的特征性差异，指出免疫炎症通路上调与线粒体功能下调是神经退行性和混合性病理的共同特征，并强调通路水平的分析框架对于理解晚期痴呆分子异质性的稳定性与重要性。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
A Denisovan-derived Alu insertion in OCA2 contributes to pigmentation diversity in present-day Melanesians
该研究通过图基因组分析发现，一个源自丹尼索瓦人的OCA2基因Alu插入变异在巴布亚新几内亚布干维尔岛原住民中高频存在，并通过增强OCA2表达显著促进了当地人群的皮肤色素沉着，揭示了古人类结构变异对现代人表型多样性的重要贡献。
Chronic Electronic Cigarette Exposure Promotes Atherosclerosis and Chondrogenic Modulation of Smooth Muscle Cells
该研究揭示慢性电子香烟暴露通过激活 GRIN2A 依赖的谷氨酸能/NMDAR 信号通路，诱导平滑肌细胞发生软骨化重编程并促进血管钙化，从而加速动脉粥样硬化进程。
In vivo interrogation of transcriptional and epigenetic regulators of lung epithelial regeneration
该研究开发了名为 SAGE 的体内高通量基因功能筛选平台，通过整合转录组学与表观遗传学分析，揭示了 Kat8 在病毒性肺损伤后上皮修复中的关键作用，并绘制了转录因子调控图谱，阐明了从修复性到病理性（类似肺纤维化）上皮再生的分子机制。
Single-library chromosome-scale diploid assemblies of vole genomes resolve a species-specific duplication implicated in pair bonding
该研究开发了一种结合 PacBio HiFi 与 CiFi 测序的单文库策略，成功构建了田鼠属物种的高质量染色体级二倍体基因组，并揭示了与配偶结合行为相关的物种特异性 Avpr1a 基因重复变异。
In vivo multiomic Perturb-seq with enhanced nuclear gRNA capture
该研究开发了一种名为“体内多组学 Perturb-seq"的新平台，通过增强核内 gRNA 捕获效率，实现了在发育皮层中对神经发育障碍风险基因进行高分辨率、高回收率的单细胞核转录组与表观组联合分析。
A structure-aware framework for genomic variant interpretation in genetic skeletal disorders
本文提出了一种面向蛋白质结构的遗传性骨骼疾病变异解读框架，通过整合实验结构、AlphaFold2 预测模型及多聚体相互作用数据，系统评估了相关基因的结构覆盖现状，并证明了利用结构上下文（特别是界面信息）和“结构等价”原则能有效指导致病性及意义未明变异的临床解读。
Estimation of total mediation effect for a binary trait in a case-control study for high-dimensional omics mediators
该研究针对病例对照研究中的高维组学中介变量，提出了一种基于潜在疾病框架的总中介效应估计方法，该方法克服了传统均值指标在效应抵消和弱效应检测上的局限，并开发了相应的交叉拟合估计程序及 R 语言包，成功应用于发现 BMI 通过多种代谢物对冠心病的微弱中介效应。
Viral metagenomics of synanthropic urban bats: a surveillance strategy for uncovering potentially zoonotic viruses
该研究利用纳米孔宏基因组测序技术，通过对巴西城市蝙蝠的被动监测样本进行分析，成功发现了包括一种美洲新发现丝状病毒在内的多种潜在人畜共患病毒，验证了一种适用于中低收入国家的可扩展性“同一健康”病毒监测框架。
Refining Feulgen: low-cost and accurate genome size measurements for everyone
本研究通过改进 Feulgen 图像分析密度测定法（FIAD）的协议与下游分析，证明了该方法在乙醇保存样本上能实现与全基因组测序相当的精度，从而克服了流式细胞术对新鲜组织的依赖，并首次测定了红秃猴（Cacajao rubicundus）的基因组大小。