Refining Feulgen: low-cost and accurate genome size measurements for everyone
本研究通过改进 Feulgen 图像分析密度测定法（FIAD）的协议与下游分析，证明了该方法在乙醇保存样本上能实现与全基因组测序相当的精度，从而克服了流式细胞术对新鲜组织的依赖，并首次测定了红秃猴（Cacajao rubicundus）的基因组大小。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Representation in genetic studies affects inference about genetic architecture
该研究利用英国生物样本库、FinnGen 和 All of Us 的数据发现，遗传研究的样本代表性（如人群构成和表型分布偏度）会显著影响对遗传架构（特别是等位效应方向偏差）的推断，表明研究设计和参与人群的选择可能导致对遗传与表型关系的理解产生偏差。
Chromatin dynamics identifies 78 genes at loci associated with elevated intraocular pressure and primary open-angle glaucoma
该研究通过整合地塞米松诱导的人小梁网细胞三维染色质图谱与全基因组关联分析数据，揭示了染色质动态变化在眼压升高和原发性开角型青光眼发病机制中的作用，并鉴定出 78 个候选致病基因及 103 个非编码调控变异，为理解疾病遗传复杂性及开发新疗法提供了机制框架。
Oncogenes and tumor suppressor genes are enriched in stop-loss mutations generating protein extensions
该研究通过对 20,801 名癌症患者的基因组数据分析，发现致癌基因和抑癌基因中富集了产生 C 端延伸的终止密码子丢失突变，并证实此类突变在 PTMA 等基因中不仅具有复发特征，还会通过改变蛋白质加工（如影响胸腺素α1 的切割）进而影响肿瘤发生和免疫识别。
Genome-wide Identification of Transcriptional Start Sites and Candidate Enhancers Regulating Worker Metamorphosis in Apis mellifera
本研究利用 CAGE 技术首次直接鉴定了蜜蜂工蜂变态发育过程中的转录起始位点和活性增强子，揭示了转录因子 ttk 通过 Apis 属特有的保守结合位点调控关键发育基因 Br-c 等靶基因的谱系特异性调控网络。
Comparing bulk and single-cell methodologies and models to profile gene expression, chromatin accessibility and regulatory links in endothelial cells treated with TNFα
该研究利用 TNFα处理的血管内皮细胞模型，比较了批量与单细胞测序数据及相应调控模型在 GWAS 因果基因优先排序中的表现，发现尽管两者生物学特征相似，但不同方法在捕获遗传力、精细定位变异及预测基因调控关系（如 ABC 模型与 scE2G 模型对同一 CAD 位点的不同预测）上存在显著差异，提示在规划功能实验时应慎重选择技术路线。
Skin DNA Methylation Encodes Multidimensional Facial Aging Phenotypes with Distinct Biological Architectures
该研究通过整合 AI 面部表型与皮肤 DNA 甲基化数据，开发了名为 EpiVision 的表观遗传预测面板，揭示了可见的皮肤衰老特征（如皱纹、色素沉着等）由共享与特质特异性分子通路共同驱动，从而建立了可区分多维衰老表型的新型表观遗传框架。
Biobank-Scale Polygenic Prediction in Admixed Populations Using Local Ancestry via the Group Lasso
本文提出了名为 Combine 的稀疏回归框架，通过整合局部祖先信息并采用组 Lasso 惩罚，在混合祖先生物库中实现了超越现有方法的多基因风险预测性能与可解释性。
ESPeR-seq: Extremely Sensitive and Pure, End-to-end, RNA-seq library preparation
本文介绍了 ESPeR-seq，一种通过引入"Omega-dT"引物和基于尿嘧啶的“多重锁定”生化机制，有效消除非特异性 PCR 产物与“幻影 UMI"、实现精确转录末端捕获及绝对定量准确性的新型单细胞全长 RNA 测序文库构建方法。
Identification of disease-specific alleles and gene duplications from 1,600 Haemophilus influenzae genomes using predicted protein analyses from an unsupervised language model and clinical metadata
该研究结合约 1600 个流感嗜血杆菌基因组数据与临床元数据，利用 AlphaFold 预测的蛋白质生化特征向量进行无监督聚类分析，成功识别出与特定疾病（如 COPD 肺部感染）显著相关的基因变异及基因重复，并发现许多相关基因属于抗生素靶点类别。