Leveraging human-trained neural networks for cross-species chromatin regulation annotations
该研究利用在人类和小鼠数据上训练的神经网络（DeepBind、DeepSEA 和 Enformer），成功跨物种预测了牛、猪、鸡和欧洲海鲈的染色质调控特征，证明了在缺乏物种特异性数据时，使用人类训练模型作为基因组注释的初步方案具有广泛适用性。
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genomics
511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Superabundant microRNAs are transcribed from human rDNA spacer promoters insulated by CTCF
该研究发现人类核糖体 DNA（rDNA）间隔区启动子受 CTCF 绝缘，转录产生 miR-1275 和 miR-6725 等超丰度 microRNA，这些转录本无需常规加工即可快速出核并存在于外泌体中，提示其在细胞间调控及作为癌症生物标志物方面具有重要功能。
A chromosome-level genome assembly of a vernal pool specialist amphibian, the Western Spadefoot, Spea hammondii
本研究利用 PacBio HiFi 长读长和 Omni-C 技术，为加州特有且受威胁的西部铲足蟾（*Spea hammondii*）构建了染色体水平的参考基因组，旨在通过整合重测序数据支持其种群遗传评估、保护单元划定及联邦濒危物种名录申报。
WITHDRAWN: Genome Report: Long read, high-coverage reference genomes of the Nymphalid butterflies Catonephele acontius and C. numilia (Nymphalidae: Biblidinae)
该论文因作者发现原本鉴定为*C. numilia*的标本实为*C. acontius*，导致关于*C. numilia*的基因组数据无效，从而被作者主动撤回。
Haplotype-resolved genome assembly advances genetic understanding of trait diversity in Phalaenopsis orchids
本研究通过构建兰花（Phalaenopsis）非整倍体品种 Santiago 的单倍型解析染色体水平基因组，揭示了同源基因变异及关键转录因子（如 PsAGL6-2、PsMYB12 和 PsMYB2）的调控机制如何决定唇瓣形态、脉纹条纹及背景色等性状多样性，从而为兰花分子育种提供了重要框架。
Comparative Performance of Portable DNA Extraction Protocols and Bioinformatics Workflows for Rapid Detection of Pathogens and Antimicrobial Resistance Using Oxford Nanopore Sequencing.
本研究评估了四种便携式细菌 DNA 提取方案对牛津纳米孔测序性能的影响，发现硅胶柱法（NucleoSpin Microbial）在基因组完整性和分析深度上表现最佳，而磁珠法（SwiftX ParaBact）则在便携性与足够的耐药性监测分辨率之间取得了平衡，揭示了资源受限场景下现场部署与高分辨率基因组表征之间的实际权衡。
Regions of genome plasticity are systematically organized into recurrent integration spots that shape accessory-genome functional architecture: insights from a complete genome of strain F1C1 and pangenomic analysis of the Ralstonia solanacearum species complex
该研究通过完成 Ralstonia solanacearum 物种复杂体中 F1C1 菌株的完整基因组组装并结合泛基因组分析，揭示了基因组可塑性区域被系统组织成 651 个保守的整合位点，这些位点富集了适应性功能基因，从而阐明了该病原菌辅助基因组的功能架构及其在宿主适应中的关键作用。
Temporal chromatin and transcriptome dynamics driven by JUND and progesterone receptor binding in the pregnant mouse myometrium
该研究揭示了孕激素受体（PR）与转录因子 JUND 通过动态调控孕晚期小鼠子宫肌层的染色质可及性及转录组变化，在分娩启动及产后恢复中发挥关键作用，为生殖障碍提供了新的治疗靶点。
Historical plant embryos as alternative sources of ancient DNA for whole genome sequencing
该研究证明，从历史植物标本中提取种子胚作为古 DNA 来源，相比传统叶片样本能显著提高 DNA 质量（尤其在热带物种中），为利用全球数百万份馆藏标本进行全基因组测序提供了高效且非破坏性的新途径。
Comparative pan-genomics reveals extensive variation in secondary metabolism and the non-coding repertoire of clinically-relevant Fusarium solani species complex members
该研究通过构建临床分离株的高质量基因组并进行泛基因组分析，揭示了临床相关的镰刀菌复合群在次级代谢、非编码 RNA 及可移动遗传元件方面存在广泛的种内变异和水平转移现象，从而阐明了其多宿主致病性的进化动态与基因组架构。