Chromosome-level genome assembly of Helichrysum odoratissimum, a medicinal plant from Southern Africa
本研究利用 Oxford Nanopore 长读长测序和 Hi-C 技术，成功构建了南非药用植物香叶蜡菊（Helichrysum odoratissimum）的高质量染色体水平基因组组装，为解析其药用活性、环境适应性及推动分子育种和物种保护奠定了重要基础。
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genomics
511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
An snRNA-seq aging clock for the fruit fly head sheds light on sex-biased aging
该研究开发了名为 TimeFlies 的果蝇头部单核 RNA 测序衰老时钟，利用深度学习识别出以 lncRNA:roX1/2 为核心的衰老标志物，并揭示了雌雄果蝇在衰老驱动通路上的显著差异。
Cross-platform Hi-C meta-analysis identifies functional insulators that actively block enhancer-promoter interactions
这项研究通过跨平台 Hi-C 荟萃分析发现，功能性绝缘子（FINs）并非传统的 TAD 边界，而是指在 CTCF 缺失时能动态形成新的增强子 - 启动子环并导致基因激活的特定位点，从而确立了 FINs 而非 TAD 边界才是真正阻断增强子 - 启动子相互作用的功能性绝缘子。
Whole-genome sequencing of CRFK and PG-4 cells to infer the phenotype of the original donor cats
该研究通过对 CRFK 和 PG-4 细胞进行全基因组测序，成功推断出原始供体猫的毛色、毛长、花纹及虹膜颜色等表型特征，揭示了这些常用猫细胞系的遗传背景，并为深入理解毛色相关基因（如 KIT）对神经系统及全身生理功能的影响提供了新见解。
A scalable approach to resolving variants of uncertain significance
该研究通过整合大规模实验数据、预测证据及自动化校准方法，构建了一套可扩展的工作流程，成功将 40 个疾病相关基因中 75% 的现有意义未明变异（VUS）重新分类为致病或良性，并预分类了 62% 的未观察变异，从而显著推动基因组医学的临床应用。
SHAP-Guided CpG Selection with Ensemble Learning for Epigenetic Age Prediction
该研究提出了一种结合 SHAP 引导的 CpG 筛选、功能注释及多模型堆叠集成的可解释性深度学习流程，在血液和脑组织样本中实现了高精度的跨组织表观遗传年龄预测，并揭示了具有生物学意义的保守甲基化位点。
Pixel2Gene enables histology-guided reconstruction and prediction of spatial gene expression
Pixel2Gene 是一种深度学习框架，它通过整合共配的组织学图像与空间转录组数据，有效去噪并重建基因表达模式，从而克服了现有高分辨率空间转录组技术成本高、覆盖范围有限及数据稀疏等瓶颈，实现了全组织尺度下低成本、高精度的空间基因表达预测与分析。
Direct empirical in-house assessment of peptide proteotypicity for targeted proteomics
本文通过全内源性的综合肽段合成与检测验证，评估了样本处理及生物学因素对血浆蛋白（白蛋白、铜蓝蛋白和 C 反应蛋白）肽段可检测性（proteotypicity）的影响，旨在为靶向蛋白质组学方法开发提供准确的实证数据以弥补预测模型的不足。
In vivo lineage tracing across human tissues using methylation barcodes in the protocadherin gene cluster
该研究揭示了 protocadherin (PCDH) 基因簇中的随机甲基化模式可作为天然、可遗传的表观遗传条形码，在多种人体组织中实现高分辨率的谱系追踪，从而能够精准解析包括“隐匿性”克隆扩增在内的体细胞演化动态。
Conserved protein folds underpin the diversification of secreted proteins in a fungal pathogen
该研究通过结合蛋白质结构预测与网络分析，揭示了真菌病原体*Zymoseptoria passerinii*的分泌蛋白组以保守的折叠结构为核心，通过在这些稳定支架上进行局部理化性质的变异，实现了宿主操纵与抗菌等多样化生物学功能的快速适应性进化。