The Virtual Biotech: A Multi-Agent AI Framework for Therapeutic Discovery and Development
本文提出了名为“虚拟生物科技公司”的多智能体 AI 框架，通过模拟人类科研组织的协作结构，整合多尺度生物数据与专业工具，在药物发现全流程中实现了从临床试验结果分析到特定靶点评估及失败机制推断的端到端自动化研究，从而显著提升药物研发的效率与透明度。
🧬 Category
genomics
511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Reconstructing multi-scale tissue spatial architecture from single-cell RNA-seq with REMAP
REMAP 是一种深度学习框架，它通过整合基因表达与邻域级基因共协方差，利用空间转录组参考数据将单细胞 RNA 测序数据重构为多尺度空间组织图谱，从而在多种生物组织及疾病模型中显著优于现有方法并揭示了关键的空间异质性。
modFDR: a rigorous method to evaluate the reliability of nanopore sequencing for detecting DNA modifications in real applications
该研究提出了名为 modFDR 的严格评估框架，指出纳米孔测序在检测高丰度 DNA 修饰（如哺乳动物细胞中的 5mCpG）时表现可靠，但在检测低丰度修饰时存在大量假阳性，因此建议未来研究应优先将其应用于丰度较高的修饰检测，并务必结合该框架进行严谨评估。
Genome size and nucleotide skews as predictors of bacterial growth rate
该研究发现基因组大小、复制子长度及核苷酸偏斜度可有效预测细菌生长速率，其中核苷酸偏斜度通过促进复制叉进程提升生长速度，且这种关联在细菌进化早期更为显著，随后随物种分化及复杂性增加而逐渐减弱。
CLADES - Contrastive Learning Augmented DifferEntial Splicing with Orthologous Positive Pairs
该论文提出了一种名为 CLADES 的框架，利用基于进化保守性的对比学习预训练方法，将同源外显子 - 内含子连接序列作为正样本对，以学习对序列变异具有不变性的表征，从而有效预测不同生物背景下外显子包含率的变化（Δψ）并实现可解释的剪接调控分析。
Australian giant kelp genome assemblies show distinct Southern Hemisphere genetics
本研究利用长读长测序技术组装了两个澳大利亚巨型海带（*Macrocystis pyrifera*）的高质量基因组，揭示了南半球种群与北半球种群之间存在显著的遗传及功能分化，为澳大利亚巨型海带森林的保护与恢复提供了关键的基因组资源。
Validation of a Single Nepl15 Transcript in Oregon-R Drosophila melanogaster with Minor Coding Sequence Variation Relative to FlyBase
该研究通过测序验证了果蝇 Oregon-R 品系中 Nepl15 基因存在 FlyBase 数据库未收录的单一转录本，其编码序列含有细微变异，且该基因表现出组织与性别特异性表达特征。
A phylogenetic estimate of canine retrotransposition rates based on genome assembly comparisons
该研究通过比较多种犬类基因组组装，估算出近期犬类进化中 LINE-1 和 SINEC 逆转录转座子的插入率分别为每 184 次和每 22 次出生发生一次，表明尽管 SINEC 是犬类基因组演化的重要驱动力，但其高水平的多态性主要反映了长期积累的遗传变异。
Differential chromatin accessibility between pre- and post-natal stages highlights putative causal regulatory variants in pig skeletal muscle
该研究通过整合猪骨骼肌的 ATAC-seq、分子 QTL 和 GWAS 数据，揭示了产前与产后阶段染色质可及性的动态差异，识别出大量具有阶段特异性的调控元件，为解析影响猪生产性状的关键因果变异提供了新框架。
Hookworm genomic diversity and population structure from accessible sample types: A validated approach to generate genome-wide polymorphism datasets from individual third-stage larvae
本研究验证了一种从单个钩虫第三期幼虫（L3）中提取核酸并结合全基因组扩增与测序以生成高精度基因组多态性数据集的优化方法，并应用该方法揭示了实验室饲养的十二指肠钩虫种群相较于野外样本存在遗传多样性降低及近交或遗传漂变迹象。