A stepwise route to polyploidy in yeast
该研究揭示了酿酒酵母通过“孢子减数分裂 - 内复制 - 接合”（SEM）的逐步机制实现多倍体化，确立了三倍体作为进化关键中间态的地位，并解释了自然界中多倍体菌株广泛存在的起源。
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genomics
511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Identifying crossovers in a cattle pangenome containing haplotype-resolved assemblies from half-siblings
该研究通过构建包含半同胞的高质量牛泛基因组，结合长读长测序产生的结构变异和甲基化信息，实现了超越传统 SNP 标记的重组事件精细定位与验证。
Tracing Neanderthal ancestry patterns through successive population expansions in Europe
该研究通过构建三层人口模拟框架，揭示了欧洲从东南到西北的尼安德特人遗传梯度是由早期狩猎采集者的扩张方向、尼安德特人分布北界以及谱系间强烈的生殖隔离共同塑造并维持的。
Two domesticated species of rice shaped the population structure of Xanthomonas oryzae pv. oryzae in Africa
该研究通过基因组分析揭示，非洲稻（*Oryza glaberrima*）的驯化与亚洲稻（*Oryza sativa*）的引入分别塑造了非洲稻黄单胞菌（AfXoo）独特的进化历史与种群结构，特别是转录激活因子样效应物（TALEs）的变异使其能够适应两种宿主。
Conserved Human CpG Dinucleotides Identify Enriched Ageing-related Signals in Developmental Pathways and the Brain
该研究通过鉴定人类基因组中缺乏突变的超保守 CpG 位点，发现这些位点显著富集于大脑表达基因及发育与衰老相关通路，并常位于衰老相关的差异甲基化区域，从而揭示了 DNA 甲基化衰老的分子机制与发育过程及大脑功能之间存在深刻的内在联系。
A unified model of aneuploid karyotype dynamics
该研究通过构建酵母实验系统与计算模型，揭示了大多数染色体非整倍体的回复突变率极低且对群体动态影响微乎其微，但部分染色体的快速回复现象源于由未解联导致染色体断裂及重组修复的耦合机制，从而建立了统一的非整倍体群体遗传学模型。
Donor-specific assemblies enhance somatic structural variant detection in complex genomic regions
该研究通过 SMaHT 网络在 COLO829 黑色素瘤细胞系中的基准测试表明，利用供体特异性组装（DSA）替代线性参考基因组，能显著克服参考偏差和重复区域限制，从而将体细胞结构变异的检出率提升 1.8 倍，特别是在卫星序列等复杂区域及癌症相关基因中。
A Plasmodium knowlesi A1-H.1 transcriptome time course focusing on the late asexual blood stages
本研究首次报道了可在人红细胞中培养的疟原虫（*Plasmodium knowlesi*）A1-H.1 株在红细胞内发育周期晚期的转录组时间序列数据，揭示了其与间日疟原虫（*P. vivax*）在基因时序表达上的高度保守性，并开发了交互式网络工具以支持利用该模型开展间日疟原虫的功能研究。
Crosstalk between Ovate Family Proteins, plant hormones, and microtubule dynamics regulating fruit shape
该研究通过整合系统发育、转录组及共表达网络分析，揭示了桃和苹果中 Ovate 家族蛋白（OFPs）通过调控油菜素内酯信号与细胞骨架动态的互作网络，从而决定果实扁平或长形表型的分子机制，为蔷薇科作物果实形状的育种提供了新框架。
Substantial genomic and methylation variability between MCF-7 sublines
该研究利用纳米孔测序技术揭示了 MCF-7 乳腺癌细胞系不同亚系之间存在显著的基因组变异和甲基化差异，发现这些差异主要由等位基因特异性甲基化驱动，并涉及多个癌症驱动基因及转座元件的活性变化。