TEExplorer: A Web Portal to Investigate TE-Epigenome Associations Across Human Cell Types
本文介绍了 TEExplorer 这一网络工具，它整合了来自 EpiATLAS 数据集的 4614 个 ChIP-seq 样本数据，允许研究人员直观地探索转座元件与组蛋白修饰在不同人类细胞类型中的关联，并支持上传自定义数据进行比对分析。
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genomics
511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Lessons learned from manual curation of thousands of gene models in the nematode Pristionchus pacificus
本研究通过对秀丽新小杆线虫（*Pristionchus pacificus*）RSC011 菌株进行社区协作的手动基因模型校正，结合新型转录组数据修正了超过 7,500 个基因模型，并揭示了组装错误、人工转录本融合及同源数据误差传播等普遍存在的基因组注释问题，为跨物种的基因组注释工作提供了重要指导。
Multidimensional analysis of drought response in an inter-specific tomato population (ToMAGIC)
该研究利用多亲本种间番茄 MAGIC 群体（ToMAGIC），通过两年多环境表型鉴定与全基因组关联分析，揭示了干旱响应的多基因遗传基础并定位了 15 个显著基因组区域，从而筛选出具有优异抗旱性的超亲本系，为培育耐旱番茄品种提供了关键种质资源与理论依据。
Effects of the Hypomethylating Agent Guadecitabine on Peripheral Blood Mononuclear Cell Methylomes and Immune Cell Populations in Small-Cell Lung Cancer Patients
该研究首次揭示了小细胞肺癌患者在接受去甲基化药物 guadecitabine 治疗后，其外周血单个核细胞（PBMCs）发生全基因组低甲基化及关键信号通路改变，并伴随免疫细胞亚群比例的显著变化，表明基于血液的甲基化分析可作为监测此类表观遗传疗法疗效的潜在生物标志物。
Single-nucleus RNA sequencing reveals cell type-specific responses to heat stress in bovine mammary gland
该研究利用单核转录组测序技术，构建了热应激下牛乳腺细胞类型的特异性响应图谱，揭示了热应激通过破坏蛋白质稳态、干扰细胞间通讯及重编程调控网络等机制导致产奶性能下降的分子机理。
Causal gene regulatory network inference from Perturb-seq via adaptive instrumental variable modeling
本文提出了一种名为 ADAPRE 的自适应工具变量建模框架，通过利用 Perturb-seq 数据中的 CRISPR 干预作为工具变量并灵活处理敲低效率的异质性，成功克服了现有方法的偏差与限制，实现了包含循环结构且可扩展的因果基因调控网络推断。
OncoBERT: Context-Aware Modeling of Somatic Mutations for Precision Oncology
本文介绍了 OncoBERT，一种基于大规模临床数据训练的语言模型，它通过捕捉体细胞突变的上下文特征来识别具有临床意义的突变亚型，从而显著优化了癌症患者的分层及免疫治疗等疗效预测。
Pan-cell-type prediction of splicing patterns from sequence and splicing factor expression
该论文提出了一种名为 PanExonNet 的深度学习框架，通过整合顺式序列信息与反式调控因子（RNA 结合蛋白及剪接体成分）的表达状态，实现了跨细胞类型的剪接模式预测，显著提升了模型在未见细胞类型中的泛化能力，并为变异效应预测及寡核苷酸疗法设计提供了可扩展的基础。
Portello: Making global assembly more effective for rare-disease whole genome sequencing
该论文提出了一种名为 Portello 的新型组装映射工具，通过将从头组装的测序读段映射回标准参考基因组，解决了罕见病全基因组测序中组装结果难以审查及与常规比对结果冲突的问题，从而显著提升了变异检测的准确性并优化了复杂基因座的可视化解读。
An information content principle explains regulatory patterns of gene expression across human tissues
该研究通过结合最小描述长度原理与最大简约法，揭示了基因调控需求随组织特异性呈非线性变化的规律，阐明了不同表达谱基因在调控架构、进化年龄及功能机制上的系统性差异。