HP1α depletion and TGFβ activation exert antagonistic effects on 3D genome organization
该研究发现，在人类乳腺上皮细胞中，HP1α的缺失与TGFβ的激活对三维基因组组织产生截然相反的调控作用：前者促使染色质从非活性区向活性区转变并上调致癌基因，而后者则促进染色质压缩并增加非活性区比例，揭示了这两种因子通过重塑染色质架构在乳腺癌发生中的关键机制。
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genomics
511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Critical assessment of intratumor and low-biomass microbiome using long-read sequencing
该研究通过长读长测序发现，利用基因组DNA片段长度（真实微生物片段较长，污染片段较短）作为判别指标，可以有效区分低生物量组织中的真实微生物与环境污染，并证实除肠道、生殖道和皮肤等自然暴露部位外，其他人体组织（如大脑、血液、胎盘等）并不存在定居微生物组。
Short-Context Regulatory DNA Language Models with Motif-Discovery Regularization
本文介绍了 ARSENAL，这是一种通过在功能富集的调控序列上进行短上下文训练，并结合一种鼓励基序（motif）发现的新型正则化方法，从而在调控基序发现、变异效应预测及染色质可及性预测等方面优于现有大规模 DNA 语言模型的模型。
Impact of ceftiofur administration and Escherichia coli inoculation on the calf fecal microbiome
本研究通过结合宏基因组学和单细胞测序技术，揭示了头孢替芬（ceftiofur）抗生素治疗与大肠杆菌（*E. coli*）接种如何共同导致牛犊粪便微生物群落结构、营养相关菌群丰度以及抗生素耐药基因与毒力因子分布发生显著重塑。
Co-expression-based models improve eQTL predictions and highlightnovel transcriptome-wide genes associated with schizophrenia
这项研究通过引入基于共表达网络的 trans-eQTL 模型（INGENE 和 MODULE），显著提升了大脑组织中基因表达的预测能力，并利用这些模型在精神分裂症的研究中发现了 641 个新的转录组关联基因，强调了 trans-遗传性在复杂疾病风险中的重要作用。
The cellular diversity of human cerebrospinal fluid following intraventricular hemorrhage revealed by single-nucleus RNA sequencing
这项研究通过单细胞核RNA测序技术，揭示了脑室内出血后脑脊液中免疫细胞的多样性及其介导的干扰素、IL-1及CXC趋化因子信号网络，为缓解继发性脑损伤提供了潜在的治疗靶点。
A role for the male germline in the expansion of the mammalian brain
这项研究通过整合单细胞转录组与蛋白质组数据发现，人类大脑与睾丸在分子层面具有高度相似性，并提出大脑容量的扩张可能源于精原干细胞中通过“自私性选择”产生的突变，这些突变在促进精子发生的同时，也影响了后代神经发育的演化过程。
T2T-CHM13 reference genome reduces mapping bias and enhances alignment accuracy at disease-associated variants
这项研究表明，相比于传统的 hg38 参考基因组，T2T-CHM13v2.0 能够显著降低参考基因组映射偏差（RMB）并提高临床相关位点（如 BRCA1 致病变异）的比对精度，支持在临床基因组分析中采用该新参考基因组。
A chromosome-level reference genome for Pacific herring (Clupea pallasii) from the Bering Sea
这项研究通过结合长读段和短读段测序技术，构建了一个高质量的白令海太平洋鲱（*Clupea pallasii*）染色体级参考基因组，填补了该物种基因组资源的空白。
Inference of admixture in dogs from whole genome sequences
本文介绍了一种利用 SCOPE 方法从全基因组测序数据中推断犬类全球基因混杂（admixture）的新流程，证明了该方法在处理多祖先群体及低测序深度样本时具有准确的品种成分推断能力。