Case Report: A novel de novo pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) in a Chinese girl
本病例报告描述了首次在一名中国女孩身上鉴定出导致成骨不全症的 COL1A1 基因新发致病变异(c.406G > T, p.Gly136Ter),强调了即使在缺乏典型骨骼外特征的情况下,基因检测对于诊断患有反复骨折的儿童该疾病的重要性。
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本病例报告描述了首次在一名中国女孩身上鉴定出导致成骨不全症的 COL1A1 基因新发致病变异(c.406G > T, p.Gly136Ter),强调了即使在缺乏典型骨骼外特征的情况下,基因检测对于诊断患有反复骨折的儿童该疾病的重要性。
这项随机对照试验表明,为期8周的沉浸式虚拟现实手眼协调训练计划显著提高了男性青少年手球运动员的听觉和视觉反应时间,同时也显示出在战术有效性和认知处理速度方面具有不显著的正向趋势。
这项针对50岁及以上中国成年人的多波次队列研究表明,虽然体力活动与当下的肌肉力量联系更为紧密,而非未来的肌肉异常,但低握力比低肌肉量更能明确预测随后的功能下降和自评健康状况恶化。
这项针对501名中国乳腺癌患者的横断面网络分析显示,尽管重返工作岗位自我效能感的整体结构在已重返工作者与未重返工作者之间并无显著差异,但特定的核心节点和桥接节点因状态而异,这表明职业康复评估应进行针对性调整,即在重返工作前侧重于评估准备情况和压力应对能力,而在恢复就业后则侧重于提供动力和精力支持。
这项在沙特阿拉伯巴哈地区的横断面研究揭示了过度使用智能设备屏幕时间与儿童出现诸如社交孤立和情绪调节障碍等自闭症谱系障碍(ASD)样症状之间存在显著相关性,强调了在关键发育阶段进行家长教育和公共卫生干预以管理屏幕暴露的紧迫性。
这项回顾性研究表明,实施头颈部 CTA 自动重建工作流可以显著缩短检查时长并减轻技师工作量,同时保持诊断图像质量,从而加速中风患者关键发现结果的获取。
这项横断面研究通过受试者工作特征(ROC)分析比较其性能,旨在评估 SCUBE-1、SIRI、NLR 和 PLR 对印度尼西亚 Dr. M. Djamil 医院 84 例脓毒症患者 28 天死亡率的预测价值。
本病例报告描述了一例罕见的 43 岁女性原发性膀胱平滑肌肉瘤病例,该患者同时伴有一种模拟妇科恶性肿瘤的子宫肿块,强调了联合手术管理和免疫组织化学鉴别对于在尽管肿瘤分级较高的情况下仍实现有利的 pT1N0 预后的重要性。
这项于2026年在埃塞俄比亚甘博总医院开展的病例对照研究表明,孕期尿路感染显著受限于一些可预防因素,包括第一和第二孕期状态、经产次数多(grand multigravida)病史、既往导尿史、饮水量低、生殖器卫生不当以及性活动,这强调了加强产前咨询和临床方案的必要性。
这项针对12个非洲国家的跨国调查加权分析发现,当前的物质使用,特别是大麻和多物质使用,与学龄青少年道路交通损伤风险的增加显著相关,这凸显了尽管存在观察到的国家间异质性,仍需采取综合性的、结合具体情况的预防策略。