Regulatory architecture underlying immune dysregulation reconstructed by single-cell multi-omics in lupus nephritis
本研究通过整合单细胞多组学数据与遗传分析，重建狼疮性肾炎免疫失调的调控架构，以鉴定将遗传变异与疾病发病机制相联系的细胞类型特异性机制、因果基因及转录因子网络。
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nephrology
18 篇论文
肾脏是我们体内默默工作的过滤站，负责清理血液、平衡水分与电解质。肾脏病学聚焦于这一关键系统的健康与疾病，从常见的血压调控到复杂的透析治疗，研究者们正在探索如何延缓肾功能衰退并寻找新的治愈方法。
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下方为您展示了肾脏病学领域最新的预印本论文列表，欢迎随时查阅。
Getting to the cause of Chronic Kidney Disease of unknown cause (CKDu): Research protocol and baseline results
本文概述了一项在尼加拉瓜、南印度和斯里兰卡开展的前瞻性多区域研究的方案与基线结果，旨在查明影响中低收入国家农业社区的未知原因慢性肾脏病（CKDu）流行的环境与职业成因，特别是金属、农用化学品、感染以及高温/脱水。
The population frequency of predicted pathogenic variants in the genes associated with Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease (ADPLD) and kidney cysts
该研究利用 gnomAD 和 ClinVar 数据库分析发现，常染色体显性多囊肝病（ADPLD）相关基因的预测致病性变异在普通人群中频率较高（约 1/95 至 1/151），且在不同种族间存在显著差异，提示其实际患病风险可能因不完全外显率和未知致病基因而更为复杂。
Tremor Improvement Despite Heterogeneous Ventral Intermediate Nucleus Targeting in Deep Brain Stimulation: A Systematic Review and Meta Analysis
本系统评价与荟萃分析表明，尽管深部脑刺激术中针对丘脑腹中间核（Vim）的定位策略存在显著异质性，但无论采用何种方法，手术干预均能一致且显著地改善震颤症状。
Variation in Tolvaptan Prescribing for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in the United Kingdom and Its Impact on Quality of Life and Costs
该研究利用英国 RaDaR 登记数据发现，托伐普坦在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者中的处方存在显著的医疗中心间差异及与指南不符的情况，导致大量符合条件的患者未获治疗而部分不符合条件的患者被处方，进而造成巨大的医疗资源浪费和患者生活质量损失。
A Hybrid Machine Learning Framework for Early Prediction of Chronic Kidney Disease Progression Using Longitudinal Claims Data: An XGBoost-LSTM Ensemble with Temporal Attention
本研究提出了一种结合 XGBoost 特征选择、LSTM 网络与时间注意力机制的混合机器学习框架（XLA），利用纵向索赔数据中的疾病轨迹特征（如 eGFR 斜率和 RAAS 依从性趋势）显著提升了慢性肾脏病进展的早期预测性能，同时强调了横断面临床特征在缺乏尿白蛋白肌酐比值（UACR）数据时的预测局限性。
Proteomic Discovery of Urinary Myoglobin as a Noninvasive Biomarker for PROCHOB caused by CUBN Variants
该研究利用高通量尿蛋白组学发现尿肌红蛋白与肌酐比值可作为区分由 CUBN 基因变异引起的慢性良性蛋白尿（PROCHOB）与其他中度肾小球蛋白尿疾病的特异性非侵入性生物标志物，从而避免不必要的肾活检并指导针对性的基因检测。
Deciphering Environmental Health Factors Behind Unknown Etiology of Chronic Kidney Disease in South Asia: Plans for Epidemiologic Study
该研究利用 XGBoost 机器学习模型分析斯里兰卡慢性肾脏病不明病因（CKDu）流行区的环境数据，发现土壤类型、pH 值、电导率及氟化物浓度是预测患病率的关键因素，从而为制定针对性的水质管理、农化品使用及土壤处理干预措施提供了科学依据。
Quality of life in hyperkalemia: baseline analysis of a cohort study of management of hyperkalemia in patients with chronic kidney disease or heart failure in Japan
这项针对日本慢性肾脏病或心力衰竭患者的基线队列研究表明，在高钾血症管理中，使用钾结合剂不仅有助于维持 RAAS 抑制剂的治疗，且对患者生活质量的影响小于饮食限制，从而支持了其在改善患者预后和生活质量方面的积极作用。
Medullary Cast Formation Predicts Kidney Outcomes Beyond Cortical Pathology
这项针对 488 名患者的回顾性队列研究表明，肾髓质管型形成是独立于皮质病变（如间质纤维化和肾小管萎缩）的慢性肾脏病不良预后预测因子，能够显著提升风险分层能力。