23 篇论文
肾脏是我们体内默默工作的过滤站，负责清理血液、平衡水分与电解质。肾脏病学聚焦于这一关键系统的健康与疾病，从常见的血压调控到复杂的透析治疗，研究者们正在探索如何延缓肾功能衰退并寻找新的治愈方法。
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该研究利用 gnomAD 和 ClinVar 数据库分析发现，常染色体显性多囊肝病（ADPLD）相关基因的预测致病性变异在普通人群中频率较高（约 1/95 至 1/151），且在不同种族间存在显著差异，提示其实际患病风险可能因不完全外显率和未知致病基因而更为复杂。
本系统评价与荟萃分析表明，尽管深部脑刺激术中针对丘脑腹中间核（Vim）的定位策略存在显著异质性，但无论采用何种方法，手术干预均能一致且显著地改善震颤症状。
该研究利用英国 RaDaR 登记数据发现，托伐普坦在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者中的处方存在显著的医疗中心间差异及与指南不符的情况，导致大量符合条件的患者未获治疗而部分不符合条件的患者被处方，进而造成巨大的医疗资源浪费和患者生活质量损失。
本研究提出了一种结合 XGBoost 特征选择、LSTM 网络与时间注意力机制的混合机器学习框架（XLA），利用纵向索赔数据中的疾病轨迹特征（如 eGFR 斜率和 RAAS 依从性趋势）显著提升了慢性肾脏病进展的早期预测性能，同时强调了横断面临床特征在缺乏尿白蛋白肌酐比值（UACR）数据时的预测局限性。
该研究利用高通量尿蛋白组学发现尿肌红蛋白与肌酐比值可作为区分由 CUBN 基因变异引起的慢性良性蛋白尿（PROCHOB）与其他中度肾小球蛋白尿疾病的特异性非侵入性生物标志物，从而避免不必要的肾活检并指导针对性的基因检测。
该研究利用 XGBoost 机器学习模型分析斯里兰卡慢性肾脏病不明病因（CKDu）流行区的环境数据，发现土壤类型、pH 值、电导率及氟化物浓度是预测患病率的关键因素，从而为制定针对性的水质管理、农化品使用及土壤处理干预措施提供了科学依据。
这项针对日本慢性肾脏病或心力衰竭患者的基线队列研究表明，在高钾血症管理中，使用钾结合剂不仅有助于维持 RAAS 抑制剂的治疗，且对患者生活质量的影响小于饮食限制，从而支持了其在改善患者预后和生活质量方面的积极作用。
这项针对 488 名患者的回顾性队列研究表明，肾髓质管型形成是独立于皮质病变（如间质纤维化和肾小管萎缩）的慢性肾脏病不良预后预测因子，能够显著提升风险分层能力。
这项横断面调查研究表明，止血装置 Kidney-CAP 的可用性显著提升了非透析慢性肾脏病患者建立动静脉瘘或移植物以及透析患者接受肾移植的意愿，并促使临床医生更倾向于推荐家庭血液透析。
该研究利用单核转录组学分析，揭示了急性肾损伤和慢性肾病共享的细胞损伤分子程序，并据此建立了可预测患者长期预后的非侵入性蛋白标志物，从而实现了超越传统疾病分类的机制性患者分层。