125 篇论文
神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。
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该研究通过分析瑞典全国健康登记数据发现，尽管抗癫痫药物从旧版转向新版，但癫痫患者接受抗抑郁药物治疗（SSRI）和专科精神护理的比例并未因此显著增加，且年轻癫痫患者的治疗缺口可能正在扩大。
本系统综述和探索性荟萃分析表明，尽管米诺环素在急性创伤性脊髓损伤中显示出良好的生物学活性和安全性，但现有临床证据尚未能确证其具有显著的神经功能改善疗效，仍需更多设计严谨的大规模随机对照试验来验证其临床价值。
该研究通过荟萃分析和无监督聚类方法评估了利鲁唑单药与联合疗法在肌萎缩侧索硬化症中的临床疗效，发现目前尚无辅助疗法能显著增强利鲁唑效果，但线粒体/氧化应激调节剂及神经免疫/神经兴奋性调节剂的联合治疗呈现积极趋势，同时指出相关临床试验存在地域代表性不均的问题，呼吁开展更大规模的双盲跨大陆随机对照试验。
该研究表明，利用 Whisper 等现成自动语音识别技术结合质量控制步骤，不仅能高效、低成本地转录原发性进行性失语症患者的语音，还能在转录准确率和语言特征分类性能上优于传统人工转录。
这项研究发现，通过询问照护者关于儿童脑瘫患者运动特征的描述（如情绪触发、受累部位及严重程度），可以有效区分以肌张力障碍为主、肌张力障碍合并痉挛以及单纯痉挛的不同亚型，从而辅助临床决策。
该研究通过整合人类遗传学、蛋白质组学及小鼠模型，证实阿尔茨海默病中常见的 IL-34 功能缺失突变（Y213X）会导致 IL-34 水平显著降低，进而破坏小胶质细胞稳态与空间组织、加剧淀粉样病理损伤，从而确立了 IL-34/CSF1R 信号通路作为阿尔茨海默病治疗新靶点的关键作用。
该研究发现，TRKβ-SHC 异构体在卒中后认知功能保留患者中表达升高并与记忆表现呈正相关，且 NTRK2 基因体的甲基化状态可能通过调控其可变剪接影响卒中后认知障碍的发生，提示其作为潜在治疗靶点的价值。
该研究通过评估并部署基于 Transformer 的预训练语言模型（特别是 DeepSeek-R1），成功从大规模电子病历的非结构化临床笔记中提取出专家级水平的癫痫及发作类型表型，从而将原本难以利用的文本数据转化为支持纵向队列研究和临床决策的宝贵资源。
该研究通过对 36 个溶酶体基因（除 GBA1 外）进行罕见变异负荷分析，发现 ST3GAL3 基因与帕金森病显著相关，并揭示了唾液酸化、神经节苷脂代谢、神经酰胺生物学及溶酶体蛋白水解等通路中的罕见变异可能是除 GBA1 外导致帕金森病易感性的重要遗传因素。
该研究利用深度学习分析多导睡眠图，发现 1 型发作性睡病患者存在以额叶和中央区（尤其是优势半球）为主的局部 REM-N1-觉醒睡眠阶段混合现象，这种局部状态解离不仅与脑脊液下丘脑素水平及症状严重程度相关，还揭示了丘脑素缺乏导致 REM 睡眠组织在皮层投射区不稳定的机制。