195 篇论文
神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。
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该研究提出了一种无需训练、基于自监督语音表示中音位子空间分析的跨语言构音障碍严重程度评估方法，通过量化健康语音定义的音位特征退化程度，在五种语言及多种病因的 890 名说话者中实现了与临床评分显著相关且可解释的严重程度量化。
这项研究利用多变量静息态脑电图网络特征，首次证实了其在治疗前区分非病变性癫痫与功能性癫痫发作的潜在临床价值，尽管模型对癫痫的识别率高于功能性癫痫发作，表明这些指标更适合作为癫痫的特异性标记而非功能性癫痫发作的确诊依据。
该研究通过对比特发性嗜睡症（IH）、1 型发作性睡病（NT1）及健康对照组的夜间心率变异性与日间自主神经反射测试，发现 IH 患者具有独特的自主神经功能障碍模式，表现为显著的体位性心动过速、频繁的出汗异常以及睡眠期间副交感神经活动减弱。
这项研究证实，在体外膜肺氧合（ECMO）支持的重症患者中，使用超低场便携式磁共振成像进行脑部体积分析是可行的，其测量结果与常规场强磁共振成像具有可比性。
该研究利用基于 6 万余名健康个体的脑体积规范模型，对多发性硬化症患者进行个体化评估，发现深部灰质结构（特别是丘脑）的显著体积偏离与患者残疾程度及进展密切相关，证明了该方法在 MS 个体表型分析和风险分层中的临床应用价值。
该研究通过回顾性分析 8 例病例证实，利用低成本 3D 打印模具定制聚甲基丙烯酸甲酯（PMMA）植入物进行颅骨成形术是一种在资源有限环境中可行、可及且有效的技术，能够显著降低手术成本并实现良好的美学效果。
该研究通过 9.4T 超高场强 MRI 对难治性局灶性癫痫患者进行高分辨率表面分析，发现其诊断结果与 3T MRI 一致且未发现新病灶，但高分辨率 T2*序列结合皮层剖面分析能更清晰地量化显示 FCD 的“黑线征”，有望辅助优化手术或消融靶点定位。
这篇系统综述和荟萃分析综合了人类证据，表明肠道微生物群失调（特别是α多样性降低和特定菌属改变）与颅内动脉瘤破裂的病理生理机制存在潜在关联，但现有数据仍具异质性，亟需更多前瞻性研究以明确因果关系并评估干预潜力。
这项针对帕金森病（PD）及早发型帕金森病（EOPD）的大规模全基因组测序研究表明，虽然部分肌张力障碍相关基因的罕见变异在 EOPD 亚组中显示出初步关联信号，但整体而言，这些罕见变异并非帕金森病的主要风险因素，且早期发现的信号因样本量较小而缺乏稳健性，需更大规模队列进一步验证。
这项基于 PPMI 队列的研究表明，帕金森病患者 OFF 期的功能损害（OFF impact）不仅与运动症状相关，更显著受到 OFF 发作可预测性的驱动，其解释力甚至超过核心运动模型，提示临床评估应纳入非运动症状及发作可预测性以优化治疗策略。