neurology 篇论文 | Gist.Science

神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。

Gist.Science 持续追踪并处理来自 medRxiv 的所有神经学预印本，确保您能第一时间获取未经同行评审但极具价值的前沿成果。我们不仅提供详尽的技术解读，更将晦涩的学术报告转化为通俗易懂的科普摘要，让您轻松把握研究核心。以下为您呈现该领域最新的预印论文列表。

该研究利用 SuStaIn 模型对 ALS 死后转录组数据进行时序动态分析，揭示了两种具有不同分子特征和预后的疾病亚型，鉴定了关键驱动基因及潜在治疗药物，并建立了从横断面数据解码疾病时间动态的通用框架。

该研究通过随机双盲安慰剂对照交叉试验发现，帕金森病患者在单次口服托莫西汀后短期心率变异性得以保持，表明该药物具有安全的心血管特征，支持其作为治疗帕金森病神经精神症状的可行策略。

这项研究通过构建包含神经元损伤、神经炎症及 Wnt 信号通路调节因子的十项血清生物标志物组合，不仅实现了帕金森病的高精度诊断，还揭示了神经元损伤与 Wnt 信号失调是驱动帕金森病患者慢性疲劳及精神症状的关键病理机制。

这项多中心研究证实，基于人工智能的出血量化方法在多种影像模态下对血管内取栓术后出血转化具有极高的检测灵敏度，且其测得的出血体积与患者 3 个月功能预后呈显著的剂量反应关系，可作为超越传统分级系统的连续预后生物标志物。

本文提出了名为 AutoML-Multiverse 的不稳定性感知框架，通过探索约 2 万种分析管道并量化分析变异性，在阿尔茨海默病研究中实现了与人工设计模型相当或更优的分类性能，同时揭示了单一队列研究的局限性并强调了明确表征不确定性对提升模型鲁棒性和临床适用性的重要性。

这项研究通过建立稳健的线性回归模型，成功实现了从双极记录中高精度地预测深部脑刺激单极局部场电位功率，为慢性植入设备的空间信号解析和自适应刺激编程提供了一种硬件无关的解决方案。

该研究表明，由于肢体状态和本体感觉反馈的差异，运动想象与主动或被动执行动作在运动皮层中激活了不同的神经表征，导致基于运动想象训练的脑机接口解码器无法泛化到实际运动控制中。

本研究利用 TIC Genetics 研究中 865 名图雷特综合征患者的临床数据，通过无监督聚类分析识别出五个具有不同共病特征、性别及地域分布的亚型，旨在优化诊疗策略并推动基于亚型的遗传病因研究。

该研究通过对 12 至 18 个月大的自闭症儿童同胞与非自闭症儿童同胞进行脑电和眼动追踪，发现尽管两组婴儿在视听言语处理的脑电反应幅度上无显著差异，但视听言语处理机制与注视行为及语言能力之间的关联受到组别、年龄和性别的调节，表明这种差异化的处理模式在婴儿期已存在，并可能解释了语言能力的异质性。

这项针对 269 名患者的个体参与者汇总分析表明，尽管 germline 遗传性癫痫患者接受切除手术可能实现无发作，但疗效显著取决于致病通路：具有离散病灶的 GATOR 通路病和血管性疾病预后最佳，而通道病和突触病即使存在 MRI 病灶，手术获得无发作的可能性也显著较低。