neurology 篇论文 | Gist.Science

神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。

Gist.Science 持续追踪并处理来自 medRxiv 的所有神经学预印本，确保您能第一时间获取未经同行评审但极具价值的前沿成果。我们不仅提供详尽的技术解读，更将晦涩的学术报告转化为通俗易懂的科普摘要，让您轻松把握研究核心。以下为您呈现该领域最新的预印论文列表。

该研究通过评估并部署基于 Transformer 的预训练语言模型（特别是 DeepSeek-R1），成功从大规模电子病历的非结构化临床笔记中提取出专家级水平的癫痫及发作类型表型，从而将原本难以利用的文本数据转化为支持纵向队列研究和临床决策的宝贵资源。

该研究通过对 36 个溶酶体基因（除 GBA1 外）进行罕见变异负荷分析，发现 ST3GAL3 基因与帕金森病显著相关，并揭示了唾液酸化、神经节苷脂代谢、神经酰胺生物学及溶酶体蛋白水解等通路中的罕见变异可能是除 GBA1 外导致帕金森病易感性的重要遗传因素。

该研究利用深度学习分析多导睡眠图，发现 1 型发作性睡病患者存在以额叶和中央区（尤其是优势半球）为主的局部 REM-N1-觉醒睡眠阶段混合现象，这种局部状态解离不仅与脑脊液下丘脑素水平及症状严重程度相关，还揭示了丘脑素缺乏导致 REM 睡眠组织在皮层投射区不稳定的机制。

该研究利用大规模 MRI 数据分析表明，多发性硬化症中的灰质萎缩主要受网络连通性（特别是功能枢纽和结构/功能连接传播）驱动，而非由病灶断开或转录组易感性主导，且这种基于网络的机制能更准确地预测个体患者的萎缩进展。

该研究利用 Wilson-Cowan 模型揭示了深部脑刺激（DBS）诱导的伽马振荡增强效应的异质性源于神经动力学的分叉机制，即刺激响应取决于刺激前神经振荡的阻尼状态，这一发现为优化自适应神经调控策略提供了理论依据。

该论文介绍了 GRAD，这是一种结合了 p-tau217“守门员”与多标志物“反射”分类器的两阶段机器学习算法，旨在有效解决血浆 p-tau217 灰色地带的诊断不确定性，在实现高准确度的同时，与全民 PET 筛查相比显著降低了医疗成本。

本研究表明，视觉雪综合征患者表现出独特的神经生理学标记，包括更弥散的经颅磁刺激（TMS）诱发性视觉现象模式以及改变的眼动动力学，这表明将视觉现象制图与眼动追踪相结合，为评估该病症潜在的皮层过度兴奋性提供了一种具有前景的客观工具。

本研究表明，胞体与神经突密度成像（SANDI）通过揭示胞体密度降低和胞体体积增大，有效地检测出亨廷顿舞蹈症相关的纹状体神经退行性变，且这些变化与运动功能障碍及纹状体萎缩显著相关，从而使 SANDI 成为临床试验中具有前景的无创生物标志物。

本研究表明，将同步表面肌电图（EMG）纳入功能磁共振成像（fMRI）分析能够增强检测运动相关脑活动及区分自发运动行为的特异性，而引入时间导数虽然能改善初级感觉运动皮层的检测效果，但由于时间动态性的差异，可能会掩盖皮层下区域的信号。

这项纵向研究指出，基线水平的网络间功能连接（尤其是右侧前岛叶）可作为一种预后标志物，且凸显网络、额顶网络和默认模式网络内这种整合性的纵向降低，是驱动功能性神经症状改善的关键机制。