neurology 篇论文 | Gist.Science

神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。

Gist.Science 持续追踪并处理来自 medRxiv 的所有神经学预印本，确保您能第一时间获取未经同行评审但极具价值的前沿成果。我们不仅提供详尽的技术解读，更将晦涩的学术报告转化为通俗易懂的科普摘要，让您轻松把握研究核心。以下为您呈现该领域最新的预印论文列表。

本研究表明，在确诊的多发性硬化症患者中，常规全脑 MRI 序列（fs-FLAIR 和 DIR）在检测视神经病变方面的表现与专门的轨道序列（STIR）相当，这支持了省略额外轨道扫描的做法，从而在不降低诊断敏感性的情况下减少扫描时间并减轻患者负担。

这项多方利益相关者焦点小组研究表明，尽管患者、临床医生和研究人员对无创脑刺激（NIBS）持谨慎乐观的态度，但其临床转化目前正受到认知度有限、基础设施约束、监管不确定性以及在证明成本效益方面存在挑战等障碍的阻碍，因此需要加强沟通、教育与协作以促进其应用。

本研究表明，在帕金森病中观察到的静止性震颤与同侧多巴胺转运体结合量之间的相关性，可能反映了一种独特的全局性多巴胺能变性模式，而非将震颤幅度与同侧功能联系起来的特定剂量依赖性病理生理机制。

本研究确定了 VPS35 p.A320V 变异是该患有帕金森病且暴露于农药的家族中的共分离因子，但指出与已知的致病性 p.D620N 变异不同，该变异缺乏特征性的 LRRK2 激酶激活和升高的尿液 BMP 生物标志物，这表明其功能影响较为微妙，并可能受到环境暴露的加剧作用。

这项针对丹麦东部人口的回顾性队列研究估计，癫痫相关皮层发育畸形的患病率为每10万人口中32.1例，这提供了关于这些疾病的首个全年龄段基于人口的数据，同时也证实了整体癫痫发病率与全国数据一致。

本文引入了一种变分疾病进展评分框架，该框架利用多模态生物标志物和淀粉样蛋白级联假设，为阿尔茨海默病的进展生成具有生物学可解释性且经过不确定性量化的个体预后，并在 ADNI 队列上展示了高准确性和动态适应性。

这项针对 2,701 名英国生物样本库（UK Biobank）中脑卒中幸存者的研究表明，冠心病和脑卒中的高多基因风险评分与主要不良心血管事件及复发性脑卒中的发生率增加独立相关，这部分是通过血糖和血脂风险因素控制不佳来介导的。

本研究表明，皮层血流与脑脊液流入之间时间耦合的受损（作为胶质淋巴系统功能的标志）与路易体疾病患者特定的非运动症状（如幻觉、认知波动和睡眠障碍）相关，而非与运动症状的严重程度相关。

这项将持续性新冠病毒感染后神经系统症状患者与完全康复对照组进行比较的前瞻性研究发现，没有证据表明存在持续性的中枢神经系统适应性免疫激活、脑脊液内特异性 SARS-CoV-2 反应或疾病特异性神经元自身免疫，这表明常规脑脊液分析不太可能为这些症状提供特异性生物标志物。

本研究首次在人体中证实，植入设备的惯性传感器可以有效检测步行状态以触发自适应深部脑刺激，从而使帕金森病患者的步态指标较之传统的开环刺激得到改善。