neurology 篇论文 | Gist.Science

神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。

Gist.Science 持续追踪并处理来自 medRxiv 的所有神经学预印本，确保您能第一时间获取未经同行评审但极具价值的前沿成果。我们不仅提供详尽的技术解读，更将晦涩的学术报告转化为通俗易懂的科普摘要，让您轻松把握研究核心。以下为您呈现该领域最新的预印论文列表。

该研究证实，基于靶向扩增子的长读长 RNA 测序（Amp-LRS）是一种敏感、灵活且具成本效益的方法，能够有效验证全基因组测序中发现的预测会改变剪接的非编码变异，从而提升罕见神经系统疾病的分子诊断能力。

本研究报道了 PCDH12 基因的非截短性错义致病变异会导致伴有眼部畸形的神经发育障碍，并揭示了这些变异通过破坏 PCDH12 的细胞外结构域稳定性，进而损害其同源及与 PCDH19 的异源相互作用，最终影响大脑和视觉系统发育的分子机制。

这项针对英国卒中临床医生的调查显示，尽管绝大多数受访者支持开展脑出血平台试验，但招募工作仍面临临床医生治疗偏好等障碍，而研究问题的重要性、人员配置及研究基础设施则是关键的促进因素。

这项针对 450 名帕金森病患者的前瞻性纵向研究表明，基线视力缺陷与特定遗传因素（如 GBA1 基因变异及帕金森病和阿尔茨海默病的多基因风险评分）的相互作用，能有效预测患者进展为认知障碍或痴呆的风险，从而有助于优化临床试验的患者筛选策略。

该研究旨在通过一项多中心随机对照试验，评估结合可穿戴生物传感器与机器学习算法的 BodyMirror 临床多模态数字疗法平台在远程监测多发性硬化症疾病进展及提供个性化神经康复方面的临床效用。

CAMERA 研究是一项在加拿大多伦多开展的纵向观察性研究，旨在通过招募南亚、华裔及非西班牙裔白人参与者，填补痴呆症研究中的族裔代表性空白，并初步揭示了不同族裔群体在血管代谢特征及受文化语言因素影响的认知评估得分上的差异。

该研究利用贝叶斯混合数据分型框架，基于美国"All of Us"队列中 12 万余名认知正常成年人的共病、行为及社会风险因素识别出四个亚型，揭示了不同亚型在轻度认知障碍发病风险及药物治疗反应上的显著异质性，表明将痴呆预防策略与特定脆弱性通路对齐可提升精准预防的效能与公平性。

该论文介绍了全球首个帕金森病非药物预防试验（Slow-SPEED 协议）的设计，旨在通过在荷兰、英国和美国针对三种不同前驱亚群（特发性快速眼动睡眠行为障碍、嗅觉减退或 LRRK2/GBA1 突变携带者）开展随机对照试验，评估为期 18 至 36 个月的远程游戏化运动干预的可行性与初步疗效。

这项针对 22.8 万人的研究表明，饮食偏好（特别是酒精和高糖摄入）通过调节大脑特定区域的铁积累水平，进而影响帕金森病的患病风险，其中与较高脑铁水平相关的饮食模式反而与较低的帕金森病风险相关。

这项针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的亚组分析表明，在基线时未出现任何功能完全丧失的患者中，Masitinib 相较于安慰剂在延缓功能衰退、延长无进展生存期及总生存期方面展现出更显著且一致的疗效，同时安全性良好，从而确立了该特定人群作为未来确证性研究目标群体的优势。