neurology 篇论文 | Gist.Science

神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。

Gist.Science 持续追踪并处理来自 medRxiv 的所有神经学预印本，确保您能第一时间获取未经同行评审但极具价值的前沿成果。我们不仅提供详尽的技术解读，更将晦涩的学术报告转化为通俗易懂的科普摘要，让您轻松把握研究核心。以下为您呈现该领域最新的预印论文列表。

这项回顾性队列研究表明，急性大面积大脑中动脉梗死患者中，定量脑萎缩程度与严重中线移位（即严重占位效应）的风险降低独立相关，且将其纳入预测模型能显著提升对严重占位效应的预测性能。

该研究发现，为期 9 周的呼吸训练通过增强心率振荡功率（特别是 0.09-0.13 Hz 频段），促进了 50 至 70 岁成年人左侧眶额皮层体积的增加，进而提升了注意力、工作记忆等认知功能及认知韧性。

这项回顾性队列研究发现，血管造影阴性蛛网膜下腔出血（anSAH）的早期脑脊液炎症因子谱与脑出血更为相似，提示其可能是一种区别于动脉瘤性蛛网膜下腔出血的独特生物学亚型。

该研究基于 ALFA+ 队列发现，在认知未受损个体中，对认知衰退的觉察力下降与多种阿尔茨海默病生物标志物（尤其是脑脊液 p-tau217 及 PET 成像显示的淀粉样蛋白和 Tau 蛋白沉积）水平升高显著相关，表明整合客观表现与主观报告的认知觉察评估可作为早期识别 AD 病理的重要补充。

该研究通过整合大规模人群全基因组测序数据与代理表型进行基因负担分析，不仅验证了阿尔茨海默病和帕金森病已知风险基因的罕见有害编码变异，还鉴定出包括 ANKRD27 在内的多个新型风险基因。

该研究通过机器学习模型利用数字时钟与回忆（DCR）测试的多模态特征准确预测 MMSE 评分，证明了这种快速、公平且可扩展的数字评估方法能有效优化阿尔茨海默病疾病修饰疗法的患者筛选流程。

本文提出并验证了一种基于深度学习的检测引导式临床脑电图（EEG）伪影去除框架，该框架通过卷积神经网络精准定位污染片段并针对性地应用不同去噪算法，在有效消除各类伪影的同时最大程度保留了未污染信号，显著优于传统的全球性去除方法。

该研究首次证实双等位基因THAP12功能丧失性变异会导致严重的常染色体隐性发育性癫痫性脑病，并通过小鼠和斑马鱼模型阐明了其通过干扰细胞周期与凋亡通路引发胚胎致死及神经发育缺陷的致病机制。

这项基于 UCSF 健康系统电子病历的大规模研究证实，心血管因素（如高血压）和社会因素（如婚姻状况、语言偏好、种族及性别差异）均独立影响轻度认知障碍向痴呆症的进展，凸显了整合临床与社会指标以早期识别高风险人群的重要性。

该研究发现心肺功能与冠状动脉疾病患者的脑血流量呈正相关，但这种关联在认知正常的老年人中不显著，且很大程度上由体重指数（BMI）所介导。