neurology 篇论文 | Gist.Science

神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。

Gist.Science 持续追踪并处理来自 medRxiv 的所有神经学预印本，确保您能第一时间获取未经同行评审但极具价值的前沿成果。我们不仅提供详尽的技术解读，更将晦涩的学术报告转化为通俗易懂的科普摘要，让您轻松把握研究核心。以下为您呈现该领域最新的预印论文列表。

该研究通过评估并部署基于 Transformer 的预训练语言模型（特别是 DeepSeek-R1），成功从大规模电子病历的非结构化临床笔记中提取出专家级水平的癫痫及发作类型表型，从而将原本难以利用的文本数据转化为支持纵向队列研究和临床决策的宝贵资源。

这项研究通过最大规模的脑脊液蛋白质组全基因组关联分析，鉴定了数千个遗传变异位点，揭示了免疫和细胞外基质机制在神经退行性疾病中的关键作用，并确定了多个具有因果关系的潜在治疗靶点蛋白。

这项基于 FINRISK 2022 队列的 16 年前瞻性研究发现，肠道微生物群的整体多样性与痴呆症风险无关，但其特定组成（如 Dorea 属的降低风险作用及 Nocardia carnea 等与 APOE ε4 相关的菌群）可能与阿尔茨海默病及痴呆症的发生存在关联。

该研究表明，新型抗炎胰岛素增敏剂 Bezisterim 通过协调调节与炎症、代谢及转录控制相关的表观遗传程序，显著减缓了阿尔茨海默病患者的表观遗传年龄加速，并改善了相关的临床神经和代谢指标。

该研究发现，多发性硬化症（MS）患者来源的诱导多能干细胞衍生周细胞存在内在收缩功能障碍，但能对环境刺激（如缺氧和炎症因子）产生强烈反应，表明 MS 病灶内的周细胞功能障碍及信号传导异常是导致脑低灌注和神经退行性变的关键驱动因素。

该研究通过对比肌电图、视频和多导睡眠图在快速眼动睡眠行为障碍患者中的表现，发现这三种模态捕捉到的运动事件仅部分重叠，其中腕部活动记录仪的敏感性最高，而手动评分的视频检测率最低。

该研究比较了东伦敦孟加拉裔帕金森病患者的英语与孟加拉语版蒙特利尔认知评估（MoCA）表现，发现孟加拉语版本在检测认知差异方面优于英语版本，但仍高估了认知障碍，表明需要开发文化适配的工具及特定人群的截断值。

该研究通过开发一种基于网络的平衡多组学整合框架，成功识别出五个具有不同认知表现和神经病理特征的脑老化分子亚组，揭示了从风险状态到典型阿尔茨海默病的连续谱系及疾病进展的生物学机制。

该研究提出了一种结合大语言模型与知识图谱（特别是 GraphRAG）的因果发现增强方法，通过利用慢性腰痛领域的专家知识，显著提升了因果模型推断的准确性并弥合了领域知识与数据驱动方法之间的鸿沟。

这项研究通过分析无症状阿尔茨海默病队列数据发现，病前阶段存在三种不同的意识轨迹，其中“无自知力”（anosognosia）轨迹与更严重的病理负荷、神经退行性变及临床恶化显著相关，而“过度自知”（hypernosognosia）轨迹则仅表现出有限的临床和生物标志物关联。