Rare-variant burden across lysosomal genes implicates sialylation and ganglioside metabolism in Parkinson's disease
该研究通过对 36 个溶酶体基因（除 GBA1 外）进行罕见变异负荷分析，发现 ST3GAL3 基因与帕金森病显著相关，并揭示了唾液酸化、神经节苷脂代谢、神经酰胺生物学及溶酶体蛋白水解等通路中的罕见变异可能是除 GBA1 外导致帕金森病易感性的重要遗传因素。
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neurology
296 篇论文
神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。
Gist.Science 持续追踪并处理来自 medRxiv 的所有神经学预印本，确保您能第一时间获取未经同行评审但极具价值的前沿成果。我们不仅提供详尽的技术解读，更将晦涩的学术报告转化为通俗易懂的科普摘要，让您轻松把握研究核心。以下为您呈现该领域最新的预印论文列表。
Quantitative Cerebrovascular Analysis for Improved Prediction of Post-Stroke Complications
该研究通过整合自动化定量脑血管形态学与临床数据构建机器学习模型，显著提升了预测缺血性卒中患者血管内取栓术后早期神经功能恶化、症状性颅内出血等严重并发症的能力，从而实现了更精准的个体化风险分层。
Long-Term Slowing of Progression in Huntington's Disease with Pridopidine Treatment
PROOF-HD 试验的两年期随访数据显示，在持续停用抗多巴胺能药物的亨廷顿病患者中，连续使用普瑞多巴胺治疗与相对于自然病程预期的临床进展减缓显著相关。
Association of infections and autoimmune conditions with cognition: a study using self-reported conditions and identifying a novel plasma biomarker
该研究利用威斯康星阿尔茨海默病预防队列数据，证实了感染和自身免疫性疾病与认知功能下降相关，并发现血浆中 Ab42/ICAM1 蛋白比值可作为区分不同健康状况的潜在新型生物标志物。
Local REM sleep-N1-wake sleep stage mixing in narcolepsy type 1
该研究利用深度学习分析多导睡眠图，发现 1 型发作性睡病患者存在以额叶和中央区（尤其是优势半球）为主的局部 REM-N1-觉醒睡眠阶段混合现象，这种局部状态解离不仅与脑脊液下丘脑素水平及症状严重程度相关，还揭示了丘脑素缺乏导致 REM 睡眠组织在皮层投射区不稳定的机制。
Plasma Proteomic Analysis of APOE ϵ4 Homozygotes Identifies Preclinical Alzheimer's Disease Alterations Potentially Treatable with Semaglutide
该研究通过分析 APOE ε4 纯合子个体的血浆蛋白质组发现，阿尔茨海默病相关生物学通路在青年时期即已发生异常，而 GLP-1 受体激动剂司美格鲁肽可逆转这些改变，提示针对该人群在 50 岁前进行代谢通路干预是降低患病风险的有效策略。
Unsupervised seizure annotation and detection with neural dynamic divergence
该论文提出了一种名为神经动态发散（NDD）的无监督框架，利用患者特异性基线神经动态的偏差来自动检测癫痫发作，其性能达到专家水平并优于现有算法，且无需标注数据即可在大规模颅内及头皮脑电数据中实现可扩展的癫痫发作标注与临床分析。
Effective connectivity of the insula as measured by cortico-cortical evoked potentials
这项研究利用大规模多中心脑电数据，首次以高分辨率绘制了人类岛叶的因果有效连接图谱，揭示了其沿前后及上下轴的空间拓扑梯度特征，并确立了岛叶作为连接不同脑叶的关键枢纽地位。
Navigating the chaos of psychedelic fMRI brain-entropy via multi-metric evaluations of acute psilocybin effects
这项研究通过对独立健康队列进行多指标评估，发现急性 psilocybin 对脑熵的影响具有高度复杂性，证实了不同熵指标并非反映单一概念，且部分指标虽显示出一致的正向关联，但多数指标未观察到显著效应或结果不一致。
Interictal Mini-Seizures: Recurrent Neuronal Synchronization Events Driven by the Epileptogenic Zone
该研究通过分析 168 名患者的颅内脑电图，提出癫痫发作与发作间期存在连续动态谱系，发现由致痫区核心节点驱动的“微发作”（mini-seizures）呈无标度分布，且手术切除这些关键节点与术后无发作密切相关，从而揭示了从发作间期活动推断致痫网络及预测手术预后的新机制。