Exploring Potential Minocycline-ARH3 Interactions in ADPRHL2-Associated CONDSIAS: A Translational Clinical and Computational Study
这项转化研究将一名携带纯合 p.Thr79Pro ADPRHL2 变异的 CONDSIAS 儿童临床观察与计算结构分析相结合,为 Minocycline 可能与 ARH3 相互作用并影响其构象稳定性提供了初步证据,从而为未来的治疗研究提供了一个具有生物学合理性的框架。