neurology 篇论文 | Gist.Science

神经科学领域致力于探索大脑如何运作，从记忆的形成为何会消失到情绪如何影响行为，这些研究直接关系到我们每个人的身心健康。在这一板块中，我们聚焦于神经系统疾病的最新发现，旨在让复杂的医学突破变得触手可及，帮助大众理解前沿科学如何改善我们的认知与生活。

Gist.Science 持续追踪并处理来自 medRxiv 的所有神经学预印本，确保您能第一时间获取未经同行评审但极具价值的前沿成果。我们不仅提供详尽的技术解读，更将晦涩的学术报告转化为通俗易懂的科普摘要，让您轻松把握研究核心。以下为您呈现该领域最新的预印论文列表。

本文通过多利益相关方德尔菲共识过程，介绍了轻度认知障碍核心结局集（MCI-COS）的十项指标开发工作，旨在为未来的研究和临床实践中标准化并优先考虑患者相关的结局指标。

这项研究表明，尽管肠道通透性标志物 LBP 和 sCD14 在帕金森病患者中并不因亚洲 LRRK2 风险变异而异，但它们与全身性炎症和临床严重程度显著相关，从而确定了 LBP 是帕金森病患者炎症负担的关键标志物。

本文介绍了 geneXplore，这是一个免费开放访问的交互式网络浏览器，通过提供对 1,944 种表型的汇总统计数据的系统性探索，并专门支持区分随机 X 染色体失活、逃避 X 染色体失活以及性别分层分析，解决了缺乏专门用于 X 染色体全基因组关联研究工具的问题。

这项针对59,621名成年人的系统综述表明，创伤性脑损伤的机制显著影响长期功能独立性，其中娱乐性损伤的效果最佳，而穿透性创伤导致的恢复情况最差。

这项研究表明，一种利用单次访视核磁共振成像（MRI）的数据驱动跨诊断方法可以识别出阿尔茨海默病和路易体痴呆中三种不同的脑萎缩亚型，尽管与临床诊断的对齐并不完美，但该方法为体内生物学分期和亚型分类提供了一种极具前景的工具。

通过在大规模队列中使用高通量 SomaScan 检测，本研究识别了与突触可塑性和溶酶体功能相关的特定血液蛋白，这些蛋白能在帕金森病临床症状出现前数年预测其向痴呆症的进展，且孟德尔随机化研究表明 Nogo 受体 RTN4R 与路易体痴呆之间存在因果联系。

通过在额颞叶痴呆患者中采用新颖的任务和混合模型病灶-症状映射，本研究表明前颞叶作为一个领域通用的语义枢纽，而腹侧前额叶和岛叶区域则专门支持社会概念。

本研究表明，将机器学习分类器应用于英国生物样本库（UK Biobank）中的腕部加速度计数据，能够有效识别出患有快速眼动睡眠行为障碍（RBD）的个体，这类个体患帕金森病风险显著升高且呈剂量依赖性，从而为前驱期风险富集提供了一种可扩展且优于基于问卷调查筛查的替代方案。

本研究表明，一种利用结构性磁共振成像（MRI）半球不对称特征的可解释、L1正则化逻辑回归模型，在检测局灶性皮层发育不良方面能够达到具有统计学意义的准确度，从而为术前癫痫评估提供了一种透明且具有解剖学依据的方案，以替代复杂的深度学习方法。

本文介绍了通过对现有癫痫症框架进行专家引导式扩展，从而开发并验证了一种专门的德拉维特综合征本体，该本体为罕见病研究中的数据协调、知识表示以及人工智能驱动的转化信息学提供了持久的基础设施。