q-bio 篇论文 | Gist.Science

本研究表明，虽然在巴基斯坦 3 型 VWD 患者中发现的两种新型错义 VWF 变体（p.Tyr357His 和 p.Asp1076Glu）表达正常，但 p.Tyr357His 会显著损害蛋白质分泌，而 p.Asp1076Glu 则不会。

本研究表明，爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV）在前列腺癌组织中的存在显著改变了关键解旋酶基因（特别是 CHD4 和 RAD54B）的表达，这些基因与较高的格里森评分相关，并可能通过 EBV 依赖性机制驱动肿瘤进展。

尽管静息态脑电图微态动力学在单一队列中包含帕金森病相关信息，但研究表明，由于显著的数据集偏移，目前的多种特征表示缺乏跨队列的可迁移性，这凸显了在开发可重复的电生理生物标志物时，进行严格的外部验证和分布偏移评估的紧迫需求。

本研究表明，早期全端脑缺失 reelin 会破坏包括此前未被表征的纹状盖（taenia tecta）和灰质隔（indusium griseum）在内的整个新皮层和异皮层区域的分层，而延迟的、仅限于苍白质的缺失则显示，被保留下来的下端脑来源可以补偿 reelin 的缺失，以维持正常的皮层结构。

本研究通过对85个中国家系进行研究，刻画了Birt-Hogg-Dubé综合征独特的临床与遗传图谱，并利用单细胞RNA测序技术，鉴定出一种新型的“类Epi-EMT”上皮亚群，该亚群通过异常分化和微环境重构驱动肺囊肿的形成。

这项研究表明，较高的线粒体多基因风险与双相障碍青少年持续注意力的下降显著相关，尤其是在女性群体中，这提示了线粒体遗传因素与该人群神经认知缺陷之间的联系。

这项研究表明，美属萨摩亚的家养犬猫是致病性钩型螺旋体（*Leptospira*）的高流行携带者，强调了它们在当地传播中作为宿主的关键作用，并凸显了在“全健康”（One Health）框架内扩大分子监测和开展针对性疫苗接种的必要性。

本研究采用位点感知全转录组孟德尔随机化框架，在九个候选位点中识别出 28 个与慢性肾脏病相关的表达性状，并将 ANKUB1 和 RSAD2 优先确定为具有强共定位支持的独特非 MHC 候选基因，同时强调了 MHC 区域尚未解决的复杂性。

本研究阐明了三种林下栽培药用植物如何通过特异性的根系分泌物，经由不同的代谢途径差异化地招募并塑造根际微生物群落，从而驱动植物品质形成，并为可持续森林经济栽培系统提供理论支持。

本研究结合了博物馆记录、深度学习形态学分析和基因组数据，旨在证明于1960年在中国西南部发现的两只白眉长臂猿标本是历史上通过西南丝绸之路进行的由人类介导的迁徙，而非自然种群扩张的证据。