🧬 生物学

varianTalker: a Nextflow Framework for Scalable, Portable and Clinically Oriented Variant Annotation, Prioritization, and Review

varianTalker 是一个基于 Nextflow 的可扩展框架,它将十种不同的注释资源整合到一个容器化的、可重复的工作流中,以简化精准肿瘤学中的变异优先级排序与审查流程,通过基于 PostgreSQL 的缓存系统显著减少分析时间,并通过 Streamlit 界面实现交互式临床评估。

Gianluca A. Mariani, Marco Barreca, Elena Belloni, Valerio Fassi, Ruggero Maria, Camilla Nero, Enrico Derenzini, Corrado (…)2026-10-21
🧬 生物学

Whole-Genome Profiling of Coagulase-Negative Staphylococci and Mammaliicoccus from Broiler Chickens: Insights into Mobilome and Resistome Diversity

本研究通过对来自印度肉鸡的八株凝固酶阴性葡萄球菌及哺乳球菌进行全基因组测序,揭示了高度多样化的移动遗传元件组与抗性组,将这些禽类来源的细菌表征为具有严重人畜共患及兽医意义的多重耐药库。

Vardhani Thimma Gopalram, Kirubakaran Rengaraj, Ramesh Uthandakalaipandian, Jayalakshmi Mariakuttikan2026-10-21
🧬 生物学

Chromosome-scale, haplotype-resolved genomes from a Southern Beaufort Sea polar bear and a Chichagof Island brown bear

本研究展示了南博福特海北极熊和遗传特征独特的奇查戈夫岛棕熊的高质量、染色体级、单倍型解析基因组组装与注释,为推进这些近缘物种的比较、群体及保护基因组学研究提供了基础资源。

Jonathan Kirshner, Flavio Augusto da Silva Coelho, Christopher A. Osborne, Johanna Merkel, Anthony P. Crupi, Arnar Pálss (…)2026-10-21
🧬 生物学

Human Plasma Causal Immunome-Phenome Mapping Reveals Cardiovascular Enrichment and Therapeutic Target Opportunities

本研究引入了人类血浆免疫图谱(HPIA),这是一个综合了因果推断、共定位和多队列验证的全面蛋白质基因组学框架,旨在将 1,007 种血浆免疫蛋白映射至 2,469 种疾病,揭示了心血管关联的显著富集,并识别出如 ANXA2 和 PPP3R1 等高置信度治疗靶点。

Shila Taslima, John Zhang, Huilan Tan, Yanwen Liu, Dhrubo Ahmad, Martin Young, Suresh Verma, Min Xie, Jianli Zhao, Yajin (…)2026-10-21