🧬 biology

Frequency-Stratified Benchmarking Reveals Strong Long-Tail Limitations of Large Language Models in Diagnosis of Monogenic Diseases

本文介绍了 MendelianBench-5K,这是一个包含 5,000 个病例的频率分层基准测试,旨在证明大型语言模型在诊断单基因疾病方面表现出显著的性能偏差,即在研究充分的基因上实现高准确率,而在处理罕见且近期才被表征的基因时则表现挣扎。

Jihao Cai, Jianle Yang, Maimaitiyibubaji Abudukadier, Aoxiang Luo, Lina Zhao, Guozhuang Li, Kexin Xu, Zhihong Wu, Terry (…)2026-06-29
🧬 biology

Multi-predictor pathogenicity filtering and membrane-specific stability analysis identify and characterize candidate destabilizing missense variants of the GIP receptor (GIPR)

通过将多预测因子致病性过滤与膜特异性稳定性分析相结合,本研究识别并表征了 14 个可能影响功能的 GIP 受体(GIPR)罕见且具有结构破坏性的错义变异,为未来的药物基因组学研究奠定了基础。

Sabbir Ahmad Antor, Mahjabin, Nurnabi Azad Jewel2026-06-29
🧬 biology

Artificial Intelligence-Driven Insights into the Antioxidant and Anticancer Properties of Onion (Allium cepa) and Tomato (Solanum lycopersicum) in Prostate Cancer Prevention and Management: A Contemporary Review

这篇当代综述综合了洋葱和番茄中植物化学物质在预防前列腺癌方面的抗氧化及抗癌特性之证据,强调了分子对接和机器学习等人工智能驱动的方法如何通过系统地优先排序生物活性化合物并阐明其分子机制,从而克服现有的临床模糊性所带来的转化障碍。

Alli Ayobami O.2026-06-29
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Hierarchically supervised computational pathology stratifies HER2 categories and ERBB2 amplification risk from routine H&E slides in breast cancer

该论文介绍了 CHERISH,这是一个层级监督的计算病理学框架,它利用常规 H&E 切片,通过在其架构中嵌入临床检测逻辑,从而实现对 HER2 类别进行准确分层并预测 ERBB2 扩增风险,进而克服了传统模型的局限性并减少了对资源密集型确证性检测的需求。

Xiaohua Zeng, Yansong Ba, Long Wang, Xiaomin Xiong, Xin Zhou, Qingming Jiang, Sihao Liu, Shanqi Li, Zhigang Pei, Tao Zha (…)2026-06-29
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Causal Responsibility Based Explainable AI for Vibrational Spectroscopy Applied to Cancer Diagnostics

本文介绍了 Spec-ReX,一种基于因果责任的可解释人工智能方法,用于癌症诊断中的振动光谱分析,并通过在计算机模拟、体外和离体数据集上将其性能与其他 XAI 技术进行严格验证,以解决临床决策对透明度的迫切需求。

Nathan Blake, David Kelly, Sarah Kapllani-Mucaj, Rong Wang, Geraint Thomas, Hana Chockler2026-06-29
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Sustained transcription and permissive chromatin in murine spermiogenesis

这项研究通过证明单倍体基因组在这一阶段仍保持转录活跃且具有动态组织性,挑战了长期以来认为精子发生涉及全局转录沉默的观点,从而使得将晚期精细胞分化重新定义为一个转录特化过程而非转录关闭过程成为必要。

Bing Li, Yimin Lao, Jingdong Xue, Yixuan Pan, Mengyuan Peng, Qi Zhang, Ming Yu, Lijuan He, Meiyang Liu, Mingqian Hu, Yuq (…)2026-06-29