🧬 biology

Structural variants contribute substantially to complex trait heritability

本研究介绍了 MiXeR-SV 工具,旨在证明尽管结构变异在基因组变异中所占比例较小,但它们显著贡献了众多复杂性状(特别是血液、代谢和癌症表型)的遗传性,从而有助于缩小基于单核苷酸多态性(SNP)的遗传率估计值与双生子遗传率估计值之间的差距。

Dat Thanh Nguyen, Alexey A. Shadrin, Nadine Parker, Julian Fuhrer, Nam S. Vo, Anders M. Dale, Ole A. Andreassen, Oleksan (…)2026-08-06
🧬 biology

RECIPE bridges transcriptomics and proteomics with deep graph learning on Ribo-seq data

该论文引入了 RECIPE,这是一个图神经网络框架,它利用 Ribo-seq 或转录组数据与蛋白质-蛋白质相互作用网络相结合,以准确预测全蛋白质组的蛋白质丰度,从而有效地克服了在本体(bulk)和单细胞设置中蛋白质组测量不完整的局限性。

Jun Ding, Luying Su, Bowen Zhao, Kailu Song, Dingfeng Zou, Jingtao Wang, Ziyang Wang, Wei Liu, Xiuhui Yang, Qinghui Duan (…)2026-08-06
🧬 biology

Genome-scale molecular profiling from routine histopathology with a multimodal pathology foundation model

该论文介绍了 Fuji,这是一个基于超过 60,000 张与基因组数据配对的全视野切片图像训练的多模态病理基础模型,它能够直接从常规组织学中推断出基因组规模的分子状态、突变过程和临床结局,从而弥合了组织形态学与底层分子机制之间的鸿沟。

Guangyu Wang, Qing Li, Jian Sang, Yiwei Xiao, Pengzhi Zhang, Weiqing Chen, Tu Tran, Zejuan Li, Shengyu Li, Tongwu Zhang2026-08-06
🧬 biology

MIDLPred: Ensemble Learning for Phenotype-Oriented Classification of Male Infertility Candidate Proteins from Primary Amino Acid Sequences

本研究引入了 MIDLPred,这是一个利用一维卷积神经网络的集成学习框架,旨在直接从一级氨基酸序列中将男性不育候选蛋白准确分类为四种不同的表型类别,从而帮助研究人员优先筛选进一步研究的目标。

Abdelhafedh BEN DAHMANE, Mustapha BENSAADA, Hamza CHEHILI, Salah eddine ALIOUANE, Mohamed Abdelhafid HAMIDECHI2026-08-05
🧬 biology

New records and phylogenetic placement of two soft coral species (Octocorallia: Malacalcyonacea: Cladiellidae) from the Gulf of Kachchh, India

本研究通过结合形态学与分子数据,首次记录了印度卡其湾的两种软珊瑚物种——*Cladiella pachyclados* 和 *Aldersladum sodwanum*,在提供初步鉴定的同时,强调了开展进一步整合分类学工作以解决系统发育歧义并支持这一极端珊瑚礁生态系统保护工作的必要性。

RETHNARAJ CHANDRAN, RENGAIYAN PERIASAMY, RAMASAMY SENTHIL KUMARAN, CHANDRASEKAR SURENDAR, DHRITI BANERJEE2026-08-05