Structural variants contribute substantially to complex trait heritability
本研究介绍了 MiXeR-SV 工具,旨在证明尽管结构变异在基因组变异中所占比例较小,但它们显著贡献了众多复杂性状(特别是血液、代谢和癌症表型)的遗传性,从而有助于缩小基于单核苷酸多态性(SNP)的遗传率估计值与双生子遗传率估计值之间的差距。
4244 篇论文
本研究介绍了 MiXeR-SV 工具,旨在证明尽管结构变异在基因组变异中所占比例较小,但它们显著贡献了众多复杂性状(特别是血液、代谢和癌症表型)的遗传性,从而有助于缩小基于单核苷酸多态性(SNP)的遗传率估计值与双生子遗传率估计值之间的差距。
该论文引入了 RECIPE,这是一个图神经网络框架,它利用 Ribo-seq 或转录组数据与蛋白质-蛋白质相互作用网络相结合,以准确预测全蛋白质组的蛋白质丰度,从而有效地克服了在本体(bulk)和单细胞设置中蛋白质组测量不完整的局限性。
该研究引入了 MiNi-PD 框架以优先考虑帕金森病中的肠-脑轴,揭示了短链脂肪酸相关的代谢物,特别是丁酸盐和 3-吲哚丙酸,汇聚于黑质内的宿主基因 IL1B,从而定义了一个具有生物学意义的炎症机制。
本研究通过阐明质子驱动的构象变化和独特的底物相互作用如何使 Spns 折叠能够驱动相反的转运模式,从而促进亲水性阳离子的外流和亲脂性化合物的摄取,进而揭示了分枝杆菌 MsSpns 转运蛋白在机制上的多样性。
该论文介绍了 Fuji,这是一个基于超过 60,000 张与基因组数据配对的全视野切片图像训练的多模态病理基础模型,它能够直接从常规组织学中推断出基因组规模的分子状态、突变过程和临床结局,从而弥合了组织形态学与底层分子机制之间的鸿沟。
这项研究揭示了透明细胞肾细胞癌的特征在于心磷脂的显著减少与氧化重塑,反映了线粒体耗竭以及重塑酶 TAZ 补偿性上调不足,这些因素共同凸显了该疾病潜在的代谢脆弱性。
本研究引入了 MIDLPred,这是一个利用一维卷积神经网络的集成学习框架,旨在直接从一级氨基酸序列中将男性不育候选蛋白准确分类为四种不同的表型类别,从而帮助研究人员优先筛选进一步研究的目标。
本研究通过结合形态学与分子数据,首次记录了印度卡其湾的两种软珊瑚物种——*Cladiella pachyclados* 和 *Aldersladum sodwanum*,在提供初步鉴定的同时,强调了开展进一步整合分类学工作以解决系统发育歧义并支持这一极端珊瑚礁生态系统保护工作的必要性。
本研究表明,土壤微团聚体中的初始细胞数量是微生物群落构建的关键驱动因子,以依赖碳源的方式调节生物膜形成、分类优势度、多样性以及关联网络。
本研究表明,定向自主神经耦合(特别是从领导者到跟随者的交感神经耦合)能够区分社会介导的传递与共同输入同步,从而揭示了人际生理一致性是依赖于通道和情境的。