6547 篇论文
本研究报告了一个来自近亲结婚巴基斯坦家庭的罕见纯合 PGAP2 变异（c.713G>C; p.Arg238Pro），其表型涵盖了从严重致命性癫痫到较轻症状的 3 型高磷酸血症伴智力发育迟缓综合征（HPMRS3）谱系，从而扩大了该疾病已知的基因型和表型多样性。
这项研究表明，在进行对唱的黄胸布布鸟中，雌性能够根据鸣叫线索将社会伴侣与陌生人区分开来，并对伴侣做出更强烈的反应，而雄性在鸣唱行为中并未表现出明显的辨别能力，这可能是由于鸣声的性二态性以及不同的选择压力所致。
本研究分析了来自北美 20 个国家生态观测网络站点的五年土壤细菌数据，旨在证明尽管这些同步性的具体环境驱动因素尚不确定，但地理位置遥远的土壤微生物群落表现出协调一致的年际变化。
这项研究揭示了 IFNα/IRF1 介导的 NLRC5 表观遗传上调驱动浆细胞树突状细胞激活，从而加剧系统性红斑狼疮，而这一过程可以通过托法替尼进行治疗性靶向。
这项研究表明，与 α 细胞相比，胰腺 β 细胞表现出较低的 miR-155-5p 表达，这种差异结合 TLR 激活和高血糖，增加了它们对先天免疫应激的敏感性并损害了胰岛素分泌，从而可能导致 1 型糖尿病的发病。
本研究利用人工繁育日本毯鲨的长期记录，旨在确立包括正异速生长、逻辑渐近尺寸以及雄性性成熟特定里程碑在内的关键生命史参数，从而为未来的保护工作及野生种群比较提供重要的基准。
通过将模拟微重力与工程化合成水凝胶相结合，本研究揭示了胶质母细胞瘤细胞中一种依赖于上下文的粘附—迁移转换机制，即机械卸载会诱导产生一种抑制侵袭的 CD44 高表达状态，而这种行为可以通过抑制粘附分子来矛盾地恢复，并暗示在正常重力下的特定物理限制下可能发生类似的潜在反应。
本研究通过系统发育分析确定了 cpn60 UT 基因中保守的寡核苷酸区域，并利用这些区域设计了一种灵敏且特异的 SYBR green 实时荧光定量 PCR 检测方法，用于快速检测主要的肠杆菌科病原体。
通过整合来自210个个体的多组学数据，本研究揭示了人类极长寿的特征在于一种具有韧性的皮下脂肪组织表型，该表型具有减少的纤维化和炎症、受保护的代谢与成脂功能，以及独特的表观遗传和转录调控程序，这些因素共同减轻了与年龄相关的组织功能障碍。
本研究表明，humanin 通过恢复对减轻氧化应激、保护线粒体功能及抑制细胞死亡信号通路至关重要的 Dicer 表达，从而保护小胶质细胞免受缺氧诱导的损伤。