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本研究阐明了 Nance-Horan 综合征 (NHS) 突变通过下调整合素 α2 (ITGA2) 来破坏晶状体上皮细胞稳态，进而导致细胞骨架和连接缺陷，从而引起先天性白内障，该机制已通过一种新型尿液来源的 hiPSC 模型及基因校正对照组得到了验证。

这项针对95名自闭症谱系障碍（ASD）先证者和49名对照组的表观基因组范围关联研究，识别出了与女孩相比男孩特有的DNA甲基化改变和全局性低甲基化，表明表观遗传机制促成了在自闭症谱系障碍中观察到的性别差异。

这项计算研究利用对 TRPV2 结构的热环能量分析表明，激活态与失活态之间特定三级结构与 π-桥接相互作用的差异稳定性支配着通道的动态变构网络，从而解释了热诱导及 2-APB 诱导的上升现象背后的分子机制。

本研究展示了一种利用丝印碳电极上的多壁碳纳米管构建的快速、无标记电化学免疫传感器，用于定量检测唾液中的类胰岛素生长因子-1，具有高灵敏度和高可靠性，为传统的实验室检测方法提供了一种无痛的替代方案。

本文提出了一种双分支深度学习框架，该框架将源自 CC200 的静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）功能连接特征与临床表型数据相结合，以实现对自闭症谱系障碍的高性能、透明且可复现的检测，并证明了多模态融合比仅使用临床数据能产生更一致的结果和更低的假阳性率。

本研究表明，在阿霉素诱导的心肌损伤中，Beclin-1与DHODH通过拮抗作用共同调节线粒体铁死亡与自噬，其中敲低Beclin-1并过表达DHODH通过抑制这些细胞死亡通路，能够协同减轻心脏损伤。

本研究表明，在 TCE 敏化小鼠中，受损肝细胞释放的线粒体 DNA 通过激活肾脏巨噬细胞中的 STING 通路触发肝-肾对话，进而导致 M1 型极化和巨噬细胞细胞外陷阱的形成，而这一过程可以通过 STING 抑制剂 C-176 来缓解。

本研究提出了 EmbryoMAE-Det，这是一个能够实现秀丽隐杆线虫（*C. elegans*）子宫内胚胎表型分析自动化的机器学习框架，在保持高准确度和统计效力的同时，将分析时间缩短了 1,000 倍，从而实现了快速的生殖毒性评估。

本研究表征了临床分离的 *Granulicatella adiacens* 中前噬菌体的基因组架构与功能潜力，揭示了它们是用于重组和生态位适应的移动、镶嵌式平台，虽然缺乏典型的毒力因子，但仍值得纳入基因组监测流程，以更好地理解菌株相关性和临床变异性。

本研究分析了59名轻度认知障碍患者的超高效液相色谱（UPLC）代谢谱，旨在识别出七种特定的代谢物，尤其是甲硫氨酸亚砜，这些代谢物与β-淀粉样蛋白负荷相关，并有望作为阿尔茨海默病进展的早期生物标志物。