Type-1 interferon-driven innate and GZMK+ CD8 T cell activation precedes subclinical joint inflammation when rheumatoid arthritis is imminent

该研究通过单细胞多组学分析发现,在类风湿关节炎发病前,I 型干扰素驱动的先天免疫及 GZMK+ CD8+ T 细胞激活先于亚临床关节炎症出现,而随后则转变为以 IL1B+ 单核细胞和 GZMB+ 细胞毒性 T 细胞扩增为特征的组织定向炎症反应。

Tariq, F., Martin, P., Abacar, K. + 12 more2026-03-30🦴 rheumatology

The results of Transcriptome-wide Mendelian Randomization (TWMR) in large-scale populations can directly validate, across scales, the results of causal inference from deep learning combined with double machine learning on single-cell transcriptomes of human samples.

本研究通过整合大规模人群转录组孟德尔随机化(TWMR)与单细胞转录组深度学习结合双重机器学习(DML)的因果推断结果,证实了统计生物学与系统生物学在类风湿关节炎等复杂疾病机制解析中可收敛于同一生物学真理,从而实现了跨尺度验证并缩短了生物医学研究的“转化距离”。

ye, w., Jiang, X., Shen, F.2026-03-19🦴 rheumatology

Efficacy and Safety of Iguratimod Combined with Yunke Injection in the Treatment of Ankylosing Spondylitis

该回顾性队列研究表明,对于因结核感染风险或恶性肿瘤病史而无法使用生物制剂或 JAK 抑制剂的强直性脊柱炎患者,来氟米特(Iguratimod)联合云克注射液治疗在降低疾病活动度、改善功能指标、延缓影像学进展及减少非甾体抗炎药用量方面,疗效优于单用来氟米特,且安全性良好。

shiyu, z., chen, l.2026-03-17🦴 rheumatology

A comprehensive descriptive analysis of hip and knee radiographic osteoarthritis in the UK Biobank in relation to joint pain, joint site interrelationships, obesity, race and deprivation: Findings from 59,475 individuals

这项针对 59,475 名英国生物银行参与者的研究利用机器学习分析发现,髋膝骨关节炎在患病率、双侧及跨关节关联、症状表现以及与肥胖和身高的关系上存在显著差异,表明该疾病具有异质性,需采取针对特定关节的治疗策略。

Hashmi, A., Scott, S., Jung, M. + 11 more2026-03-17🦴 rheumatology

Single-cell RNA-seq reveals a persistent interferon signature in immune cells from Systemic lupus erythematosus patients with high versus low polygenic risk scores despite antimalarial treatment

该研究通过单细胞 RNA 测序发现,尽管接受抗疟疾治疗且处于低疾病活动期,系统性红斑狼疮(SLE)高多基因风险评分患者的免疫细胞中仍持续存在显著的干扰素信号激活,而低风险患者则未表现出此特征。

Sayadi, A., Eloranta, M.-L., Oparina, N. + 6 more2026-03-13🦴 rheumatology

Methylation Risk Score Identifies an Interferon-Driven SLE Subset Distinct from Polygenic Risk

该研究通过整合遗传与表观遗传数据,发现系统性红斑狼疮的甲基化风险评分(MRS)能识别出一个与干扰素信号通路激活、HLA-DRB1*03:01 等位基因及多种自身抗体相关的独特亚群,这与主要关联狼疮性肾炎的多基因风险评分(PRS)所代表的致病机制截然不同。

Vestin, H., Oparina, N., Eloranta, M.-L. + 9 more2026-03-11🦴 rheumatology

A Common Missense Variant, W335S, in β2-Glycoprotein I (APOH) is Associated with Increased Autoantibody Levels but Reduced Venous Thromboembolism Risk

该研究通过多祖先全基因组关联分析发现,β2-糖蛋白 I(APOH)基因中的常见错义变异 W335S 虽能增加抗β2-糖蛋白 I 抗体水平,却通过改变蛋白构象和磷脂结合能力降低静脉血栓栓塞风险,从而在机制上解耦了自身抗体形成与血栓风险之间的关联。

Lalaurie, C., Liu, L., Khan, A. + 7 more2026-03-05🦴 rheumatology

Expanding the clinical spectrum of autoimmune inflammatory myopathies with prominent B cell aggregates: a case series

这项研究通过回顾性分析加拿大炎症性肌病队列,发现伴有显著B细胞聚集的自身免疫性炎症性肌病患者常合并其他自身免疫病且颈部屈肌无力突出,其肌肉活检中观察到的三级淋巴样结构为理解该亚型的病理生理机制及潜在治疗靶点提供了新见解。

ramanathan, b., Cheng Shen, H., Hudson, M. + 12 more2026-03-03🦴 rheumatology

Phenotype-specific associations of mosaic chromosomal alterations in systemic sclerosis

该研究通过两项独立队列的荟萃分析发现,嵌合染色体改变(特别是染色体拷贝数缺失 Loss 和 mLOX)与系统性硬化症(SSc)及其特定亚型(如局限性皮肤型、抗着丝粒抗体阳性型、血管并发症型及晚发型)存在显著且呈剂量依赖性的关联,提示这些遗传改变可能驱动了 SSc 的表型异质性并有助于患者分层管理。

Nishio, Y., Ishikawa, Y., Uchiyama, S. + 19 more2026-03-03🦴 rheumatology