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Spatial transcriptomics reveals mechanism of autoimmunity driven by internalized autoantibodies
该研究通过空间转录组学等技术证实，针对细胞内抗原的自身抗体被内化至多种细胞类型并诱导特异性转录组程序，揭示了自身抗体介导的自身免疫病在多种疾病和组织中的共同致病机制。
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rheumatology
16 篇论文
风湿病学专注于理解和治疗影响关节、肌肉及骨骼系统的慢性疾病，这些病症往往伴随疼痛与活动受限，深刻影响着患者的日常生活。在 Gist.Science 上，我们致力于让这一领域的最新研究成果变得触手可及，帮助公众跨越专业术语的障碍。
本栏目收录的论文均源自 medRxiv 预印本平台。我们团队会处理该分类下的每一份新预印本，不仅提供通俗易懂的科普解读，还保留详尽的技术摘要，确保不同背景的读者都能获取核心科学发现。以下是风湿病学领域最新的预印本论文列表，欢迎探索。
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A Common Missense Variant, W335S, in β2-Glycoprotein I (APOH) is Associated with Increased Autoantibody Levels but Reduced Venous Thromboembolism Risk
该研究通过多祖先全基因组关联分析发现，β2-糖蛋白 I（APOH）基因中的常见错义变异 W335S 虽能增加抗β2-糖蛋白 I 抗体水平，却通过改变蛋白构象和磷脂结合能力降低静脉血栓栓塞风险，从而在机制上解耦了自身抗体形成与血栓风险之间的关联。
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Phenotype-specific associations of mosaic chromosomal alterations in systemic sclerosis
该研究通过两项独立队列的荟萃分析发现，嵌合染色体改变（特别是染色体拷贝数缺失 Loss 和 mLOX）与系统性硬化症（SSc）及其特定亚型（如局限性皮肤型、抗着丝粒抗体阳性型、血管并发症型及晚发型）存在显著且呈剂量依赖性的关联，提示这些遗传改变可能驱动了 SSc 的表型异质性并有助于患者分层管理。
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Harnessing AI and social media to understand real-world patient experiences in systemic lupus erythematosus
这项研究通过应用大语言模型分析数千条系统性红斑狼疮相关的 Reddit 帖子，验证了 AI 驱动社交媒体倾听作为一种可扩展方法的有效性，能够揭示患者在诊断不确定性、症状负担及医疗协调方面的未满足需求，从而为以患者为中心的医疗研究和实践提供及时且细致的见解。
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Longitudinal peripheral blood multi-omic profiling in seropositive individuals identifies immune endotypes and predictive models for future rheumatoid arthritis conversion
该研究通过对抗 CCP 抗体阳性个体的纵向多组学分析，揭示了类风湿关节炎发病前的特定免疫内型（如外周辅助 T 细胞和特定 CD8+ T 细胞扩增），并构建了结合免疫与临床特征的预测模型，从而能够精准分层发病风险并预测临床发病时间。
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Structural phenotypes of osteoarthritis are clinically and genetically distinct: findings from 59,539 UK Biobank participants
这项研究利用英国生物样本库（UK Biobank）的大规模数据，通过机器学习识别出九种具有不同临床特征和遗传架构的骨关节炎结构表型，为实现骨关节炎的精准医疗提供了重要依据。