Enrich.AI: An Agentic AI Platform for Interactive GeneSet Enrichment Analysis and Biological Interpretation
Enrich.AI 是一个智能体 AI 平台，它将统计富集分析与自动化文献检索及基于大语言模型的推理相结合，通过对话式界面为基因列表提供交互式的、基于证据的生物学解释。
原始论文采用 CC BY 4.0 许可（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。 这是一篇未经同行评审的预印本的AI生成解释。这不是医疗建议。请勿根据此内容做出健康决定。 阅读完整免责声明
长期以来，科学家们一直拥有一种解读生命故事的强大方式：通过观察在特定条件下变得活跃或失活的基因列表。当细胞面临疾病、药物或环境变化时，它会开启或关闭某些基因。现代技术可以捕捉这些列表，其中往往包含数百甚至数千个名称，但仅凭原始数据本身却很难讲出完整的情节。为了理解正在发生的情况，研究人员必须探究哪些基因组正在协同工作。这一过程被称为富集分析（enrichment analysis），它旨在检查一份基因列表是否比随机概率预期的包含更多属于已知生物学家族的成员——例如一组负责对抗感染的基因，或一组负责构建骨骼的基因。虽然这种方法是现代生物学的基石，但可用数据的巨大容量以及分析所需工具的复杂性，造成了一道障碍。研究人员可能会发现一组显著的基因组，但要将这些组与特定疾病联系起来，或理解更广泛的生物学叙事，往往需要手动检索无数的数据库和科学论文，这项任务即使对于专家来说也可能令人应接不暇。
为了弥合原始数据与生物学意义之间的鸿沟，希腊伊奥尼亚大学的一个研究团队开发了一个名为 Enrich.AI 的新型数字助手。该系统作为一个对话伙伴，引导科学家完成解释基因列表的全过程，从最初的查询到最终的可读报告。研究人员无需被迫在复杂的菜单中导航或编写计算机代码，只需输入一份基因列表和一段简短的生物学背景描述（例如所研究的组织类型或疾病）。随后，系统便会接管工作，作为一个自主代理，决定使用哪些工具、检索哪些数据以及如何综合信息。它不仅仅返回一个静态的结果列表；它还会进行对话，允许用户提出后续问题、完善分析并迭代式地探索发现，直到整个故事清晰明了。
该平台的核心是一个模仿人类科学家思考问题的推理引擎。当用户提交请求时，系统会停下来思考需要哪些信息，选择合适的数字工具，并逐一执行它们。它可以访问 220 多个不同的基因组库，搜索超过 4000 万篇科学出版物以寻找相关研究，并从生物数据库中检索有关特定基因的详细信息。如果初步搜索未能提供完整的图景，系统会循环回溯，收集更多数据，并完善其理解，就像一位意识到需要深入研究特定通路的研究人员一样。这一过程由一个大型语言模型管理，它充当操作的大脑，协调这些各种工具以构建连贯的叙事。该系统设计具有透明度；在每一步中，它都会向用户展示其使用了哪些工具以及为什么要使用这些工具，确保最终的解释是基于真实证据而非猜测。
Enrich.AI 生成的结果是全面且为人类理解而定制的。系统会生成一份书面报告，解释基因列表的生物学意义，将来自多个来源的发现综合成一段可用于讨论的文本。它还会创建六种不同类型的交互式可视化图表，例如条形图和热图，帮助用户观察数据中可能在简单列表中被忽略的模式和关系。这些视觉工具是完全可配置的，允许用户调整参数以突出最相关的细节。至关重要的是，系统包含一个自我检查机制。在涉及 50 个不同基因集的严格测试中，研究人员发现该系统的解释高度忠实于其检索到的证据。其绝大部分主张都得到了所收集数据的支持，并且没有产生虚假的引用或捏造的事实。其出错率（即系统可能编造信息的情况）极低，证明了该平台能够可靠地协助研究人员理解复杂的生物学数据。
通过将先进的人工智能与成熟的统计方法相结合，Enrich.AI 为科学家与数据之间的交互提供了一种新方式。它消除了对专业编程技能的需求，使生物学家能够专注于生物学问题，而不是数据分析的技术障碍。该平台作为 Web 应用程序免费提供，邀请研究人员通过简单的聊天界面探索他们的基因列表。它代表了人类与机器之间向更具协作性关系的转变，在这种关系中，计算机处理数据检索和模式识别的繁重工作，而人类研究人员则提供背景并引导探究。这种方法确保了现代基因列表中包含的丰富信息可以转化为清晰、可操作的生物学洞察，使复杂的遗传学语言对于需要理解它的科学家来说变得更加易于获取。
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