Investigating laboratory capacity and whole genome sequencing practices to inform standardised protocols for bacterial genomic surveillance in Africa.

在世界许多地方，新生儿发热是需要立即且精准采取行动的医疗紧急情况。当婴儿出现败血症（一种对可在血液中传播的感染所产生的严重反应）时，导致这种疾病的具体细菌类型决定了最佳的治疗方案。一种被称为“肺炎克雷伯菌”（Klebsiella pneumoniae）的特定细菌，是导致非洲各地这些危险感染的主要原因。为了阻止这些感染的传播并确保医生使用正确的药物，科学家需要确切知道存在的细菌菌株及其行为方式。几十年来，识别这些病菌依赖于在培养皿中培养它们并观察它们对化学物质的反应，这个过程既耗时又往往缺乏细节。如今，一种被称为全基因组测序（whole genome sequencing）的更强大的工具已经出现。这种方法可以读取细菌的完整遗传密码，提供一份详细的地图，不仅能揭示病菌是什么，还能揭示它可能如何抵抗抗生素以及它来自何处。利用这项技术来追踪感染可以挽救生命，但前提是执行工作的实验室必须具备处理这项技术的能力。

一个研究小组着手了解这项技术在整个非洲大陆的现状。他们想知道医院和研究中心是否拥有将传统检测转向这种先进遗传监测所需的工具和技能。为了找到答案，他们向分布在二十五个不同非洲国家的广泛临床医生和科学家网络发送了一份详细的调查问卷。目标是绘制出实验室能力的图景，特别侧重于识别细菌和分析其遗传物质所需的步骤。该调查收集了来自52家机构的回复，清晰地描绘了当下的实地情况。

结果显示了能力与需求交织的复杂局面。在回答了关于其检测能力的机构中，61%报告称他们进行血培养（即从患者身上抽取血液并放入特殊容器中以促进任何细菌生长的过程）。一旦细菌生长出来，就必须对其进行鉴定。这些实验室中的大多数（71%）仍依赖于使用化学反应来确定细菌物种的手动系统。同样，82%的实验室使用一种传统方法，即使用浸泡了抗生素的小纸片来观察哪些药物能抑制细菌生长。虽然这些方法已经成熟，但与现代遗传方法相比，它们速度较慢且细节较少。一些实验室的物理设备在某些领域表现得相当稳健；几乎每位受访者都表示能够使用能够达到极低温度的冷冻柜、用于旋转样本的离心机以及用于扩增遗传物质的机器。然而，一种通过轻轻摇晃样本以帮助其生长的特定类型的孵育器则不那么普遍，仅在67%的设施中可用。

当研究人员询问进行全基因组测序的能力时，调查结果显示，超过一半的受访者（54%）可以在自己的机构内处理整个流程。这一工作流包括从细菌中提取遗传物质、将其制备好以供读取，然后运行测序仪。这些实验室中的大多数（88%）自行提取DNA，主要使用依赖柱过滤和纯化遗传物质的试剂盒。随着流程向后期阶段（例如分析测序仪产生的海量数据）推进，对外部帮助的依赖程度增加。这凸显了一个显著的瓶颈：虽然物理测序正在进行，但解释结果的能力却面临困难。每一位回答了关于生物信息学问题的受访者都表示面临挑战。他们提到了缺乏能够处理复杂数据的强大计算机，以及存储数字文件空间的短缺。

研究结论认为，参与调查的机构在支持新生儿败血症基因组监测方面拥有坚实的容量基础。在超过一半的受访实验室中，已经具备了培养细菌甚至测序其基因组的能力。然而，利用这项技术发挥其全部潜力的路径尚不明确。研究人员发现，仍需大量投资来加强血培养计划、确保必要材料的可靠供应链、扩大测序能力，并建立用于分析和共享数据所需的数字基础设施。这些发现将有助于指导符合非洲大陆实验室多样化现实情况的标准协议的制定，从而确保遗传监测的承诺最终能够保护最脆弱的患者。